Cystisk fibros: vad det är, huvudsymptom, orsaker och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Möjliga komplikationer
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs
• 1. Användning av läkemedel
• 2. Anpassning av kosten
• 3. Sjukgymnastik
• 4. Kirurgi

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som påverkar ett protein i kroppen, känt som CFTR, vilket resulterar i produktion av mycket tjocka och viskösa utsöndringar, som är svåra att eliminera och därmed hamnar i olika organ, men särskilt i lungorna och mag-tarmkanalen.

Denna ackumulering av utsöndringar kan sluta orsaka symtom som påverkar livskvaliteten, såsom andningssvårigheter, ständig andfåddhet och frekventa luftvägsinfektioner. Dessutom kan det finnas flera matsmältningssymtom, såsom produktion av skrymmande, fet och illaluktande avföring eller förstoppning.

För det mesta uppträder symtomen på cystisk fibros i barndomen och sjukdomen diagnostiseras tidigt, men det finns också människor som nästan inte har några symtom och därför kan ha en senare diagnos. Under alla omständigheter bör behandlingen alltid startas, eftersom det förhindrar att sjukdomen försämras och hjälper till att kontrollera symtomen när de finns.

Huvudsymtom

Symtom på cystisk fibros uppträder vanligtvis under barndomen, men kan variera från person till person. Det mest karakteristiska symptomet på cystisk fibros är ackumulering av slem i luftvägarna, vilket gynnar ackumulering av mikroorganismer och ett större återfall av luftvägsinfektioner, vilket leder till andra symtom som:

• Känsla av andfåddhet
• Ihållande hosta, med slem eller blod;
• Väsande andning vid andning
• Andningssvårigheter efter träning;
• Kronisk bihåleinflammation;
• Pneumonier och frekvent bronkit;
• Återkommande lunginfektioner;
• Bildande av näspolyper, vilket motsvarar onormal tillväxt av vävnaden som leder näsan. Förstå vad näspolyppen är och hur man behandlar den.

Dessutom kan vissa människor också utveckla matsmältningssymtom, såsom:

• Avföring med fet lukt, skrymmande och fet;
• Ihållande diarré;
• Gul hud och ögon;
• Svårigheter att gå upp i vikt;
• Undervikt;
• Frekvent förstoppning;
• Dålig matsmältning;
• Progressiv undernäring.

Förutom dessa symtom är det vanligt att till exempel personer med cystisk fibros upplever ledvärk, ökade blodsockernivåer och saltare svett.

Möjliga komplikationer

Komplikationer av cystisk fibros påverkar främst andnings-, matsmältningssystemet och reproduktionssystemet. Således kan det finnas utveckling av bronkit, bihåleinflammation, lunginflammation, näspolyper, pneumothorax, andningssvikt, diabetes, obstruktion av gallgångarna, lever- och matsmältningsproblem, osteoporos och infertilitet, särskilt när det gäller män.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av cystisk fibros kan ställas direkt vid födseln genom hälstickprovet. För att bekräfta diagnosen är det dock nödvändigt att utföra ett svettest och genetiska tester som gör det möjligt att identifiera mutationen som är ansvarig för sjukdomen.

Dessutom är det möjligt att bärartestet utförs, vilket bekräftar risken för att paret får barn med cystisk fibros, och detta test utförs främst av personer som har en familjehistoria av sjukdomen.

När personen inte diagnostiseras vid födseln eller under de första levnadsmånaderna, kan diagnosen göras med hjälp av blodprov i syfte att undersöka den karakteristiska mutationen av sjukdomen, eller genom odling av materialprover från hals för att verifiera förekomsten av bakterier och därmed möjliggöra diagnos, förutom blodprov för att utvärdera vissa specifika enzymer.

Lungfunktionstester kan också beställas av läkaren, såväl som bröstradiografi eller datortomografi. Dessa test beställs vanligtvis för tonåringar och vuxna som har kroniska andningssymtom.

Hur behandlingen görs

Behandling för cystisk fibros görs vanligtvis med intag av läkemedel som ordinerats av läkaren, andningsfysioterapi och näringsövervakning, för att kontrollera sjukdomen och förbättra personens livskvalitet.

Dessutom kan kirurgi också användas i vissa fall, särskilt när det finns en obstruktion av en kanal eller när allvarliga andningskomplikationer uppstår.

1. Användning av läkemedel

Läkemedlen för cystisk fibros används i syfte att förhindra infektioner, låta personen andas lättare och förhindra att andra symtom uppträder. Således är de viktigaste läkemedlen som kan anges av läkaren:

• Bukspottkörtelnzymer, som måste administreras oralt, och som syftar till att underlätta matsmältningsprocessen och absorptionen av näringsämnen;
• Antibiotika att behandla och förebygga lunginfektioner;
• Bronkdilatatorer, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och slappna av bronkialmusklerna;
• Mukolytika för att frigöra slem;

I de fall då andningsorganen försämras och patienten har komplikationer som t.ex. bronkit eller lunginflammation, kan han behöva ta emot syre genom en mask. Det är viktigt att den behandling som läkaren indikerar följs enligt recept så att personens livskvalitet förbättras.

2. Anpassning av kosten

Näringsövervakning vid cystisk fibros är väsentlig, eftersom det är vanligt att dessa patienter har svårt att gå upp i vikt och tillväxt, näringsbrister och ibland undernäring. Därför är det viktigt att ge råd till nutritionisten att komplettera kosten och stärka immunförsvaret och bekämpa infektioner. Således bör kosten för personen med cystisk fibros:

• Att vara rik på kalorier, eftersom patienten inte kan smälta all mat han äter;
• Var rik på fett och protein eftersom patienter inte har alla matsmältningsenzymer och också förlorar dessa näringsämnen i avföringen.
• Kompletteras med tillskott av vitamin A, D, E och K, så att patienten har alla näringsämnen han behöver.

Dieten bör börja så snart cystisk fibros diagnostiseras och anpassas efter utvecklingen av sjukdomen. Lär dig mer om utfodring av cystisk fibros.

3. Sjukgymnastik

Fysioterapeutisk behandling syftar till att frigöra utsöndringar, förbättra gasutbytet i lungorna, rensa luftvägarna och förbättra utandningen genom andningsövningar och anordningar.Dessutom hjälper sjukgymnastik också att mobilisera leder och muskler i bröstet, ryggen och axlarna genom stretchövningar.

Sjukgymnasten bör vara noga med att anpassa teknikerna efter personens behov för att uppnå bättre resultat. Det är viktigt att sjukgymnastik görs från det ögonblick som sjukdomen diagnostiserades och kan göras hemma eller på kontoret.

4. Kirurgi

När behandling med medicin inte räcker för att lindra symtomen och förhindra sjukdomsprogression kan läkaren ange behovet av en lungtransplantation. Dessutom kan kirurgi indikeras när slem hindrar en kanal, vilket stör organismernas funktion. Förstå hur lungtransplantationen görs och när det är nödvändigt.