porfyrierna

Innehåll

• Vad är porfyri?
• orsaker
• typer
• symtom
• Diagnos av porfyri
• Behandling
• Förebyggande
• komplikationer
• Långsiktiga perspektiv på porfyri

Vad är porfyri?

Porphyrias är en grupp av sällsynta ärvda blodsjukdomar. Människor med dessa störningar har problem med att göra ett ämne som kallas heme i kroppen. Heme är tillverkad av kroppskemikalier som kallas porfyrin, som är bundna till järn.

Heme är en del av hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som bär syre. Det hjälper röda blodkroppar att bära syre och ger dem deras röda färg. Hem finns också i myoglobin, ett protein i hjärtat och skelettmusklerna.

Kroppen går igenom flera steg för att göra hem. Hos personer med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra denna process. Detta får porfyrin att ackumuleras i vävnader och blod. Detta kan orsaka en mängd olika symtom, från mild till svår. De vanligaste symptomen på porfyri är buksmärta, ljuskänslighet och problem med muskler och nervsystem. Porfyriens symtom varierar och beror på vilket enzym som saknas.

orsaker

Porphyria är en genetisk sjukdom. Enligt National Institutes of Health ärvs de flesta typer av porfyri från en onormal gen, kallad genmutation, från en förälder. Vissa faktorer kan dock utlösa symtom på porfyri, känd som attacker. Faktorer inkluderar:

• användning av vissa mediciner
• användning av hormoner, såsom östrogen
• alkoholanvändning
• rökning
• infektion
• exponering för solljus
• påfrestning
• bantning och fasta

typer

Det finns flera typer av porfyri, som klassificeras i två kategorier: lever och erytropoietisk. Leverformer av störningen orsakas av problem i levern. De har samband med symtom som buksmärta och problem med det centrala nervsystemet. Erytropoietiska former orsakas av problem i röda blodkroppar. De har samband med ljuskänslighet.

De viktigaste typerna av porfyror inkluderar:

• delta-aminolevulinat-dehydratas-bristporfyri
• akut intermittent porfyri
• ärftlig coproporphyria
• variegate porfyri
• medfödda erytropoietiska porfyri
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfyri
• erytropoietisk protoporphyria

Enligt American Porphyria Foundation är PCT den vanligaste typen av porfyri. Det har samband med extrem känslighet för solljus.

symtom

Symtomen beror på typen av porfyri. Svår buksmärta finns i alla typer, såväl som urin som är rödbrun. Detta orsakas av uppbyggnaden av porfyriner och inträffar vanligtvis efter en attack.

Symtom förknippade med leversjukdom inkluderar:

• lemmarsmärta
• neuropati
• hypertoni
• takykardi (snabb hjärtslag)
• elektrolyt obalans

Symtom förknippade med erytropoietisk sjukdom inkluderar:

• extrem hudkänslighet för ljus
• anemi (när kroppen inte producerar tillräckligt med nya röda blodkroppar)
• förändringar i hudpigmentering
• felaktigt beteende relaterat till solexponering

Diagnos av porfyri

Många test kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd.

Tester som letar efter fysiska problem inkluderar:

• datortomografi (CT) -skanningar
• bröstkorgsröntgen
• ekokardiogram (EKG)

Test av blodproblem inkluderar:

• urintest för fluorescens
• porphobilinogen (PBG) urintest
• komplett blodantal (CBC)

Behandling

Det finns inget botemedel mot porfyri. Behandlingen fokuserar på att hantera symptom. De flesta fall behandlas med medicinering.

Behandlingar av leversjukdom inkluderar:

• beta-blockerare (Atenolol) för att hantera blodtrycket
• diet med hög kolhydrat för att underlätta återhämtningen
• opioider för smärtbehandling
• hematin för att förkorta attacker

Behandlingar av erytropoietisk sjukdom inkluderar:

• järntillskott för anemi
• blodtransfusioner
• benmärgstransplantation

Förebyggande

Porphyria kan inte förhindras. Emellertid kan symtomen minskas genom att undvika eller eliminera triggers.

Faktorer som bör elimineras inkluderar:

• rekreationsläkemedel
• mental stress
• överdrivet dricka
• vissa antibiotika

Förhindra erytropoietiska symtom fokuserar på att minska exponeringen för ljus genom:

• håller sig ur starkt solljus
• bär långa ärmar, hattar och andra skyddskläder när du är ute
• ber om skydd under operationen (i sällsynta fall kan fototoxisk skada uppstå; detta händer när ljus perforerar organen och leder till infektion)

komplikationer

Porphyria är obotlig och svår att hantera. Komplikationer är vanliga. De inkluderar:

• koma
• gallsten
• förlamning
• andningssvikt
• leversjukdom och misslyckande
• hud ärrbildning

Långsiktiga perspektiv på porfyri

De långsiktiga utsikterna varierar mycket. Vissa personer får kanske inte diagnostiseras förrän efter att skador har gjorts.

Permanent skada kan inkludera:

• andningssvårigheter som kräver kontinuerligt syre
• gångproblem
• ångestattacker
• ärrbildning

Tidig diagnos kan hjälpa dig att leva ett relativt normalt liv. Hantering är också mycket viktigt.

Om du har ett ärftligt tillstånd, prata med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att förstå risken att överföra den till dina barn.