Vad är hemofili A?

Innehåll

• Vad orsakar hemofili A?
• Hur skiljer sig hemofili A från B och C?
• Vem är i riskzonen?
• Vilka är symtomen på hemofili A?
• Allvarlig hemofili
• Måttlig hemofili
• Mild hemofili
• Hur diagnostiseras hemofili A?
• Vilka är komplikationerna av hemofili A?
• Hur behandlas hemofili A?
• Mild hemofili A
• Allvarlig hemofili A
• Hur ser det ut?

Hemofili A är oftast en genetisk blödningsstörning orsakad av ett saknat eller defekt koagulationsprotein som kallas faktor VIII. Det kallas också klassisk hemofili eller faktor VIII-brist. I sällsynta fall är det inte ärvt, utan orsakas istället av en onormal immunreaktion i kroppen.

Människor med hemofili A blöder lätt och får blåmärken, och deras blod tar lång tid att bilda blodproppar. Hemofili A är ett sällsynt, allvarligt tillstånd som inte kan bota men kan behandlas.

Läs vidare för att få en bättre förståelse för denna blödningsstörning, inklusive orsaker, riskfaktorer, symtom och potentiella komplikationer.

Vad orsakar hemofili A?

Hemofili A är oftast en genetisk störning. Det betyder att det orsakas av förändringar (mutationer) i en viss gen. När denna mutation ärvs, överförs den från föräldrar till barn.

Den specifika genmutationen som orsakar hemofili A leder till en brist i en koagulationsfaktor som kallas faktor VIII. Din kropp använder en mängd olika koagulationsfaktorer för att hjälpa till att bilda blodproppar vid ett sår eller skada.

En koagel är ett gelliknande ämne som består av element i kroppen som kallas blodplättar och fibrin. Blodproppar hjälper till att stoppa blödningen från en skada eller skära och låter den läka. Utan tillräckligt med faktor VIII kommer blödningen att förlängas.

Mindre ofta förekommer hemofili A slumpmässigt hos en person utan tidigare familjehistoria av sjukdomen. Detta kallas förvärvad hemofili A. Det orsakas vanligtvis av att en persons immunsystem felaktigt skapar antikroppar som attackerar faktor VIII. Förvärvad hemofili är vanligare hos personer mellan 60 och 80 år och hos gravida kvinnor. Förvärvad hemofili har varit känd att lösa, till skillnad från den ärvda formen.

Hur skiljer sig hemofili A från B och C?

Det finns tre typer av hemofili: A, B (även känd som julsjukdom) och C.

Hemofili A och B har mycket liknande symtom men orsakas av olika genmutationer. Hemofili A orsakas av brist i koagulationsfaktor VIII. Hemofili B beror på brist på faktor IX.

Å andra sidan beror hemofili C på en faktor XI-brist. De flesta med denna typ av hemofili har inga symtom och ofta ingen blödning i leder och muskler.Långvarig blödning inträffar vanligtvis bara efter en skada eller operation. Till skillnad från hemofili A och B är hemofili C vanligast hos Ashkenazi-judar och påverkar både män och kvinnor lika.

Faktor VIII och IX är inte de enda koagulationsfaktorer som din kropp behöver för att bilda blodproppar. Andra sällsynta blödningsstörningar kan uppstå när det finns brister i faktorerna I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Brister i dessa andra koagulationsfaktorer är dock extremt sällsynta, så det är inte mycket känt om dessa störningar.

Alla tre typerna av hemofili anses vara sällsynta sjukdomar, men hemofili A är den vanligaste av de tre.

Vem är i riskzonen?

Hemofili är sällsynt - det förekommer hos endast 1 av 5 000 födda. Hemofili A förekommer lika i alla ras- och etniska grupper.

Det kallas ett X-kopplat tillstånd eftersom mutationen som orsakar hemofili A finns på X-kromosomen. Hanar bestämmer könskromosomerna hos ett barn, ger en X-kromosom till döttrar och en Y-kromosom till söner. Så kvinnor är XX och män XY.

När en far har hemofili A ligger den på hans X-kromosom. Förutsatt att mamman inte är bärare av eller har störningen kommer ingen av hans söner att ärva tillståndet, för alla hans söner kommer att ha en Y-kromosom från honom. Emellertid kommer alla hans döttrar att vara bärare eftersom de fick en hemofili-påverkad X-kromosom från honom och en opåverkad X-kromosom från modern.

