Behandling för mitokondriell sjukdom

Innehåll

• Vad du ska göra för att slutföra behandlingen
• Symtom på mitokondriell sjukdom
• Diagnos av mitokondriell sjukdom

Mitokondriell sjukdom har inget botemedel, eftersom det är en genetisk förändring där cellerna på de drabbade platserna inte kan överleva eftersom mitokondrier, som är ansvariga för cellernas energistöd och överlevnad, inte fungerar korrekt, vilket orsakar felfunktion hos organ som påverkas av organ , såsom hjärna, ögon eller muskler, som kan orsaka blindhet eller mental retardation, till exempel.

Beroende på varje fall kan genetikern ordinera vitamintillskott eller specifika mediciner för varje symptom på mitokondriell dysfunktion.

Vad du ska göra för att slutföra behandlingen

Det finns några enkla försiktighetsåtgärder som slutför medicinsk behandling och lindrar symtomen på mitokondriell dysfunktion, såsom:

• Undvik att fasta i mer än 8 timmar: patienter med metaboliska sjukdomar, såsom mitokondriell sjukdom, bör undvika att gå för länge utan att äta mat, även på natten, det rekommenderas att äta ett mellanmål rikt på komplexa kolhydrater, såsom bröd och jordnötssmör, innan sängen;
• Utsätt inte för kyla: kontrollen av kroppstemperaturen förändras vid mitokondriell sjukdom och därför är det viktigt att undvika värmeförlust under mycket kalla dagar och täcka de exponerade delarna av kroppen med lämpliga kläder.
• Minska användningen av fetter i maten: den metabola sjukdomen minskar förbränningen av fett, vilket kan orsaka ansamling av kroppsfett. Därför är det viktigt att minska konsumtionen av feta måltider med olja och smör, såväl som gula ostar, till exempel. Här är ett exempel på en fettsnål diet: Kost för fett i levern.
• Minska konsumtionen av livsmedel med C-vitamin: som apelsin, jordgubbe eller kiwi, i måltider med hög järnnivå, såsom rött kött, eftersom överflödigt järn kan orsaka mitokondrier. Ta reda på mer om dessa livsmedel på: Livsmedel som är rika på vitamin C.
• Undvik konsumtion av ajinomoto: det finns vanligtvis i industrialiserade livsmedel, till exempel potatischips och pulveriserade eller konserverade soppor. Ajinomoto kan också kallas mononatriumglutamat och därför rekommenderas det att man läser matetiketter. Se andra livsmedel med detta ämne i: Ajinomoto.

Dessa försiktighetsåtgärder ersätter dock inte den behandling som ordinerats av läkaren, och det är nödvändigt att ta de läkemedel som ordinerats av läkaren korrekt, vilket kan vara antiepileptiska medel, såsom Diazepam eller Carbamazepine, för att förhindra att kramper uppträder, för exempel.

Symtom på mitokondriell sjukdom

Symtomen på mitokondriell sjukdom beror på de drabbade kroppsställena, varav de vanligaste är:

Symtom på mitokondriell sjukdom i hjärnan

• Fördröjning av utvecklingen;
• Utvecklingsstörd;
• Epilepsi;
• Autism;
• Frekventa migrän;
• Vansinne.

Symtom på mitokondriell sjukdom i musklerna

• Överdriven trötthet;
• Träningsvärk;
• Frekventa kramper;
• Irritabelt tarmsyndrom.

Symtom på mitokondriell sjukdom i ögonen

• Minskad visuell kapacitet;
• Strabismus;
• Blindhet.

Dessutom kan andra symtom uppträda, såsom svårigheter att gå upp i vikt, kräkningar, kort kroppsvikt och allvarliga problem i vissa organ såsom hjärta, lever, njurar och bukspottkörtel.

Symtomen på mitokondriell sjukdom kan uppträda hos vuxna eller strax efter födseln, eftersom det vanligtvis är en genetisk sjukdom som passerar från modern till barnet under graviditeten, eftersom det är ett moderns arv. Så när en kvinna har mitokondriell sjukdom och vill bli gravid, bör hon göra genetisk rådgivning.

Diagnos av mitokondriell sjukdom

För att diagnostisera mitokondriell sjukdom måste genetikern utföra specifika blodprover som leverenzymer, laktat, pyruvat eller mängd aminosyror i plasma, till exempel förutom att utföra en muskelbiopsi och CT-skanning för att eliminera annan möjlig hälsa problem som kan orsaka symtom.