Vilka behandlingar finns tillgängliga för ryggmärgsatrofi?

Innehåll

• Tvärvetenskaplig vård
• Riktade terapier
• Spinraza
• Zolgensma
• Experimentella behandlingar
• Stödjande terapier
• Andningsvägar
• Närings- och matsmältningshälsa
• Ben- och ledhälsa
• Känslostöd
• Takeaway

Spinal muskelatrofi (SMA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får musklerna att bli svaga och avmagrade. De flesta typer av SMA diagnostiseras hos spädbarn eller små barn.

SMA kan orsaka leddeformiteter, matningssvårigheter och potentiellt livshotande andningsproblem. Barn och vuxna med SMA kan ha svårt att sitta, stå, gå eller slutföra andra aktiviteter utan hjälp.

Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Emellertid kan nya riktade terapier hjälpa till att förbättra utsikterna för barn och vuxna med SMA. Stödbehandling finns också för att hantera symtom och potentiella komplikationer.

Ta en stund för att lära dig mer om behandlingsalternativ för SMA.

Tvärvetenskaplig vård

SMA kan påverka ditt barns kropp på olika sätt. För att hantera deras olika supportbehov är det viktigt att sätta ihop ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal.

Regelbundna kontroller gör att ditt barns hälsoteam kan övervaka deras tillstånd och bedöma hur väl deras behandlingsplan fungerar.

De kan rekommendera ändringar av ditt barns behandlingsplan om ditt barn utvecklar nya eller förvärrade symtom. De kan också rekommendera ändringar om nya behandlingar blir tillgängliga.

Riktade terapier

För att behandla de bakomliggande orsakerna till SMA har Food and Drug Administration (FDA) nyligen godkänt två riktade terapier:

• nusinersen (Spinraza), som är godkänd för behandling av SMA hos barn och vuxna
• onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), som är godkänd för att behandla SMA hos barn under 2 år

Dessa behandlingar är relativt nya, så experter vet ännu inte vad de långsiktiga effekterna av att använda dessa behandlingar kan ha. Studier tyder på att de kan begränsa eller bromsa utvecklingen av SMA signifikant.

Spinraza

Spinraza är en typ av medicin som är utformad för att öka produktionen av ett viktigt protein, så kallat sensor motor neuron (SMN) protein. Människor med SMA producerar inte tillräckligt med detta protein på egen hand.

Den godkände behandlingen baserat på kliniska studier som tyder på att spädbarn och barn som får behandlingen kan ha förbättrade motoriska milstolpar, såsom krypning, sittande, rullande, stående eller promenader.

Om ditt barns läkare ordinerar Spinraza, kommer de att injicera medicinen i vätskan som omger ditt barns ryggmärg. De börjar med att ge fyra doser av läkemedlet under de första par månaderna av behandlingen. Därefter kommer de att administrera en dos var fjärde månad.

Potentiella biverkningar för läkemedlet inkluderar:

• ökad risk för luftvägsinfektion
• ökad risk för blödningskomplikationer
• njurskador
• förstoppning
• kräkningar
• huvudvärk
• ryggont
• feber

Även om biverkningar är möjliga, kom ihåg att ditt barns vårdgivare bara rekommenderar läkemedlet om de anser att fördelarna överväger risken för biverkningar.

Zolgensma

Zolgensma är en typ av genterapi, där ett modifierat virus används för att leverera en funktionell SMN1 gen till nervceller. Människor med SMA saknar denna funktionella gen.

Det godkände läkemedlet baserat på kliniska prövningar med endast spädbarn med SMA under 2 år. Deltagarna i försöken visade signifikanta förbättringar i utvecklingsmilstolpar, såsom huvudkontroll och förmågan att sitta utan stöd, jämfört med vad som förväntades för patienter som inte fick behandling.

Zolgensma är en engångsbehandling som administreras genom intravenös (IV) infusion.

Potentiella biverkningar inkluderar:

• kräkningar
• ökade leverenzymer
• allvarlig leverskada
• ökade markörer för hjärtmuskelskador

Om ditt barns läkare ordinerar Zolgensma måste de beställa tester för att övervaka ditt barns leverhälsa före, under och efter behandlingen. De kan också ge mer information om fördelarna och riskerna med behandlingen.

Experimentella behandlingar

Forskare studerar flera andra potentiella behandlingar för SMA, inklusive:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har ännu inte godkänt dessa experimentella behandlingar. Det är dock möjligt att organisationen kan godkänna en eller flera av dessa behandlingar i framtiden.

