Vad är metemoglobinemi?

Innehåll

• Översikt
• Vilka är symtomen på metemoglobinemi?
• Medfödd metemoglobinemi
• Typ 1
• Hemoglobin M-sjukdom
• Typ 2
• Förvärvad metemoglobinemi
• Hos spädbarn
• Diagnos av metemoglobinemi
• Metemoglobinemia-behandling
• Komplikationer av metemoglobinemi
• Utsikter för metemoglobinemi
• Förhindra metemoglobinemi
• Benzocaine
• Nitrater i grundvatten

Översikt

Metemoglobinemia är en blodsjukdom där för lite syre levereras till dina celler. Syre transporteras genom din blodomlopp av hemoglobin, ett protein som är fäst vid dina röda blodkroppar. Normalt släpper sedan hemoglobin det syre till celler i hela kroppen. Men det finns en specifik typ av hemoglobin som kallas metemoglobin som transporterar syre genom ditt blod men inte släpper det till cellerna. Om din kropp producerar för mycket metemoglobin kan den börja ersätta ditt normala hemoglobin. Detta kan leda till att inte tillräckligt med syre kommer till dina celler.

Det finns två typer av metemoglobinemi: förvärvad och medfödd. Fortsätt läsa för att lära dig mer om vad som orsakar varje typ av metemoglobinemi, plus dess symtom och behandling.

Vilka är symtomen på metemoglobinemi?

Symtom på metemoglobinemi kan variera beroende på vilken typ du har. De viktigaste symtomen är:

• cyanos, som beskriver en blåaktig färg på huden, särskilt läppar och fingrar
• chokladbrunt färgat blod

Det är på grund av cyanos som vissa människor kallar metemoglobinemi "babyblått syndrom."

När metemoglobinnivåerna ökar fortsätter symtomen att bli allvarligare. Dessa kan inkludera:

• huvudvärk
• andnöd
• illamående
• snabb hjärtfrekvens
• trötthet och slöhet
• förvirring eller stupor
• förlust av medvetande

Medfödd metemoglobinemi

Metemoglobinemia kan vara medfødt, vilket innebär att du är född med sjukdomen. Medfödd metemoglobinemi orsakas av en genetisk defekt som du ärver från dina föräldrar. Denna genetiska defekt leder till brist på ett visst enzym eller protein. Detta protein ansvarar för att omvandla metemoglobin till hemoglobin. Medfödd metemoglobinemi är mycket mindre vanligt än den förvärvade formen av tillståndet.

Det finns tre typer av medfödd metemoglobinemi.

Typ 1

Typ 1 är den vanligaste typen av medfödd metemoglobinemi. Det inträffar när det överlämnas av båda föräldrarna, men de har inte villkoret själv. Det påverkar bara de röda blodkropparna. Vanligtvis är dess enda symptom cyanos. Människor med typ 1 kan ha blåtonad hud hela livet utan andra symtom. De kan behandlas av kosmetiska skäl. Personer med denna typ har högre sannolikhet att utveckla förvärvade former.

Hemoglobin M-sjukdom

Denna typ orsakas av en genetisk mutation som inte nödvändigtvis ärvs från dina föräldrar. Personer med den här typen har inga symtom och behöver inte behandling.

Typ 2

Typ 2 är också känd som cytokrom b5-reduktasbrist. Det är den sällsynta formen av metemoglobinemi. Typ 2 påverkar alla celler. Endast en av dina föräldrar behöver vidarebefordra den onormala genen. Det kan orsaka allvarliga utvecklingsproblem och misslyckas med att frodas. Spädbarn födda med typ 2 dör vanligtvis under sitt första år.

Förvärvad metemoglobinemi

Detta är också känt som akut metemoglobinemi. Förvärvad metemoglobinemi är den vanligaste typen av tillstånd. Det orsakas av exponering för vissa mediciner, kemikalier eller livsmedel. Människor som har en genetisk form av tillståndet har en större chans att utveckla den förvärvade typen. Men de flesta som förvärvar detta tillstånd har inte ett medfødt problem. Om förvärvad metemoglobinemi inte behandlas omedelbart kan det leda till dödsfall.

