Ärftlig sfärocytos: orsaker, symtom och behandling

Innehåll

• Vad som orsakar sfärocytos
• Huvudsymtom
• Hur behandlingen görs

Ärftlig sfärocytos är en genetisk sjukdom som kännetecknas av förändringar i det röda blodkroppsmembranet, vilket gynnar dess förstörelse och anses därför vara en hemolytisk anemi. Förändringar i membranet av röda blodkroppar gör dem mindre och mindre resistenta än vanligt och förstörs lätt av mjälten.

Sfärocytos är en ärftlig sjukdom som följer med personen sedan födseln, men den kan utvecklas med anemi av varierande svårighetsgrad. I vissa fall kan det således inte finnas några symtom och i andra fall kan blekhet, trötthet, gulsot, förstorad mjälte och utvecklingsförändringar märkas.

Även om det inte finns något botemedel har sfärocytos behandling, som måste vägledas av en hematolog, och folsyraersättning kan indikeras och i de allvarligaste fallen avlägsnande av mjälten, som kallas en miltmassa, för att kontrollera sjukdomen .

Vad som orsakar sfärocytos

Ärftlig sfärocytos orsakas av en genetisk förändring som resulterar i en förändring i kvantitet eller kvalitet av proteiner som bildar membranet av röda blodkroppar, populärt kallat röda blodkroppar. Förändringar i dessa proteiner orsakar förlust av styvhet och skydd av membranet av röda blodkroppar, vilket gör att de blir mer ömtåliga och med en mindre storlek, även om innehållet är detsamma och bildar mindre röda blodkroppar, med rundad aspekt och mer pigmenterad.

Anemi uppstår eftersom sfärocyter, som röda blodkroppar som deformeras i sfärocytos kallas, vanligtvis förstörs i mjälten, särskilt när förändringar är viktiga och det finns förlust av flexibilitet och motstånd mot att passera genom mikrocirkulationen av blod från detta organ.

Huvudsymtom

Sfärocytos kan klassificeras som mild, måttlig eller svår. Således kan personer med mild sfärocytos inte ha några symtom, medan de med måttlig till svår sfärocytos kan ha olika grader av tecken och symtom som:

• Ihållande anemi;
• Blekhet;
• Trötthet och intolerans mot fysisk träning;
• Ökat bilirubin i blodet och gulsot, vilket är den gulaktiga färgen på huden och slemhinnorna;
• Bildning av bilirubinstenar i gallblåsan;
• Ökad mjältstorlek.

För att diagnostisera ärftlig sfärocytos kan hematologen, förutom klinisk utvärdering, beställa blodprov som ett fullständigt blodtal, retikulocytantal, bilirubinmätning och perifert blodutstryk som visar förändringar som tyder på denna typ av anemi.Undersökningen för osmotisk bräcklighet anges också, vilket mäter motståndet hos röda blodkroppsmembran.

Hur behandlingen görs

Ärftlig sfärocytos har inget botemedel, men hematologen kan rekommendera behandlingar som kan lindra försämringen av sjukdomen och symtomen, beroende på patientens behov. För personer som inte visar symtom på sjukdomen är ingen specifik behandling nödvändig.

Folsyraersättning rekommenderas eftersom detta ämne på grund av den ökade nedbrytningen av röda blodkroppar är mer nödvändigt för bildandet av nya celler i märgen.

Huvudformen för behandlingen är borttagning av mjälten genom kirurgi, vilket vanligtvis indikeras hos barn över 5 eller 6 år som har svår anemi, såsom de som har ett hemoglobin under 8 mg / dl i blodtalet, eller under 10 mg / dl om det finns stora symtom eller komplikationer som gallsten. Kirurgi kan också göras på barn som har utvecklingsfördröjning på grund av sjukdomen.

Människor som genomgår borttagning av mjälten är mer benägna att utveckla vissa infektioner eller trombos, så vacciner, såsom pneumokock, behövs, förutom användningen av ASA för att kontrollera blodproppar. Kontrollera hur operationen för borttagning av mjälten och nödvändig vård görs.