Cystisk fibros

Innehåll

• Vad är cystisk fibros?
• Vilka är symtomen på cystisk fibros?
• Andningsproblem
• Problem med matsmältningen
• Vad orsakar cystisk fibros?
• Vem är i riskzonen för cystisk fibros?
• Hur diagnostiseras cystisk fibros?
• Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test
• Test av svettklorid
• Sputumtest
• Bröstkorgsröntgen
• Datortomografi
• Lungfunktionstester (PFT)
• Hur behandlas cystisk fibros?
• mediciner
• Kirurgiska ingrepp
• Bröstfysioterapi
• Vård i hemmet
• Vad är det långsiktiga utsikterna för personer med cystisk fibros?
• Hur kan man förhindra cystisk fibros?

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är ett allvarligt genetiskt tillstånd som orsakar allvarliga skador på andningsorganen och matsmältningssystemet. Denna skada är ofta en uppbyggnad av tjockt, klibbigt slem i organen. De vanligast drabbade organen inkluderar:

• lungor
• bukspottkörteln
• lever
• tarmar

Cystisk fibros påverkar cellerna som producerar svett, slem och matsmältningsenzymer. Normalt är dessa utsöndrade vätskor tunna och släta som olivolja. De smörjer olika organ och vävnader och hindrar dem från att bli för torra eller smittade. Hos människor med cystisk fibros orsakar emellertid en felaktig gen vätskorna att bli tjocka och klibbiga. Istället för att fungera som ett smörjmedel, täpper vätskorna i kanalerna, rören och passagerna i kroppen. Detta kan leda till livshotande problem, inklusive infektioner, andningsfel och undernäring. Det är viktigt att få behandling för cystisk fibros direkt. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra livskvaliteten och förlänga den förväntade livslängden.

Cirka 1 000 personer diagnostiseras med cystisk fibros varje år i USA.Även om personer med tillståndet behöver daglig vård, kan de fortfarande leva ett relativt normalt liv och arbeta eller gå i skolan. Screeningtester och behandlingsmetoder har förbättrats under de senaste åren, så många människor med cystisk fibros kan nu leva i 40- och 50-talen.

Vilka är symtomen på cystisk fibros?

Symtomen på cystisk fibros kan variera beroende på personen och svårighetsgraden av tillståndet. Åldern då symtomen utvecklas kan också variera. Symtom kan förekomma i början, men för andra barn kanske symptomen inte börjar förrän efter puberteten eller till och med senare i livet. När tiden går kan symtomen i samband med sjukdomen bli bättre eller sämre.

Ett av de första tecknen på cystisk fibros är en stark salt smak på huden. Föräldrar till barn med cystisk fibros har nämnt att de smakade på denna saltighet när de kysser sina barn.

Andra symtom på cystisk fibros beror på komplikationer som påverkar:

• lungorna
• bukspottkörteln
• levern
• andra körtelorgan

Andningsproblem

Det tjocka, klibbiga slemet förknippat med cystisk fibros blockerar ofta passagerna som transporterar luft in och ut från lungorna. Detta kan orsaka följande symtom:

• väsande andning
• en ihållande hosta som producerar tjockt slem eller slam
• andnöd, särskilt när du tränar
• återkommande lunginfektioner
• en stoppad näsa
• fyllda bihålor

Problem med matsmältningen

Det onormala slemet kan också plugga upp kanalerna som transporterar enzymerna som produceras av bukspottkörteln till tunntarmen. Utan dessa matsmältningsenzymer kan tarmen inte ta upp de nödvändiga näringsämnena från maten. Detta kan resultera i:

• oljig, illaluktande avföring
• förstoppning
• illamående
• en svullen buk
• aptitlöshet
• dålig viktökning hos barn
• försenad tillväxt hos barn

Vad orsakar cystisk fibros?

Cystisk fibros uppstår som ett resultat av en defekt i vad som kallas genen "cystisk fibros transmembrankonduktansreglerare" eller CFTR-genen. Denna gen styr rörelsen av vatten och salt in och ut ur kroppens celler. En plötslig mutation eller förändring av CFTR-genen får ditt slem att bli tjockare och klibbigare än det antas vara. Detta onormala slem bygger sig upp i olika organ i kroppen, inklusive:

• tarmar
• bukspottkörteln
• lever
• lungor

Det ökar också mängden salt i din svett.

Många olika defekter kan påverka CFTR-genen. Typen av fel är förknippad med svårighetsgraden av cystisk fibros. Den skadade genen överförs till barnet från sina föräldrar. För att få cystisk fibros måste ett barn ärva en kopia av genen från varje förälder. Om de bara ärver en kopia av genen kommer de inte att utveckla sjukdomen. Men de kommer att vara en bärare av den defekta genen, vilket innebär att de kan överföra genen till sina egna barn.

Vem är i riskzonen för cystisk fibros?

Cystisk fibros är vanligast bland kaukasier av nordeuropeisk härkomst. Det är dock känt att det förekommer i alla etniska grupper.

Människor som har en familjehistoria med cystisk fibros har också en ökad risk eftersom det är en ärftlig störning.

Hur diagnostiseras cystisk fibros?

I USA screenas alla nyfödda för cystisk fibros. Läkare använder ett genetiskt test eller blodprov för att kontrollera om det finns tecken på sjukdomen. Det genetiska testet upptäcker om ditt barn har en defekt CFTR-gen. Blodprovet avgör om barnets bukspottkörtel och lever fungerar korrekt. Andra diagnostiska test som kan utföras inkluderar:

Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test

Det immunoreaktiva trypsinogen (IRT) testet är ett standardtest för nyfödda screening som kontrollerar om onormala nivåer av proteinet kallas IRT i blodet. En hög IRT-nivå kan vara ett tecken på cystisk fibros. Emellertid krävs ytterligare test för att bekräfta diagnosen.

