Allt om trombofili

Innehåll

• Vad är trombofili?
• Vilka är symptomen på trombofili?
• Vilka är orsakerna till trombofili?
• Genetiska typer
• Förvärvade typer
• Hur diagnostiseras trombofili?
• Vilka är behandlingsalternativen för trombofili?
• Vad är utsikterna för trombofili?

Vad är trombofili?

Trombofili är ett tillstånd där det finns en obalans i naturligt förekommande blodkoagulationsproteiner eller koagulationsfaktorer. Detta kan göra att du riskerar att utveckla blodproppar.

Koagulation av blodet, eller koagulering, är i allmänhet bra. Det är vad som stoppar blödningen när du har skadat ett blodkärl.

Men om dessa blodproppar inte upplöses, eller om du tenderar att utveckla koaguleringar även om du inte skadats, kan det vara ett allvarligt, till och med livshotande problem.

Blodproppar kan bryta av och resa genom blodomloppet. Personer med trombofili kan ha ökad risk att utveckla djup venetrombos (DVT) eller lungemboli. Blodproppar kan också orsaka hjärtattack och stroke.

Det är svårt att säga hur många som har trombofili, eftersom symptomen inte visas om du inte utvecklar en blodpropp. Trombofili kan ärvas eller så kan du förvärva det senare i livet.

Vilka är symptomen på trombofili?

Trombofili orsakar inga symptom, så du kanske inte ens vet att du har det om du inte har en blodpropp. Symtom på en blodpropp beror på var den finns:

• arm eller ben: ömhet, värme, svullnad, smärta
• buk: kräkningar, diarré, svår magsmärta
• hjärta: andnöd, illamående, svaghet, svettningar, obehag i överkroppen, bröstsmärta och tryck
• lunga: andnöd, svettning, feber, hosta upp blod, snabb hjärtslag, bröstsmärta
• hjärnan: problem med att tala, synproblem, yrsel, svaghet i ansiktet eller lemmarna, plötslig svår huvudvärk

DVT involverar vanligtvis bara ett ben. Symtomen kan inkludera:

• svullnad och ömhet i din kalv eller ben
• benvärk eller smärta
• smärta som intensifieras om du böjer foten uppåt
• området är varmt vid beröring
• huden är röd, vanligtvis på baksidan av benet, under knäet

DVT: er kan ibland uppstå i båda benen. Det kan också hända i ögonen, hjärnan, levern och njurarna.

Om blodproppen bryter ut och kommer in i blodomloppet kan den hamna i lungorna. Där kan det avbryta blodtillförseln till lungorna och snabbt bli ett livshotande tillstånd som kallas lungemboli.

Symtom på lungemboli inkluderar:

• bröstsmärta
• andnöd
• lätthet, yrsel
• torr hosta, eller hosta upp blod eller slem
• smärta i övre ryggen
• svimning

En lungemboli kräver medicinsk akutbehandling. Om du har några av dessa symtom, ring 911 omedelbart.

Återkommande missfall kan också vara ett tecken på att du kan få trombofili.

Vilka är orsakerna till trombofili?

Det finns ganska många typer av trombofili, några du är född med och andra du utvecklar senare i livet.

Genetiska typer

Faktor V Leiden-trombofili är den vanligaste av de genetiska formerna, främst drabbar människor med europeiskt ursprung. Det är en mutation av F5-genen.

Även om det ökar din risk innebär det inte nödvändigtvis att du har denna genetiska mutation att du får problem med blodproppar. Faktum är att bara cirka 10 procent av människor med faktor V Leiden gör.

Den näst vanligaste genetiska typen är protrombintrombofili, som främst drabbar människor med europeiskt ursprung. Det involverar en mutation i F2-genen.

Genetiska typer av trombofili kan öka risken för flera missfall, men de flesta kvinnor med dessa genetiska mutationer har normala graviditeter.

Andra ärvda former inkluderar:

• medfödd dysfibrinogenemi
• ärftlig antitrombinbrist
• heterozygot protein C-brist
• heterozygot protein S-brist

Förvärvade typer

Den vanligaste förvärvade typen är antifosfolipidsyndrom. Cirka 70 procent av de drabbade är kvinnor. Och 10 till 15 procent av personer med systemisk lupus erythematosus har också antifosfolipidsyndrom.

Detta är en autoimmun störning som får antikroppar att attackera fosfolipider, som hjälper till att hålla ditt blod i rätt konsistens.

Antifosfolipidsyndrom kan öka risken för graviditetskomplikationer såsom:

• preeklampsi
• missfall
• dödfödsel
• liten födelsevikt

Andra orsaker till förvärvad trombofili inkluderar:

• långvarig säng vila, till exempel vid sjukdom eller efter sjukhusvistelse
• cancer
• traumatisk skada
• förvärvad dysfibrinogenemi

Oavsett om du har trombofili eller inte, finns det ett antal andra riskfaktorer för att utveckla blodproppar. Några av dessa är:

• fetma
• kirurgi
• rökning
• graviditet
• användning av orala preventivmedel
• hormon ersättnings terapi

Hur diagnostiseras trombofili?

Trombofili diagnostiseras genom blodprovning. Dessa test kan identifiera tillståndet, men de kan inte alltid avgöra orsaken.

Om du eller någon i din familj har trombofili kan genetisk testning kunna identifiera andra familjemedlemmar med samma tillstånd. När du överväger genetisk testning bör du fråga din läkare om resultaten skulle ha någon inverkan på behandlingsbeslut.

Genetisk testning av trombofili bör endast utföras med vägledning av en kvalificerad genetisk rådgivare.

Vilka är behandlingsalternativen för trombofili?

Du kanske inte behöver behandling alls om du inte utvecklar en blodpropp eller har en hög risk att utveckla en. Några faktorer som kan påverka behandlingsbeslut är:

• ålder
• familjehistoria
• allmän hälsa
• livsstil

Det finns några saker du kan göra för att minska risken för att utveckla blodproppar:

• Sluta om du röker.
• Håll en sund vikt.
• Träna regelbundet.
• Behåll en hälsosam kost.
• Försök att undvika långa perioder av inaktivitet eller säng vila.

Mediciner kan inkludera antikoagulantia såsom warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) är ett oralt läkemedel, men det tar några dagar att börja arbeta. Om du har en koagel som behöver omedelbar behandling, är heparin ett snabbverkande injicerbart läkemedel som kan användas tillsammans med warfarin.

Du behöver regelbundet blodprovning för att se till att du tar rätt mängd warfarin. Blodtester inkluderar protrombintidstest och International Normalized Ratio (INR).

Om din dos är för låg riskerar du fortfarande blodproppar. Om dosen är för hög riskerar du överdrivet blödning. Testerna hjälper din läkare att justera dosen efter behov.

Om du har trombofili eller om du tar antiklottingläkemedel måste du informera alla sjukvårdspersonal innan du gör medicinska procedurer.

Vad är utsikterna för trombofili?

Du kan inte förhindra ärvt trombofili. Och även om du inte helt kan förhindra förvärvad trombofili, finns det några steg du kan vidta för att minska dina chanser att utveckla en blodpropp.

Blodproppar bör behandlas omedelbart, så lära dig varningstecken.

Du kan få trombofili och aldrig utveckla en blodpropp eller behöver behandling. I vissa fall kan din läkare rekommendera långvarig användning av blodförtunnare, vilket kräver periodisk blodprovning.

Trombofili kan hanteras framgångsrikt.