Kvinnor som är bärare har 50 procents chans att överföra mutationen till sina barn, eftersom en X-kromosom påverkas och den andra inte. Om hennes söner ärver den drabbade X-kromosomen kommer de att ha sjukdomen, eftersom deras enda X-kromosom kommer från sin mor. Alla döttrar som ärver den drabbade genen från sin mor kommer att vara bärare.

Det enda sättet en kvinna kan utveckla hemofili är om fadern har hemofili och mamman är bärare eller har sjukdomen också. En kvinna kräver hemofili-mutationen på båda X-kromosomerna för att visa tecken på tillståndet.

Vilka är symtomen på hemofili A?

Personer med hemofili A blöder oftare och längre än människor utan sjukdomen. Blödningen kan vara inre, såsom i leder eller muskler, eller yttre och synliga, som från snitt. Blödningens svårighetsgrad beror på hur mycket faktor VIII en person har i blodplasman. Det finns tre svårighetsgrader:

Allvarlig hemofili

Cirka 60 procent av personer med hemofili A har svåra symtom. Symtom på svår hemofili inkluderar:

• blödning efter en skada
• spontan blödning
• täta, svullna eller smärtsamma leder orsakade av blödning i lederna
• näsblod
• kraftig blödning från ett mindre snitt
• blod i urinen
• blod i avföringen
• stora blåmärken
• blödande tandkött

Måttlig hemofili

Ungefär 15 procent av personer med hemofili A har ett måttligt fall. Symtomen på måttlig hemofili A liknar svår hemofili A, men är mindre allvarliga och förekommer mindre ofta. Symtom inkluderar:

• långvarig blödning efter skador
• spontan blödning utan uppenbar orsak
• blåmärken lätt
• ledstyvhet eller smärta

Mild hemofili

Cirka 25 procent av hemofili A-fallen anses vara milda. Ofta görs en diagnos först efter en allvarlig skada eller en operation. Symtom inkluderar:

• långvarig blödning efter en allvarlig skada, trauma eller operation, såsom en tanduttag
• lätt blåmärken och blödningar
• ovanlig blödning

Hur diagnostiseras hemofili A?

En läkare ställer en diagnos genom att mäta nivån av faktor VIII-aktivitet i ett blodprov.

Om det finns en familjehistoria av hemofili, eller om en mamma är en känd bärare, kan diagnostiska tester göras under graviditeten. Detta kallas prenatal diagnos.

Vilka är komplikationerna av hemofili A?

Upprepad och överdriven blödning kan leda till komplikationer, särskilt om den inte behandlas. Dessa inkluderar:

• svår anemi
• ledskador
• djup inre blödningar
• neurologiska symtom från blödning i hjärnan
• en immunreaktion mot koagulationsfaktorbehandling

Att få infusioner av donerat blod ökar också risken för infektioner, såsom hepatit. Numera testas dock donerat blod noggrant före transfusion.

Hur behandlas hemofili A?

Det finns inget botemedel mot hemofili A och de med sjukdomen behöver livslång behandling. Det rekommenderas att individer får behandling vid ett specialiserat hemofili-behandlingscenter (HTC) när det är möjligt. Förutom behandling erbjuder HTCs resurser och support.

Behandlingen innebär att man ersätter den saknade koagulationsfaktorn via transfusioner. Faktor VIII kan erhållas från bloddonationer, men skapas nu vanligtvis artificiellt i ett laboratorium. Detta kallas rekombinant faktor VIII.

Behandlingsfrekvensen beror på svårighetsgraden av störningen:

Mild hemofili A

De med milda former av hemofili A kan behöva ersättningsbehandling endast efter en blödningsepisod. Detta kallas episodisk eller on-demand behandling. Infusioner av ett hormon som kallas desmopressin (DDAVP) kan hjälpa till att stimulera kroppen att frigöra mer koagulationsfaktor för att stoppa en blödningsepisod. Läkemedel som kallas fibrinförseglingsmedel kan också appliceras på ett sårställe för att främja läkning.

Allvarlig hemofili A

Personer med svår hemofili A kan få periodiska infusioner av faktor VIII för att förhindra blödningsepisoder och komplikationer. Detta kallas profylaktisk terapi. Dessa patienter kan också utbildas för att ge infusioner hemma. Svåra fall kan behöva sjukgymnastik för att lindra smärta orsakad av blödning i lederna. I svåra fall behövs kirurgi.

Hur ser det ut?

Utsikterna beror på om någon får ordentlig behandling. Många personer med hemofili A kommer att dö före vuxenlivet om de inte får adekvat vård. Men med rätt behandling förutses en nästan normal livslängd.