Test av svettklorid

Testet av svettklorid är det vanligaste testet för att diagnostisera cystisk fibros. Den kontrollerar för ökade saltnivåer i svetten. Testet utförs med en kemikalie som får huden att svettas när den utlöses av en svag elektrisk ström. Svett samlas på en dyna eller papper och analyseras sedan. En diagnos av cystisk fibros ställs om svetten är saltare än normalt.

Sputumtest

Under ett sputumtest tar läkaren ett prov på slem. Provet kan bekräfta förekomsten av en lunginfektion. Den kan också visa vilka typer av bakterier som finns och avgöra vilka antibiotika som fungerar bäst för att behandla dem.

Bröstkorgsröntgen

En röntgenstråle i bröstet är användbar för att avslöja svullnad i lungorna på grund av blockeringar i luftvägarna.

Datortomografi

En CT-scan skapar detaljerade bilder av kroppen genom att använda en kombination av röntgenstrålar tagna från många olika riktningar. Dessa bilder gör att din läkare kan se inre strukturer, såsom levern och bukspottkörteln, vilket gör det lättare att bedöma omfattningen av organskador orsakade av cystisk fibros.

Lungfunktionstester (PFT)

Lungfunktionstest (PFT) avgör om dina lungor fungerar korrekt. Testen kan hjälpa till att mäta hur mycket luft som kan inandas eller andas ut och hur väl lungorna transporterar syre till resten av kroppen. Eventuella avvikelser i dessa funktioner kan indikera cystisk fibros.

Hur behandlas cystisk fibros?

Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros, finns det olika behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och minska risken för komplikationer.

mediciner

• Antibiotika kan förskrivas för att bli av med en lunginfektion och för att förhindra att en annan infektion uppstår i framtiden. De ges vanligtvis som vätskor, tabletter eller kapslar. I svårare fall kan injektioner eller infusioner av antibiotika ges intravenöst eller genom en ven.
• Slemtunnande mediciner gör slem tunnare och mindre klibbiga. De hjälper dig också att hosta upp slemet så att det lämnar lungorna. Detta förbättrar avsevärt lungfunktionen.
• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom ibuprofen och indometacin, kan bidra till att minska all smärta och feber i samband med cystisk fibros.
• Bronkodilatorer slappnar av musklerna runt rören som transporterar luft till lungorna, vilket hjälper till att öka luftflödet. Du kan ta detta läkemedel genom en inhalator eller en nebulisator.
• Tarmkirurgi är en akutoperation som innebär att en del av tarmen tas bort. Det kan utföras för att avlasta en blockering i tarmen.
• Cystisk fibros kan påverka matsmältningen och förhindra upptag av näringsämnen från maten. Ett matningsrör för näring kan ledas genom näsan eller kirurgiskt sättas in direkt i magen.
• En lungtransplantation innebär att ta bort en skadad lunga och ersätta den med en frisk, vanligtvis från en avliden donator. Operationen kan vara nödvändig när någon med cystisk fibros har allvarliga andningsproblem. I vissa fall kan båda lungorna behöva bytas ut. Detta kan potentiellt leda till allvarliga komplikationer efter operationen, inklusive lunginflammation.

Kirurgiska ingrepp

Bröstfysioterapi

Bröstterapi hjälper till att lossa det tjocka slemet i lungorna, vilket gör det lättare att hosta upp det. Det utförs vanligtvis en till fyra gånger per dag. En vanlig teknik handlar om att placera huvudet över kanten på en säng och klappa med kupade händer längs bröstets sidor. Mekaniska anordningar kan också användas för att rensa slem. Dessa inkluderar:

• en bröstklappa, som imiterar effekterna av att klappa med kupade händer längs bröstets sidor
• en uppblåsbar väst, som vibrerar med hög frekvens för att avlägsna bröstslem

Vård i hemmet

Cystisk fibros kan förhindra tarmarna från att ta upp nödvändiga näringsämnen från maten. Om du har cystisk fibros kan du behöva upp till 50 procent fler kalorier per dag än personer som inte är sjukdomen. Du kan också behöva ta pankreas-enzymkapslar vid varje måltid. Din läkare kan också rekommendera antacida, multivitaminer och en diet med mycket fiber och salt.

Om du har cystisk fibros ska du göra följande:

• Drick mycket vätska eftersom de kan hjälpa till att tunna slemet i lungorna.
• Träna regelbundet för att hjälpa till att lossa slem i luftvägarna. Att gå, cykla och simma är fantastiska alternativ.
• Undvik rök, pollen och mögel när det är möjligt. Dessa irriterande medel kan förvärra symtomen.
• Få vacciner mot influensa och lunginflammation regelbundet.

Vad är det långsiktiga utsikterna för personer med cystisk fibros?

Utsikterna för personer med cystisk fibros har förbättrats dramatiskt de senaste åren, till stor del på grund av framstegen i behandlingen. Idag lever många människor med sjukdomen i 40- och 50-talen och i vissa fall till och med längre. Det finns emellertid inget botemedel mot cystisk fibros, så lungfunktionen minskar stadigt med tiden. Den resulterande skador på lungorna kan orsaka allvarliga andningsproblem och andra komplikationer.

Hur kan man förhindra cystisk fibros?

Cystisk fibros kan inte förhindras. Genetisk testning bör dock utföras för par som har cystisk fibros eller har släktingar med sjukdomen. Genetisk testning kan bestämma barnets risk för cystisk fibros genom att testa blodprover eller saliv från varje förälder. Tester kan också utföras på dig om du är gravid och bekymrad över ditt barns risk.