Bryta ner de olika typerna av ryggmärgsatrofi

Innehåll

• Vad orsakar SMA?
• Typ 1 SMA
• När symtom börjar
• Symtom
• Syn
• Typ 2 SMA
• När symtom börjar
• Symtom
• Syn
• Typ 3 SMA
• När symtom börjar
• Symtom
• Syn
• Typ 4 SMA
• När symtom börjar
• Symtom
• Syn
• Sällsynta typer av SMA
• Takeaway

Spinal muskelatrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som drabbar 1 av 6 000 till 10 000 personer. Det försämrar en människas förmåga att kontrollera sin muskelrörelse. Även om alla med SMA har en genmutation, varierar sjukdomens uppkomst, symtom och progression avsevärt.

Av denna anledning är SMA ofta uppdelad i fyra typer. Andra sällsynta former av SMA orsakas av olika genmutationer.

Läs vidare för att lära dig om de olika typerna av SMA.

Vad orsakar SMA?

Alla fyra typerna av SMA är resultatet av en brist på ett protein som kallas SMN, vilket står för "motor neurons överlevnad." Motorneuroner är nervceller i ryggmärgen som är ansvariga för att sända ut signaler till våra muskler.

När en mutation (misstag) inträffar i båda kopiorna av SMN1 gen (en på var och en av dina två kopior av kromosom 5), leder det till en brist på SMN-protein. Om lite eller inget SMN-protein produceras leder det till motoriska funktionsproblem.

Gener som grannen SMN1, ringde SMN2 gener, har samma struktur som SMN1 gener. De kan ibland hjälpa till att kompensera för SMN-proteinbristen, men antalet SMN2 gener fluktuerar från person till person. Så typen av SMA beror på hur många SMN2 gener som en person måste hjälpa till att kompensera för sina SMN1 genmutation. Om en person med kromosom 5-relaterad SMA har fler kopior av SMN2 gen kan de producera mer fungerande SMN-protein. I gengäld kommer deras SMA att vara mildare med en senare början än någon som har färre kopior av SMN2 gen.

Typ 1 SMA

Typ 1 SMA kallas också infantil-debut SMA eller Werdnig-Hoffmann sjukdom. Vanligtvis beror den här typen på att endast ha två kopior av SMN2 gen, en på varje kromosom 5. Mer än hälften av nya SMA-diagnoser är typ 1.

När symtom börjar

Spädbarn med typ 1 SMA börjar visa symtom under de första sex månaderna efter födseln.

Symtom

Symtomen på typ 1 SMA inkluderar:

• svaga, floppiga armar och ben (hypotoni)
• ett svagt gråt
• problem med att röra sig, svälja och andas
• en oförmåga att höja huvudet eller sitta utan stöd

Syn

Spädbarn med typ 1 SMA brukade inte överleva mer än två år. Men med ny teknik och dagens framsteg kan barn med typ 1 SMA överleva i ett antal år.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA kallas också mellanliggande SMA. I allmänhet har personer med typ 2 SMA minst tre SMN2 gener.

När symtom börjar

Symtomen på typ 2 SMA börjar vanligtvis när en baby är mellan 7 och 18 månader gammal.

Symtom

Symtom på typ 2 SMA tenderar att vara mindre allvarliga än typ 1. De inkluderar:

• oförmåga att stå upp på egen hand
• svaga armar och ben
• skakningar i fingrar och händer
• skolios (böjd ryggrad)
• svaga andningsmuskler
• hosta svårt

Syn

Typ 2 SMA kan förkorta livslängden, men de flesta människor med typ 2 SMA överlever till vuxen ålder och lever långa liv. Personer med SMA typ 2 måste använda rullstol för att ta sig runt. De kan också behöva utrustning för att hjälpa dem att andas bättre på natten.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA kan också kallas för sena SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sjukdom. Symtomen på denna typ av SMA är mer varierande. Människor med typ 3 SMA har i allmänhet mellan fyra och åtta SMN2 gener.

När symtom börjar

Symtomen börjar efter 18 månaders ålder. Det diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder, men den exakta åldern för början kan variera. Vissa människor kanske inte börjar uppleva symtom förrän i vuxenlivet.

Symtom

Människor med typ 3 SMA kan vanligtvis stå och gå på egen hand, men de kan förlora förmågan att gå när de blir äldre. Andra symtom inkluderar:

• svårt att resa sig från sittande positioner
• balansproblem
• svårigheter att gå uppför steg eller springa
• skolios

Syn

Typ 3 SMA förändrar vanligtvis inte en persons livslängd, men människor med denna typ riskerar att bli överviktiga. Deras ben kan också bli svaga och bryta lätt.

Typ 4 SMA

Typ 4 SMA kallas också SMA för vuxna. Människor med typ 4 SMA har mellan fyra och åtta SMN2 gener, så att de kan producera en rimlig mängd normalt SMN-protein. Typ 4 är den minst vanliga av de fyra typerna.

När symtom börjar

Symtom av typ 4 SMA börjar vanligtvis i tidig vuxen ålder, vanligtvis efter 35 års ålder.

Symtom

Typ 4 SMA kan gradvis förvärras över tiden. Symtom inkluderar:

• svaghet i händer och fötter
• svårigheter att gå
• skakar och ryckar muskler

Syn

Typ 4 SMA förändrar inte en persons förväntade livslängd, och musklerna som används för att andas och svälja påverkas vanligtvis inte.

Sällsynta typer av SMA

Dessa typer av SMA är sällsynta och orsakas av olika genmutationer än de som påverkar SMN-proteinet.

• Spinal muskelatrofi med andningssvårigheter (SMARD) är en mycket sällsynt form av SMA orsakad av en mutation av genen IGHMBP2. SMARD diagnostiseras hos spädbarn och orsakar allvarliga andningsproblem.
• Kennedys sjukdom eller spinal-bulbar muskelatrofi (SBMA), är en sällsynt typ av SMA som vanligtvis bara drabbar män. Det börjar ofta mellan 20 och 40 år. Symtomen inkluderar skakningar i händerna, muskelkramper, svagheter i lemmarna och ryckningar. Även om det också kan orsaka svårigheter att gå senare i livet, förändrar denna typ av SMA vanligtvis inte livslängden.
• Distal SMA är en sällsynt form orsakad av mutationer i en av många gener, inklusive UBA1, DYNC1H1och GARS. Det påverkar nervceller i ryggmärgen. Symtom börjar vanligtvis under tonåren och inkluderar kramper eller svaghet och slöseri med musklerna. Det påverkar inte livslängden.

Takeaway

Det finns fyra olika typer av kromosom 5-relaterad SMA, som ungefär korrelerar med åldern då symtomen börjar. Typen beror på antalet SMN2 gener som en person måste hjälpa till att kompensera för en mutation i SMN1 gen. I allmänhet innebär en tidigare ålder av debut färre kopior av SMN2 och en större inverkan på motorfunktionen.

Barn med typ 1 SMA har vanligtvis den lägsta funktionsnivån. Typ 2 till 4 orsakar mindre allvarliga symtom. Det är viktigt att notera att SMA inte påverkar en persons hjärna eller förmåga att lära sig.

Andra sällsynta former av SMA, inklusive SMARD, SBMA och distal SMA, orsakas av olika mutationer med ett helt annat arvsmönster. Prata med din läkare för att ta reda på mer om genetiken och utsikterna för en viss typ.