Hos spädbarn

Spädbarn är mest mottagliga för detta tillstånd. Spädbarn kan utveckla förvärvad metemoglobinemi från:

Benzocaine: Benzocaine finns i OTC-produkter som kan användas för att lugna ett barns ömma tandkött från tandvård (Anbesol, Baby Orajel och Orajel, Hurricaine och Orabase). U.S. Food and Drug Administration rekommenderar att föräldrar och vårdgivare inte använder dessa OTC-läkemedel på barn yngre än 2 år.

Förorenat brunnsvatten: Spädbarn yngre än 6 månader kan utveckla förvärvad metemoglobinemi från förorenat brunnsvatten som har överskott av nitrater. Bakterier i spädbarns matsmältningssystem blandas med nitraterna och leder till metemoglobinemi. Fullt utvecklade matsmältningssystem hindrar barn äldre än 6 månader och vuxna från att utveckla denna nitratförgiftning.

Diagnos av metemoglobinemi

För att diagnostisera metemoglobinemi kan din läkare beställa tester som:

• komplett blodantal (CBC)
• tester för att kontrollera enzymer
• undersökning av blodfärg
• Nitrites eller andra droger i blodet
• pulsoximetri för att kontrollera mättnaden av syre i blodet
• DNA-sekvensering

Metemoglobinemia-behandling

Metemoglobinemia kan vara en medicinsk nödsituation.

Den första behandlingen är infusion med läkemedlet metylenblått. Denna medicinering hjälper vanligtvis människor snabbt. Men metylenblått kan inte användas på personer som har en medfödd typ av metemoglobinemi.

Personer som inte svarar på metylenblått kan behöva en blodtransfusion.

Personer med ärftlig metemoglobinemi av typ 1 kan få aspirinbehandling.

Komplikationer av metemoglobinemi

Om du använder mediciner som innehåller bensokain när du har ett av följande tillstånd ökar dina chanser för komplikationer från metemoglobinemi:

• astma
• bronkit
• emfysem
• hjärtsjukdom

Vissa läkemedel, inklusive dapson och bensokain, orsakar en rebound-effekt. Detta innebär att om du förvärvade metemoglobinemi från dessa läkemedel, är det möjligt att behandlas med metylenblått och att dina metemoglobinnivåer ökar igen 4 till 12 timmar senare.

Utsikter för metemoglobinemi

Många människor som lever med medfødt metemoglobinemi av typ 1 har inga symtom. Villkoret är godartat.

Det finns ingen effektiv behandling för personer med en medfödd form som utvecklar en förvärvad form. Detta innebär att de inte bör ta droger som bensokain och lidokain.

Personer som förvärvar metemoglobinemi från läkemedel kan helt återhämta sig med korrekt behandling.

Förhindra metemoglobinemi

Det finns inget sätt att förhindra genetiska typer av metemoglobinemi. För att förhindra förvärvad metemoglobinemi, prova dessa strategier för att undvika saker som kan orsaka den:

Benzocaine

Läs etiketten för att se om bensokain är en aktiv ingrediens innan du köper OTC-produkter. Använd inte produkter med bensokain på barn under 2 år.

I stället för att använda en OTC-produkt med bensokain för att lugna ett barn som lider av tandkörning, följ detta råd från American Academy of Pediatrics:

• Låt ditt barn använda en tandring som du kylt i kylen.
• Gnugga ditt barns tandkött med fingret.

Vuxna bör inte använda produkter med bensokain mer än fyra gånger om dagen. Vuxna bör inte heller använda produkter med bensokain om de:

• har hjärtsjukdom
• rök
• har astma, bronkit eller emfysem

Nitrater i grundvatten

Skydda brunnarna från kontaminering genom att försegla dem ordentligt. Håll också brunnar borta från:

• barngårdens avrinning, som kan innehålla djuravfall och gödselmedel
• septiktankar och avloppssystem

Att koka väl vatten är det värsta att göra eftersom det koncentrerar nitraterna. Mjukgöring, filtrering eller andra sätt att rena vatten minskar inte heller nitrater.