Goodpasturesyndrom

Innehåll

• Vad är Goodpasture syndrom?
• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar Goodpasture syndrom?
• Hur diagnostiseras Goodpasture syndrom?
• Hur behandlas Goodpasture syndrom?
• Vad är de långsiktiga utsikterna?

Vad är Goodpasture syndrom?

Goodpasture syndrom är en sällsynt och potentiellt livshotande autoimmun sjukdom. Det orsakar uppbyggnad av autoimmuna proteiner i njurarna och lungorna som leder till skador på dessa organ. Störningen är uppkallad efter Dr. Ernest Goodpasture, som först identifierade syndromet 1919. Det beräknas förekomma hos 1 av 1 miljon människor per år.

Utan snabb diagnos och behandling kan tillståndet leda till betydande blödningar i lungorna, njurinflammation och misslyckande och till och med dödsfall.

Vilka är symtomen?

Symtomen kan vara ospecifika, liksom relaterade till både lungor och njurar. Skador kan utvecklas snabbt och bli allvarliga inom några dagar. Initiala symtom kan inkludera:

• trötthet, svaghet eller slöhet
• illamående eller kräkningar
• aptitlöshet
• ohälsosamt, blekt utseende

När sjukdomen drabbar lungorna kan följande symtom uppstå:

• rethosta
• hosta upp blod (hemoptys)
• andnöd eller andningssvårigheter

Ibland kan symtom som påverkar lungorna bli livshotande och orsaka andningsfunktioner, särskilt om det är mycket blödning.

När sjukdomen drabbar dina njurar kan det orsaka:

• brännande känsla under urinering
• blod i urinen eller skummad urin
• svullnad i händer och fötter
• förhöjda blodtrycksavläsningar
• ryggsmärta under dina revben

Vad orsakar Goodpasture syndrom?

Medan den exakta orsaken till Goodpasture-syndrom är okänd, tros vissa beteenden och miljöfaktorer sätta människor högre risk. Vissa luftvägsinfektioner kan utlösa immunsystemet. Exponering för kolväteångor, metalliskt damm, tobaksrök eller vissa droger, såsom kokain, kan också öka risken.

Forskare tror att immunförsvaret attackerar lung- och njurvävnad eftersom din kropps försvar identifierar delar av dessa organ som främmande för kroppen själv.

Vissa individer verkar vara mer mottagliga för detta tillstånd på grund av genetik. Detta inkluderar personer som har ärvt specifika proteiner från sina föräldrar, som finns som en del av HLA-systemet (humana leukocytantigener). Till exempel finns en specifik HLA, känd som DR15, hos 88 procent av personer som har Goodpasture-syndrom.

Enligt National Kidney Foundation (NKF) drabbar Goodpasture-syndrom oftare män än kvinnor och förekommer oftast i tidig vuxen ålder eller efter 60 års ålder. NFK rapporterar också att sjukdomen är vanligare hos kaukasier än i andra raser.

Hur diagnostiseras Goodpasture syndrom?

Din läkare kan använda flera tester för att diagnostisera Goodpasture syndrom. De kommer att börja med en fysisk undersökning, kontrollera för högt blodtryck, blödning och onormala hjärt- och lungljud, inklusive en bukundersökning. Din läkare kommer också att granska din familj och din medicinska historia. Det är inte ovanligt att ha ett hjärtrumma, onormala lungljud eller en förstorad lever på grund av detta tillstånd.

Andra tester kan hjälpa dig att avgöra om du har sjukdomen eller inte. Ett blodprov kan visa förekomsten av antikroppar (proteiner som produceras av ditt immunsystem för att bekämpa vad det än är som har identifierats som ett hot) som indikerar närvaron av sjukdomen. Det kan också visa onormal njurfunktion.

Närvaron av blod och protein i din urin kan upptäckas genom urinprovning. Dessa symtom kan också indikera njurproblem.

En röntgen- eller CT-skanning i bröstet kan visa tecken som indikerar lungskada och blödning i lungorna.

En njurbiopsi kan avslöja förändringar som indikerar förekomsten av Goodpasture syndrom. Under detta test tas ett vävnadsprov från din njur med hjälp av ultraljud som vägledning och skickas till ett laboratorium för testning. Labtekniker letar efter förekomsten av antikroppar eller andra onormala celler för att hjälpa din läkare att ställa en diagnos.

Hur behandlas Goodpasture syndrom?

När du har diagnostiserats behöver du behandling så snart som möjligt för att minska risken för komplikationer. Goodpasturesyndrom är ett livshotande tillstånd. Det kräver sjukhusvistelse, som ofta inkluderar behandling på en intensivvårdsavdelning (ICU).

Behandlingar involverar mediciner som bromsar ditt immunförsvar. Dessa kan inkludera ett eller flera av följande:

• Immunsuppressiva eller cytoxiska läkemedel förhindrar ditt immunsystem från att göra antikroppar som skadar dina lungor och njurar (ett exempel är cyklofosfamid).
• Kortikosteroider, såsom prednison (Rayos), som minskar inflammation samt undertrycker ditt immunsystem.

En behandling som kallas plasmaferes kan behövas för att filtrera bort skadliga antikroppar i ditt blod. Under denna procedur dras blod ut och den flytande delen (plasma) tas bort och ersätts. Det filtrerade blodet överförs tillbaka till kroppen.

Andra behandlingar beror på din ålder, allmän hälsa och sjukdomens svårighetsgrad. Din läkare kan förskriva ytterligare mediciner för att kontrollera vätskeuppbyggnad och högt blodtryck. Förutom medicinering kan kostholdsförändringar som att minska saltintaget hjälpa till att kontrollera svullnad och blodtryck.

Vad är de långsiktiga utsikterna?

Ju mer lung- och njurfunktionen kan bevaras, desto bättre. Utsikterna verkar särskilt beroende på tillståndet i dina njurar. Skador på njurarna är ofta permanent och en njurtransplantation eller dialys (en process som använder specialiserade maskiner för att filtrera avfall och gifter ur blodet) kan vara nödvändig om dina njurar börjar misslyckas.

En tidig diagnos och behandling är mycket viktigt för att överleva sjukdomen och för dina långsiktiga utsikter. Enligt NKF kan syndromet pågå från några veckor till två år. Fem års överlevnad är 80 procent med korrekt vård.

Färre än 30 procent av personer med Goodpasture-syndrom kommer att drabbas av långvariga njurskador som kräver dialys.

Att sluta röka, om du röker, och undvika begagnad rök är ett annat viktigt steg för att förbättra dina långsiktiga utsikter.