lissencephaly

Innehåll

• Vad är lissencephaly?
• Vilka är symtomen på lissencefali?
• Vad orsakar lissencefali?
• Hur diagnostiseras lissencefali?
• Hur behandlas lissencefali?
• Vad är utsikterna för någon med lissencefali?

Vad är lissencephaly?

En typisk genomsökning av människans hjärna kommer att avslöja många komplicerade rynkor, veck och spår. Så förpackar kroppen en stor mängd hjärnvävnad i ett litet utrymme. Hjärnan börjar vika under fostrets utveckling.

Men vissa barn utvecklar ett sällsynt tillstånd som kallas lissencefali. Deras hjärnor viks inte ordentligt och förblir smidig. Detta tillstånd kan påverka barnets nervfunktion och symtomen kan vara allvarliga.

Vilka är symtomen på lissencefali?

Spädbarn födda med lissencefali kan ha ett onormalt litet huvud, ett tillstånd som kallas mikrolissensfali. Men inte alla spädbarn med lissencefali har detta utseende. Andra symtom kan inkludera:

• svårighet att mata
• underlåtenhet att frodas
• intellektuell funktionsnedsättning
• missbildade fingrar, tår eller händer
• muskelryckningar
• psykomotorisk nedsättning
• kramper
• svårigheter att svälja

Det är möjligt att utföra avbildningsscanningar på ett foster redan i vecka 20 om en eller båda föräldrarna har en familjehistoria med lissencefali. Men radiologer kan vänta till 23 veckor med att utföra eventuella skanningar.

Vad orsakar lissencefali?

Lissencephaly anses ofta vara ett genetiskt tillstånd, även om en virusinfektion eller dåligt blodflöde till fostret ibland kan orsaka det. Forskare har identifierat missbildningar i flera gener som bidragit till lissencefalie. Men forskning på dessa gener pågår. Och mutationer i dessa gener orsakar olika nivåer av störningen.

Lissencephaly utvecklas när ett foster är 12 till 14 veckor gammalt. Under denna tid börjar nervceller flytta till andra delar av hjärnan när de utvecklas. Men för foster med lissencefali rör sig inte nervcellerna.

Villkoret kan uppstå på egen hand. Men det är också förknippat med genetiska tillstånd som Miller-Dieker syndrom och Walker-Warburg syndrom.

Hur diagnostiseras lissencefali?

Om ett barn upplever symtom relaterade till ofullständig hjärnutveckling, kan en läkare rekommendera en avbildningssökning för att undersöka hjärnan. Detta inkluderar ultraljuds-, CT- eller MR-skanningar. Om lissencefali är orsaken, kommer en läkare att gradera störningen i den grad hjärnan påverkas.

Hjärnens jämnhet kallas agyria, och förtjockning av hjärnspår kallas pachygyria. En klass 1-diagnos innebär att ett barn har generaliserat agyria eller att större delen av hjärnan påverkas. Denna förekomst är sällsynt och resulterar i de allvarligaste symtomen och förseningarna.

De flesta drabbade barn har lissencefali av klass 3. Detta resulterar i förtjockning på framsidan och sidorna av hjärnan och vissa agyria i hela hjärnan.

Hur behandlas lissencefali?

Lissencephaly kan inte vändas. Behandlingen syftar till att stödja och trösta drabbade barn. Till exempel kan barn som har svårt att mata och svälja behöva ett gastrostomirör infogat i magen.

Om ett barn upplever hydrocephalus eller en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska kan det behövas kirurgi som avlägsnar vätska från hjärnan.

Ett barn kan också behöva mediciner om de får anfall som ett resultat av lissencefali.

Vad är utsikterna för någon med lissencefali?

Utsikterna för ett barn med lissencefali beror på svårighetsgraden.Till exempel kan svåra fall leda till att barnet inte utvecklas mentalt utöver en tre till fem månader gammal funktion.

Barn med svår lissencefali har en förväntad livslängd på cirka 10 år, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Vanliga dödsorsaker inkluderar kvävning av livsmedel eller vätskor (aspiration), andningssjukdomar eller kramper. Barn med mild lissencefali kan uppleva nästan normal utveckling och hjärnfunktion.