Paroxysmal nattlig hemoglobinuri: vad det är och hur diagnosen ställs

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Hur man behandlar

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, även känd som PNH, är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung, som kännetecknas av förändringar i det röda blodkroppsmembranet, vilket leder till dess förstörelse och eliminering av komponenter av röda blodkroppar i urinen, vilket anses vara en kronisk hemolytisk anemi .

Uttrycket nocturne avser den period på dagen då den högsta graden av förstörelse av röda blodkroppar observerades hos personer med sjukdomen, men undersökningar har visat att hemolys, dvs. förstörelse av röda blodkroppar, inträffar när som helst på dygnet hos människor. som har hemoglobinuri.

PNH har inget botemedel, men behandlingen kan ske genom benmärgstransplantation och användning av Eculizumab, som är det specifika läkemedlet för behandling av denna sjukdom. Läs mer om Eculizumab.

Huvudsymtom

De huvudsakliga symptomen på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är:

• Först mycket mörk urin på grund av den höga koncentrationen av röda blodkroppar i urinen;
• Svaghet;
• Sömnighet;
• Svagt hår och naglar;
• Tröghet;
• Träningsvärk;
• Frekventa infektioner;
• Åksjuka;
• Buksmärtor;
• Gulsot;
• Manlig erektil dysfunktion;
• Nedsatt njurfunktion.

Människor med nattlig paroxysmal hemoglobinuri har ökad risk för trombos på grund av förändringar i blodproppsprocessen.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av paroxysmal nattlig hemoglobinuri görs med hjälp av flera tester, såsom:

• Blodvärde, att hos personer med PNH indikeras pancytopeni, vilket motsvarar minskningen av alla blodkomponenter - vet hur man tolkar blodantalet;
• Dosering av gratis bilirubin, som ökas;
• Identifiering och dosering, med hjälp av flödescytometri, av CD55- och CD59-antigener, som är proteiner som finns i membranet av röda blodkroppar och, i fallet med hemoglobinuri, är reducerade eller frånvarande.

Förutom dessa tester kan hematologen begära kompletterande tester, såsom sackaros-testet och HAM-testet, som hjälper till vid diagnos av nattlig paroxysmal hemoglobinuri. Vanligtvis inträffar diagnosen mellan 40 och 50 år och personens överlevnad är cirka 10 till 15 år.

Hur man behandlar

Behandlingen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri kan göras med transplantation av allogena hematopoietiska stamceller och med läkemedlet Eculizumab (Soliris) 300 mg var 15: e dag. Detta läkemedel kan tillhandahållas av SUS genom rättsliga åtgärder.

Järntillskott med folsyra rekommenderas också, förutom adekvat närings- och hematologisk övervakning.