Om du är intresserad av att lära dig mer om experimentalternativ, prata med ditt barns läkare om kliniska prövningar. Ditt vårdteam kanske kan ge dig mer information om ditt barn kan delta i en klinisk prövning och de potentiella fördelarna och riskerna.

Stödjande terapier

Förutom riktad behandling för att behandla SMA kan ditt barns läkare rekommendera andra behandlingar för att hantera symtom eller potentiella komplikationer.

Andningsvägar

Barn med SMA tenderar att ha svaga andningsmuskler, vilket gör det svårare att andas. Många utvecklar också deformationer i revbenet, vilket kan förvärra andningssvårigheter.

Om ditt barn har svårt att andas djupt eller hostar det en ökad risk för lunginflammation. Detta är en potentiellt livshotande lunginfektion.

För att hjälpa till att rensa ditt barns luftvägar och stödja andningen kan deras hälsoteam ordinera:

• Manuell bröstfysioterapi. En vårdgivare knackar på ditt barns bröst och använder andra tekniker för att lossa och rensa slem från luftvägarna.
• Oronasal sugning. Ett speciellt rör eller en spruta sätts in i ditt barns näsa eller mun och används för att ta bort slem från luftvägarna.
• Mekanisk insufflering / exsufflering. Ditt barn är ansluten till en speciell maskin som simulerar hosta för att rensa slem från luftvägarna.
• Mekanisk ventilation. En andningsmask eller trakeostomirör används för att ansluta ditt barn till en speciell maskin som hjälper dem att andas.

Det är också viktigt att följa ditt barns rekommenderade vaccinationsschema för att minska risken för infektioner, inklusive influensa och lunginflammation.

Närings- och matsmältningshälsa

SMA kan göra det svårt för barn att suga och svälja, vilket kan begränsa deras matförmåga. Detta kan leda till dålig tillväxt.

Barn och vuxna med SMA kan också uppleva matsmältningskomplikationer, såsom kronisk förstoppning, gastroesofageal reflux eller fördröjd gastrisk tömning.

För att stödja ditt barns närings- och matsmältningshälsa kan deras vårdteam rekommendera:

• förändringar i deras kost
• vitamintillskott eller mineraltillskott
• enterisk utfodring, där ett utfodringsrör används för att leverera vätska och mat till magen
• mediciner för att behandla förstoppning, gastroesofageal reflux eller andra matsmältningsbesvär

Spädbarn och småbarn med SMA riskerar att vara underviktiga. Å andra sidan riskerar äldre barn och vuxna med SMA att vara överviktiga eller ha fetma på grund av låga fysiska aktivitetsnivåer.

Om ditt barn är överviktigt kan deras hälso- och sjukvårdsteam rekommendera ändringar av deras kostvanor eller fysiska aktivitetsvanor.

Ben- och ledhälsa

Barn och vuxna med SMA har svaga muskler. Detta kan begränsa deras rörelse och riskera dem för ledkomplikationer, såsom:

• en typ av fogdeformitet som kallas kontrakturer
• ovanlig krökning i ryggraden, känd som skolios
• förvrängning av revbenen
• höftförskjutning
• benfrakturer

För att stödja och sträcka muskler och leder kan ditt barns vårdteam ordinera:

• sjukgymnastikövningar
• skenor, hängslen eller andra ortoser
• andra hållningsstödanordningar

Om ditt barn har svåra leddeformer eller frakturer kan de behöva opereras.

När ditt barn blir äldre kan de behöva rullstol eller annan hjälpmedel för att hjälpa dem att komma runt.

Känslostöd

Att leva med ett allvarligt hälsotillstånd kan vara stressande för barn såväl som deras föräldrar och andra vårdgivare.

Låt din läkare veta om du eller ditt barn upplever ångest, depression eller andra psykiska utmaningar.

De kan hänvisa dig till en psykiatrisk specialist för rådgivning eller annan behandling. De kan också uppmuntra dig att ansluta till en supportgrupp för människor som lever med SMA.

Takeaway

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot SMA, finns det behandlingar tillgängliga för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, lindra symtom och hantera potentiella komplikationer.

Ditt barns rekommenderade behandlingsplan beror på deras specifika symptom och supportbehov. För att lära dig mer om de behandlingar som finns, prata med deras vårdteam.

Tidig behandling är viktig för att främja bästa möjliga resultat hos personer med SMA.