Crigler-Najjar syndrom: vad det är, huvudtyper och behandling

Innehåll

• Huvudtyper och symtom
• Crigler-Najjar syndrom typ 1
• Crigler-Najjar syndrom typ 2
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs

Crigler-Najjar syndrom är en genetisk leversjukdom som orsakar ackumulering av bilirubin i kroppen på grund av förändringar i enzymet som förvandlar detta ämne för dess eliminering genom galla.

Denna förändring kan ha olika grader och form av symptommanifest, så syndromet kan vara typ 1, svårare eller typ 2, lättare och lättare att behandla.

Således orsakar bilirubin som inte kan elimineras och ackumuleras i kroppen gulsot, vilket orsakar gulaktig hud och ögon och risk för leverskador eller hjärnförgiftning.

Huvudtyper och symtom

Crigler-Najjar syndrom kan klassificeras i två typer, som skiljer sig åt i graden av inaktivitet hos leverenzymet som omvandlar bilirubin, kallat glukoronyltransferas, och även genom symtom och behandling.

Crigler-Najjar syndrom typ 1

Det är den allvarligaste typen, eftersom det finns en total frånvaro av leveraktivitet för transformation av bilirubin, som ackumuleras i överskott i blodet och orsakar symtom även vid födseln.

• Symtom: svår gulsot sedan födseln, som är en av orsakerna till hyperbilirubinemi hos det nyfödda, och det finns en risk för leverskador och hjärnförgiftning som kallas kernicterus, där det finns desorientering, dåsighet, agitation, koma och risk för dödsfall.

Lär dig mer om vad som orsakar det och hur man botar nyfödda typer av hyperbilirubinemi.

Crigler-Najjar syndrom typ 2

I detta fall är enzymet som omvandlar bilirubin mycket lågt, även om det fortfarande finns, och även om det också är svårt, är gulsot mindre intensiv, och det finns färre symtom och komplikationer än typ 1. syndromet är också mindre, vilket kan hända i episoder av förhöjt bilirubin.

• Symtom: gulsot av varierande intensitet, som kan vara mild till svår, och kan förekomma under andra år under hela livet. Det kan också orsakas efter viss stress i kroppen, till exempel en infektion eller uttorkning.

Trots riskerna för barnets hälsa och liv orsakade av typerna av detta syndrom är det möjligt att minska antalet och svårighetsgraden av manifestationerna med behandlingen, med fototerapi eller till och med levertransplantation.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av Crigler-Najjar syndrom ställs av barnläkare, gastro eller hepatolog, baserat på fysisk undersökning och blodprov, som visar en ökning av bilirubinnivåerna, förutom bedömningen av leverfunktion, med AST, ALT och albumin, för exempel.

Diagnosen bekräftas av DNA-tester eller till och med en leverbiopsi, som kan skilja typ av syndrom.

Hur behandlingen görs

Den huvudsakliga behandlingen för att minska bilirubinnivåerna i kroppen, i Crigler-Najjar syndrom typ 1, är fototerapi med blått ljus i minst 12 timmar om dagen, vilket kan variera beroende på varje persons behov.

Fototerapi är effektiv eftersom den bryts ner och omvandlar bilirubin så att det kan nå gallan och elimineras av kroppen. Denna behandling kan också åtföljas av blodtransfusioner eller användning av bilirubinkelaterande läkemedel, såsom kolestyramin och kalciumfosfat, för att förbättra dess effektivitet, i vissa fall. Lär dig mer om indikationerna och hur fototerapi fungerar.

Trots detta, när barnet växer, blir kroppen motståndskraftig mot behandling, eftersom huden blir mer motståndskraftig, vilket kräver fler och fler timmar av fototerapi.

För behandling av Crigler-Najjar syndrom typ 2 utförs fototerapi under de första dagarna av livet eller, i andra åldrar, endast som en kompletterande form, eftersom denna typ av sjukdom har ett bra svar på behandling med läkemedlet Fenobarbital, vilket kan öka aktiviteten hos leverenzymet som eliminerar bilirubin genom galla.

Den slutgiltiga behandlingen för alla typer av syndrom uppnås dock endast med levertransplantation, där det är nödvändigt att hitta en kompatibel givare och ha fysiska tillstånd för operationen. Vet när det anges och hur är återhämtningen från levertransplantation.