Vad är JAK2-genet?
Innehåll
Översikt
JAK2-enzymet har varit fokus för forskning på senare tid för behandling av myelofibros (MF). En av de nyaste och mest lovande behandlingarna för MF är ett läkemedel som stoppar eller saktar ner hur mycket JAK2-enzymet fungerar. Detta hjälper till att sakta ner sjukdomen.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om JAK2-enzymet och hur det relaterar till JAK2-genen.
Genetik och sjukdom
För att bättre förstå JAK2-genen och enzymet är det bra att ha en grundläggande förståelse för hur gener och enzymer fungerar tillsammans i våra kroppar.
Våra gener är instruktionerna eller ritningarna för att våra kroppar ska fungera. Vi har en uppsättning av dessa instruktioner inuti varje cell i vår kropp. De berättar för våra celler hur man gör proteiner, som fortsätter att göra enzymer.
Enzymerna och proteinerna förmedlar meddelanden till andra delar av kroppen för att utföra vissa uppgifter, som att hjälpa till med matsmältningen, främja celltillväxt eller skydda vår kropp från infektioner.
När våra celler växer och delar sig kan våra gener i cellerna få mutationer. Cellen överför mutationen till varje cell den skapar. När en gen får en mutation kan det göra ritningarna svåra att läsa.
Ibland skapar mutationen ett misstag så oläsligt att cellen inte kan skapa något protein. Andra gånger orsakar mutationen att proteinet arbetar övertid eller ständigt påslaget. När en mutation stör protein- och enzymfunktionen kan den orsaka sjukdom i kroppen.
Normal JAK2-funktion
JAK2-genen ger våra celler instruktioner för att göra JAK2-proteinet, vilket uppmuntrar tillväxt av celler. JAK2-genen och enzymet är mycket viktiga för att kontrollera tillväxten och produktionen av celler.
De är särskilt viktiga för tillväxt och produktion av blodceller. JAK2-enzymet arbetar hårt i stamcellerna i vår benmärg. Även kända som hematopoietiska stamceller, dessa celler är ansvariga för att skapa nya blodkroppar.
JAK2 och blodsjukdomar
Mutationer som finns hos personer med MF gör att JAK2-enzymet alltid förblir påslaget. Detta innebär att JAK2-enzymet ständigt fungerar, vilket leder till överproduktion av celler som kallas megakaryocyter.
Dessa megakaryocyter ber andra celler att frigöra kollagen. Som ett resultat börjar ärrvävnad byggas upp i benmärgen - det talande tecknet på MF.
Mutationer i JAK2 är också kopplade till andra blodproblem. Oftast är mutationerna kopplade till ett tillstånd som kallas polycytemia vera (PV). I PV orsakar JAK2-mutationen okontrollerad produktion av blodceller.
Cirka 10 till 15 procent av personer med PV kommer att fortsätta utveckla MF. Forskare vet inte vad som orsakar att vissa människor med JAK2-mutationer utvecklar MF medan andra utvecklar PV istället.
JAK2-forskning
Eftersom JAK2-mutationer har hittats hos mer än hälften av personer med MF och över 90 procent av personer med PV har det varit föremål för många forskningsprojekt.
Det finns bara ett FDA-godkänt läkemedel, kallat ruxolitinib (Jakafi), som fungerar med JAK2-enzymerna. Detta läkemedel fungerar som en JAK-hämmare, vilket innebär att det saktar ner aktiviteten för JAK2.
När enzymaktiviteten saktar ner aktiveras inte alltid enzymet. Detta leder till mindre produktion av megakaryocyter och kollagen, vilket i slutändan saktar ner ärrvävnadsuppbyggnaden i MF.
Läkemedlet ruxolitinib reglerar också produktionen av blodceller. Det gör detta genom att sakta ner funktionen hos JAK2 i hematopoetiska stamceller. Detta gör det till hjälp både i PV och MF.
För närvarande finns det många kliniska prövningar med fokus på andra JAK-hämmare.Forskare arbetar också med hur man kan manipulera denna gen och enzym för att förhoppningsvis hitta en bättre behandling eller ett botemedel mot MF.
Se
Första hjälpen vid medvetslös person
