Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT)

Innehåll

• Översikt
• typer
• orsaker
• symtom
• Diagnos
• Behandling
• Hämtmat

Översikt

Tenosynovial jättecelltumör (TGCT) är en grupp sällsynta tumörer som bildas i lederna. TGCT är vanligtvis inte cancer, men det kan växa och skada omgivande strukturer.

Dessa tumörer växer i tre delar av lederna:

• synovium: det tunna vävnadsskiktet som linjer de inre fogytorna
• bursae: vätskefyllda säckar som dämpar senor och muskler runt leden för att förhindra friktion
• senhylsa: ett lager vävnad runt senor

typer

TGCT är indelade i typer baserat på var de är och hur snabbt de växer.

Lokaliserade jättecelltumörer växer långsamt. De börjar i mindre fogar som handen. Dessa tumörer kallas jättecelltumörer i senhöljet (GCTTS).

Diffusa jättecelltumörer växer snabbt och påverkar stora leder som knä, höft, vrist, axel eller armbåge. Dessa tumörer kallas pigmenterad villonodular synovitis (PVNS).

Både lokaliserade och diffusa TGCT finns i skarven (intraartikulär). Diffusa jättecelltumörer kan också hittas utanför lederna (extra artikulärt). I sällsynta fall kan de spridas till platser som lymfkörtlar eller lungor.

orsaker

TGCT orsakas av en förändring av en kromosom, kallad en translokation. Bitar av kromosom bryts av och byter plats. Det är inte klart vad som orsakar dessa translokationer.

Kromosomer innehåller den genetiska koden för att producera proteiner. Omlokaliseringen leder till överproduktion av ett protein som kallas kolonistimulerande faktor 1 (CSF1).

Detta protein lockar celler som har CSF1-receptorer på sin yta, inklusive vita blodkroppar som kallas makrofager. Dessa celler klumpas samman tills de så småningom bildar en tumör.

TGCT startar ofta hos personer som är i 30- och 40-talen. Den diffusa typen är vanligare hos män. Dessa tumörer är extremt sällsynta: endast 11 av 1 miljon människor i USA diagnostiseras varje år.

symtom

Vilka specifika symtom du får beror på vilken typ av TGCT du har. Några vanliga symtom på dessa tumörer inkluderar:

• svullnad eller en klump i leden
• styvhet i fogen
• smärta eller ömhet i lederna
• hudens värme över leden
• ett låsande, poppande eller fånga ljud när du flyttar fogen

Diagnos

Din läkare kan kanske diagnostisera TGCT baserat på en beskrivning av dina symtom och en fysisk undersökning. Dessa test kan hjälpa till med diagnosen:

• Röntgen
• magnetisk resonansavbildning (MRI)
• synovialvätskeprov från runt lederna
• biopsi av vävnad från leden

Behandling

Läkare behandlar vanligtvis TGCT med operation för att ta bort tumören, och ibland för att ta bort en del av eller hela synoviet. För vissa personer som har denna operation återvänder tumören så småningom. Om detta händer kan du ta en andra procedur för att ta bort den igen.

Strålterapi efter operation kan förstöra delar av tumören som inte kunde tas bort vid operation. Du kan få strålning från en maskin utanför kroppen eller rakt in i det drabbade ledet.

Hos personer med diffus TGCT kan tumören komma tillbaka många gånger och kräva flera operationer. Personer med denna typ av tumör kan dra nytta av läkemedel som kallas kolonistimulerande faktor 1-receptor (CSF1R) -hämmare, som blockerar CSF1-receptorn för att hindra tumörceller från att samlas upp.

Den enda FDA-godkända behandlingen för TGCT är Pexidartinab (Turalio).

Följande CSF1R-hämmare är experimentella. Mer forskning behövs för att bekräfta vilken nytta, om någon, de har för personer med TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Hämtmat

Även om TGCT vanligtvis inte är cancerformat, kan det växa till den punkt där det orsakar permanent skada och funktionsnedsättning i lederna. I sällsynta fall kan tumören spridas till andra delar av kroppen och vara livshotande.

Om du har symtom på TGCT, är det viktigt att du ser din läkare i primärvården eller en specialist för att behandlas så snart som möjligt.