Hur man identifierar och behandlar myotonisk dystrofi

Innehåll

• Typer av myoton dystrofi
• Symtom på myotonisk dystrofi
• Behandling för myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi är en genetisk sjukdom, även känd som Steinerts sjukdom, som kännetecknas av svårigheten att slappna av musklerna efter en sammandragning. Vissa personer med denna sjukdom har till exempel svårt att lossa en dörrhandtag eller avbryta ett handslag.

Myotonisk dystrofi kan manifestera sig hos båda könen och vara vanligare hos unga vuxna. De mest drabbade musklerna inkluderar de i ansiktet, nacken, händerna, fötterna och underarmarna.

Hos vissa individer kan det manifestera sig på ett allvarligt sätt, kompromissa med muskelfunktioner och uppvisa en livslängd på bara 50 år, medan det hos andra kan manifestera sig på ett milt sätt, vilket endast visar en muskelsvaghet.

Typer av myoton dystrofi

Myoton dystrofi är uppdelad i fyra typer:

•  Medfödd: Symtom uppträder under graviditeten, där barnet har liten fosterrörelse. Strax efter födseln visar barnet andningsproblem och muskelsvaghet.
• Barn: I denna typ av myotonisk dystrofi utvecklas barnet normalt under de första åren av livet och manifesterar symtomen på sjukdomen mellan 5 och 10 år.
•  Klassisk: Denna typ av myoton dystrofi manifesterar sig bara i vuxenlivet.
•  Ljus: Personer med mild myoton dystrofi uppvisar ingen muskelnedsättning, bara en svag svaghet som kan kontrolleras.

Orsakerna till myotonisk dystrofi är relaterade till genetiska förändringar som finns på kromosom 19. Dessa förändringar kan öka från generation till generation, vilket resulterar i den allvarligaste manifestationen av sjukdomen.

Symtom på myotonisk dystrofi

De viktigaste symptomen på myotonisk dystrofi är:

• Muskelatrofi;
• Frontal skallighet;
• Svaghet;
• Utvecklingsstörd;
• Svårigheter att mata
• Svårt att andas;
• Vattenfall;
• Svårigheter att slappna av en muskel efter en sammandragning;
• Svårigheter att prata;
• Sömnighet;
• Diabetes;
• Infertility;
• Menstruationsstörningar.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan styvheten orsakad av kromosomala förändringar äventyra flera muskler och leda individen till döden före 50 års ålder. Individer med den mildaste formen av denna sjukdom har endast muskelsvaghet.

Diagnosen ställs genom observation av symtom och genetiska tester som upptäcker förändringar i kromosomer.

Behandling för myotonisk dystrofi

Symtom kan lindras med användning av läkemedel som fenytoin, kinin och nifedipin som minskar muskelstelhet och smärta orsakad av myoton dystrofi.

Ett annat sätt att främja livskvaliteten för dessa individer är genom sjukgymnastik, som ger ett bättre utbud av rörelse, muskelstyrka och kroppskontroll.

Behandling för myoton dystrofi är multimodal, inklusive medicinering och sjukgymnastik. Läkemedel inkluderar fenytoin, kinin, prokainamid eller nifedipin som lindrar muskelstelhet och smärta som orsakas av sjukdomen.

Sjukgymnastik syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter med myoton dystrofi, vilket ger ökad muskelstyrka, rörelseomfång och koordination.