Lipidmetabolismstörningar

Innehåll

• Sammanfattning

Sammanfattning

Metabolism är den process som din kropp använder för att få energi från maten du äter. Maten består av proteiner, kolhydrater och fetter. Kemikalier i matsmältningssystemet (enzymer) bryter ner livsmedelsdelarna i socker och syror, kroppens bränsle. Din kropp kan använda detta bränsle direkt, eller så kan den lagra energin i dina kroppsvävnader. Om du har en ämnesomsättningssjukdom, går något fel med denna process.

Lipidmetabolism störningar, såsom Gauchers sjukdom och Tay-Sachs sjukdom, involverar lipider. Lipider är fetter eller fettliknande ämnen. De inkluderar oljor, fettsyror, vaxer och kolesterol. Om du har en av dessa störningar kanske du inte har tillräckligt med enzymer för att bryta ner lipider. Eller så kanske enzymerna inte fungerar ordentligt och din kropp kan inte omvandla fetterna till energi. De orsakar en skadlig mängd lipider i kroppen. Med tiden kan det skada dina celler och vävnader, särskilt i hjärnan, perifera nervsystemet, lever, mjälte och benmärg. Många av dessa störningar kan vara mycket allvarliga eller ibland till och med dödliga.

Dessa störningar ärvs. Nyfödda barn screenas för några av dem med hjälp av blodprov. Om det finns en familjehistoria av en av dessa störningar kan föräldrar få genetisk testning för att se om de bär genen. Andra genetiska tester kan avgöra om fostret har störningen eller bär genen för störningen.

Enzymersättningsterapier kan hjälpa till med några av dessa störningar. För andra finns det ingen behandling. Läkemedel, blodtransfusioner och andra procedurer kan hjälpa till med komplikationer.