hypogammaglobulinemi

Innehåll

• Översikt
• symtom
• orsaker
• Behandlingsalternativ
• komplikationer
• Livslängd och prognos

Översikt

Hypogammaglobulinemia är ett problem med immunsystemet som förhindrar det från att göra tillräckligt med antikroppar som kallas immunoglobuliner. Antikroppar är proteiner som hjälper din kropp att känna igen och bekämpa utländska inkräktare som bakterier, virus och svampar.

Utan tillräckligt med antikroppar är det mer troligt att du får infektioner. Personer med hypogammaglobulinemi kan lättare få lunginflammation, meningit och andra infektioner som ett friskt immunsystem normalt skulle skydda mot. Dessa infektioner kan skada organ och leda till potentiellt allvarliga komplikationer.

symtom

Personer med detta tillstånd får mer frekventa infektioner än vanligt. Vanliga infektioner inkluderar:

• bronkit
• öroninfektioner
• hjärnhinneinflammation
• lunginflammation
• sinusinfektioner
• hudinfektioner

Vissa av dessa infektioner kan vara allvarliga.

Spädbarn med hypogammaglobulinemi får ofta luftvägsinfektioner, matallergier och eksem. Spädbarn kan också utveckla urinvägs- och tarminfektioner.

Spädbarn som är födda med THI visar först symtom ungefär 6 till 12 månader efter födseln. Det huvudsakliga symptomet är ofta infektioner i öron, bihålor och lungor.

Vilka symtom du eller ditt barn har beror på vilka infektioner du får, men de kan inkludera:

• hosta
• öm hals
• feber
• öronsmärta
• trängsel
• sinus smärta
• diarre
• illamående och kräkningar
• magkrämpor
• ledvärk

orsaker

Flera genförändringar (mutationer) har kopplats till hypogammaglobulinemi.

En sådan mutation påverkar BTK-genen. Denna gen behövs för att hjälpa B-celler växa och mogna. B-celler är en typ av immuncell som skapar antikroppar. Omogna B-celler gör inte tillräckligt med antikroppar för att skydda kroppen från infektion.

THI är vanligare hos premature barn. Spädbarn får normalt antikroppar från sin mamma genom moderkakan under graviditeten. Dessa antikroppar skyddar dem från infektioner när de är födda. Spädbarn som föds för tidigt får inte tillräckligt med antikroppar från sin mor.

Några andra tillstånd kan orsaka hypogammaglobulinemi. En del överförs genom familjer och börjar vid födseln (medfödda). Dessa kallas primära immunbrister.

De inkluderar:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA)
• vanlig variabel immunbrist (CVID)
• hyper-IgM-syndrom
• IgG underklassbrist
• isolerade icke-IgG-immunglobulinbrister
• svår kombinerad immunbrist (SCID)
• specifik antikroppsbrist (SAD)
• Wiskott-Aldrich syndrom
• x-länkad agammaglobulinemi

Oftare utvecklas hypogammaglobulinemi till följd av ett annat tillstånd, som kallas sekundära eller förvärvade immunbrister. Dessa inkluderar:

• blodcancer såsom kronisk lymfocytisk leukemi (CLL), lymfom eller myelom
• HIV
• nefrotiskt syndrom
• dålig kost
• proteinförlorande enteropati
• organtransplantation
• strålning

Vissa mediciner kan också orsaka hypogammaglobulinemi, inklusive:

• läkemedel som undertrycker immunförsvaret, som kortikosteroider
• kemoterapi läkemedel
• antiseizur mediciner

Behandlingsalternativ

Läkare behandlar bakteriella infektioner med antibiotika. Människor som får allvarliga eller ofta bakteriella infektioner kan behöva ta antibiotika i flera månader i taget för att förhindra dem.

Om din hypogammaglobulinemi är svår kan du få immunglobulinersättningsbehandling för att ersätta det som din kropp inte gör. Du får denna behandling genom en IV. Immunglobulinet kommer från friska donatorers blodplasma.

Vissa människor behöver bara en enda injektion av immunglobulinersättning. Andra kommer att behöva stanna på denna behandling ett år eller mer. Din läkare kommer att göra blodprover med några månader för att kontrollera dina nivåer tills de kommer upp till det normala.

komplikationer

Komplikationer beror på vad som orsakade hypogammaglobulinemi och vilka typer av infektioner som är involverade. De kan inkludera:

• autoimmuna störningar som Crohns sjukdom och ulcerös kolit
• skada på hjärtat, lungorna, nervsystemet eller matsmältningskanalen
• ökad risk för cancer
• upprepade infektioner
• minskad tillväxt hos barn

Att behandlas för infektioner och ta immunglobulinbehandling kan minska risken för dessa komplikationer.

Livslängd och prognos

Livslängden för detta tillstånd beror på hur svår det är och hur det behandlas. Människor som får många allvarliga infektioner kommer att ha en sämre syn än de som inte får så många infektioner.

Spädbarn med THI växer vanligtvis ur det. Infektionerna slutar ofta vid sin första födelsedag. Immunoglobulin når vanligtvis normala nivåer vid åldern fyra.

Att fånga detta tillstånd tidigt och få antibiotika eller immunglobulinbehandling kan begränsa infektioner, förhindra komplikationer och förbättra din förväntade livslängd.