Duchennes muskeldystrofi: vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs
• 1. Användning av läkemedel
• 2. Sjukgymnastik
• Vad är den förväntade livslängden
• Vanligaste komplikationer
• Vad som orsakar denna typ av dystrofi

Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som endast drabbar män och kännetecknas av bristen på ett protein i musklerna, så kallat dystrofin, vilket hjälper till att hålla muskelcellerna friska. Därför orsakar denna sjukdom en progressiv försvagning av hela kroppens muskulatur, vilket gör det svårare för barnet att nå viktiga milstolpar i utvecklingen, som att sitta, stå eller gå.

I många fall identifieras denna sjukdom först efter 3 eller 4 års ålder när barnet har förändringar i vägen att gå, springa, klättra uppför trappor eller stiga upp från golvet, eftersom de områden som drabbas först är höfterna, låren och axlar. Med stigande ålder drabbar sjukdomen fler muskler och många barn blir beroende av rullstol vid 13 års ålder.

Duchennes muskeldystrofi har inget botemedel, men dess behandling hjälper till att fördröja utvecklingen av sjukdomen, kontrollera symtom och förhindra uppkomsten av komplikationer, särskilt på hjärt- och andningsnivåer. Därför är det mycket viktigt att ha behandling med en barnläkare eller annan läkare som är specialiserad på sjukdomen.

Huvudsymtom

De viktigaste symptomen på Duchennes muskeldystrofi är vanligtvis identifierbara från det första leveåret och upp till 6 års ålder, vilket gradvis försämras under åren, tills pojken blir ungefär 13 år beroende av rullstolen.

Några av de vanligaste tecknen och symtomen inkluderar:

• Försenad förmåga att sitta, stå eller gå;
• Vacklande eller har svårt att gå i trappor eller springa;
• Ökad volym hos kalvarna på grund av att musklerna ersätts med fett;
• Svårigheter att flytta lederna, särskilt att böja benen.

Från och med tonåren kan de första allvarligare komplikationerna av sjukdomen börja dyka upp, nämligen andningssvårigheter på grund av försvagning av membranet och andra andningsmuskler och till och med hjärtproblem på grund av försvagningen av hjärtmuskeln.

När komplikationer börjar dyka upp kan läkaren anpassa behandlingen för att försöka inkludera behandlingen av komplikationer och förbättra livskvaliteten. I de allvarligaste fallen kan sjukhusvistelse till och med vara nödvändig.

Hur man bekräftar diagnosen

I många fall är barnläkaren misstänksam mot Duchennes muskeldystrofi endast genom att bedöma de tecken och symtom som presenteras under utvecklingen.Dock kan blod också göras för att identifiera mängden av vissa enzymer, såsom kreatinfosfokinas (CPK), som släpps ut i blodet när muskelnedbrytning inträffar.

Det finns också genetiska tester som hjälper till att nå en mer avgörande diagnos och som letar efter förändringar i generna som är ansvariga för sjukdomsutseendet.

Hur behandlingen görs

Även om Duchennes muskeldystrofi inte har något botemedel, finns det behandlingar som hjälper till att förhindra dess snabba försämring och som möjliggör kontroll av symtom, liksom uppkomsten av komplikationer. Några av dessa behandlingar inkluderar:

1. Användning av läkemedel

I de flesta fall görs behandling av Duchennes muskeldystrofi med användning av kortikosteroidläkemedel som prednison, prednisolon eller deflazakort. Dessa läkemedel bör användas för livet och har effekten av att reglera immunsystemet, fungera som ett antiinflammatoriskt medel och fördröja förlusten av muskelfunktion.
Men långvarig användning av kortikosteroider orsakar vanligtvis flera biverkningar såsom ökad aptit, viktökning, fetma, vätskeretention, benskörhet, kort kroppsvikt, högt blodtryck och diabetes, och bör endast användas under överinseende av läkare. Kolla in mer om vad kortikosteroider är och hur de påverkar hälsan.

2. Sjukgymnastik

De typer av sjukgymnastik som normalt används för att behandla Duchennes muskeldystrofi är motor- och andnings kinesioterapi och hydroterapi, som syftar till att fördröja oförmågan att gå, bibehålla muskelstyrka, lindra smärta och förhindra andningskomplikationer och benfrakturer.

Vad är den förväntade livslängden

Den förväntade livslängden för Duchennes muskeldystrofi var mellan 16 och 19 år, men med medicinens framsteg och framväxten av nya terapier och vård har denna förväntan ökat. Således kan en person som genomgår den behandling som rekommenderas av läkaren leva över 30 år och ha ett relativt normalt liv, med jämna fall av män som lever mer än 50 år med sjukdomen.

Vanligaste komplikationer

De viktigaste komplikationerna orsakade av Duchennes muskeldystrofi är:

• Allvarlig skolios;
• Svårt att andas;
• Lunginflammation;
• Hjärtsvikt;
• Fetma eller undernäring.

Dessutom kan patienter med denna dystrofi uppleva måttlig mental retardation, men denna egenskap är inte kopplad till sjukdomens varaktighet eller svårighetsgrad.

Vad som orsakar denna typ av dystrofi

Som en genetisk sjukdom inträffar Duchennes muskeldystrofi när en mutation inträffar i en av de gener som är ansvariga för att kroppen producerar dystrofinproteinet, DMD-genen. Detta protein är mycket viktigt eftersom det hjälper muskelceller att hålla sig friska över tiden och skydda dem från skador orsakade av normal muskelsammandragning och avkoppling.

Således, när DMD-genen ändras, produceras inte tillräckligt med protein och musklerna försvagas och skadas över tiden. Detta protein är viktigt både för musklerna som reglerar rörelse såväl som för hjärtmuskeln.