Nutrition and Metabolism Disorders

Innehåll

• Hur fungerar din ämnesomsättning?
• Vad är en metabolisk störning?
• Vad orsakar metaboliska störningar?
• Typer av metaboliska störningar
• Gauchers sjukdom
• Glukosgalaktosmalabsorption
• Ärftlig hemokromatos
• Urinsjukdom med lönnsirap (MSUD)
• Fenylketonuri (PKU)
• Syn

Hur fungerar din ämnesomsättning?

Metabolism är den kemiska process som din kropp använder för att förvandla maten du äter till det bränsle som håller dig vid liv.

Näring (mat) består av proteiner, kolhydrater och fetter. Dessa ämnen bryts ner av enzymer i matsmältningssystemet och transporteras sedan till cellerna där de kan användas som bränsle. Antingen använder dessa ämnen omedelbart eller lagrar dem i levern, kroppsfett och muskelvävnader för senare användning.

Vad är en metabolisk störning?

En ämnesomsättningssjukdom uppstår när ämnesomsättningen misslyckas och orsakar att kroppen antingen har för mycket eller för lite av de viktiga ämnen som behövs för att hålla sig frisk.

Våra kroppar är mycket känsliga för metabolismfel. Kroppen måste ha aminosyror och många typer av proteiner för att utföra alla dess funktioner. Till exempel behöver hjärnan kalcium, kalium och natrium för att generera elektriska impulser och lipider (fetter och oljor) för att upprätthålla ett hälsosamt nervsystem.

Metaboliska störningar kan ta många former. Detta inkluderar:

• ett enzym eller vitamin som saknas som är nödvändigt för en viktig kemisk reaktion
• onormala kemiska reaktioner som hindrar metaboliska processer
• en sjukdom i levern, bukspottkörteln, endokrina körtlar eller andra organ som är inblandade i ämnesomsättningen
• näringsbrister

Vad orsakar metaboliska störningar?

Du kan utveckla en metabolisk störning om vissa organ - till exempel bukspottkörteln eller levern - slutar fungera ordentligt. Denna typ av störningar kan vara ett resultat av genetik, brist på ett visst hormon eller enzym, konsumerar för mycket av vissa livsmedel eller ett antal andra faktorer.

Det finns hundratals genetiska metaboliska störningar orsakade av mutationer av enstaka gener. Dessa mutationer kan överföras genom generationer av familjer. Enligt det är vissa ras- eller etniska grupper mer benägna att förmedla muterade gener för speciella medfödda sjukdomar. De vanligaste av dessa är:

• sigdcellanemi hos afroamerikaner
• cystisk fibros hos människor med europeiskt arv
• urinsjukdom med lönnsirap i menonitiska samhällen
• Gauchers sjukdom hos judiska människor från Östeuropa
• hemokromatos hos kaukasier i USA

Typer av metaboliska störningar

Diabetes är den vanligaste metaboliska sjukdomen. Det finns två typer av diabetes:

• Typ 1, vars orsak är okänd, även om det kan finnas en genetisk faktor.
• Typ 2, som också kan förvärvas eller potentiellt orsakas av genetiska faktorer.

Enligt American Diabetes Association har 30,3 miljoner barn och vuxna, eller cirka 9,4 procent av den amerikanska befolkningen diabetes.

Vid typ 1-diabetes attackerar och dödar T-celler betaceller i bukspottkörteln, cellerna som producerar insulin. Med tiden kan brist på insulin orsaka:

• nerv- och njurskador
• synskada
• ökad risk för hjärt- och kärlsjukdom

Hundratals medfödda metabolismfel (IEM) har identifierats och de flesta är extremt sällsynta. Det beräknas dock att IEM gemensamt påverkar 1 av 1000 barn. Många av dessa störningar kan endast behandlas genom att begränsa kostintaget av ämnet eller ämnen som kroppen inte kan bearbeta.

De vanligaste typerna av närings- och metaboliska störningar inkluderar:

Gauchers sjukdom

Detta tillstånd orsakar oförmåga att bryta ner en viss typ av fett som ackumuleras i levern, mjälten och benmärgen. Denna oförmåga kan leda till smärta, skada på benen och till och med döden. Det behandlas med enzymersättningsterapi.

Glukosgalaktosmalabsorption

Detta är en defekt i transporten av glukos och galaktos över magslemhinnan vilket leder till svår diarré och uttorkning. Symtom kontrolleras genom att ta bort laktos, sackaros och glukos från kosten.

Ärftlig hemokromatos

I detta tillstånd deponeras överflödigt järn i flera organ och kan orsaka:

• levercirros
• lever cancer
• diabetes
• hjärtsjukdom

Det behandlas genom att regelbundet avlägsna blod från kroppen (flebotomi).

Urinsjukdom med lönnsirap (MSUD)

MSUD stör metabolismen av vissa aminosyror, vilket orsakar snabb degeneration av nervcellerna. Om det inte behandlas orsakar det död inom de första månaderna efter födseln. Behandlingen innefattar att begränsa kostintaget av grenade aminosyror.

Fenylketonuri (PKU)

PKU orsakar oförmåga att producera enzymet, fenylalaninhydroxylas, vilket resulterar i organskador, mental retardation och ovanlig hållning. Det behandlas genom att begränsa kostintaget av vissa former av protein.

Syn

Metaboliska störningar är mycket komplexa och sällsynta. Ändå är de föremål för pågående forskning, som också hjälper forskare att bättre förstå de bakomliggande orsakerna till vanligare problem som laktos, sackaros och glukosintolerans och överflöd av vissa proteiner.

Om du har en metabolisk störning kan du arbeta med din läkare för att hitta en behandlingsplan som är rätt för dig.