Histiocytos

Histiocytos är ett allmänt namn för en grupp av störningar eller "syndrom" som involverar en onormal ökning av antalet specialiserade vita blodkroppar som kallas histiocyter.

Nyligen har ny kunskap om denna familj av sjukdomar fått experter att utveckla en ny klassificering. Fem kategorier har föreslagits:

• L-grupp - inkluderar Langerhans-cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom
• C-grupp - inkluderar icke-Langerhans cellhistiocytos som involverar huden
• M-grupp - inkluderar malign histiocytos
• R-grupp - inkluderar Rosai-Dorfmans sjukdom
• H-grupp - inkluderar hemofagocytisk lymfohistiocytos

Denna artikel fokuserar endast på L-gruppen, som inkluderar Langerhans-cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom.

Det har diskuterats huruvida Langerhans cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom är inflammatoriska, immunsjukdomar eller cancerliknande tillstånd. Nyligen, genom användning av genomik, har forskare funnit att dessa former av histiocytos visar genförändringar (mutationer) i tidiga vita blodkroppar. Detta leder till onormalt beteende i cellerna. De onormala cellerna ökar sedan i olika delar av kroppen inklusive ben, hud, lungor och andra områden.

Langerhans cellhistiocytos är en sällsynt sjukdom som kan drabba människor i alla åldrar. Den högsta andelen är bland barn i åldrarna 5 till 10. Vissa former av sjukdomen är genetiska, vilket innebär att de ärvs.

Erdheim-Chesters sjukdom är en sällsynt form av histiocytos som drabbar främst vuxna som involverar flera delar av kroppen.

Både Langerhans-cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom kan påverka hela kroppen (systemisk störning).

Symtom kan variera mellan barn och vuxna, men de kan ha några av samma symtom.Tumörer i viktbärande ben, såsom ben eller ryggrad, kan orsaka att benen spricker utan en uppenbar anledning.

Symtom hos barn kan inkludera:

• Buksmärtor
• Benvärk
• Försenad pubertet
• Yrsel
• Öronavlopp som fortsätter på lång sikt
• Ögon som verkar sticker ut mer och mer
• Irritabilitet
• Underlåtenhet att frodas
• Feber
• Regelbunden urination
• Huvudvärk
• Gulsot
• Haltar
• Mental nedgång
• Utslag
• Seborrheisk dermatit i hårbotten
• Krampanfall
• Kort växt
• Svullna lymfkörtlar
• Törst
• Kräkningar
• Viktminskning

Obs: Barn över 5 år har ofta bara beninblandning.

Symtom hos vuxna kan inkludera:

• Benvärk
• Bröstsmärta
• Hosta
• Feber
• Allmänt obehag, oro eller illamående
• Ökad mängd urin
• Utslag
• Andnöd
• Törst och ökad drickning av vätskor
• Viktminskning

Det finns inga specifika blodprov för Langerhans-cellhistiocytos eller Erdheim-Chesters sjukdom. Tumörerna ger ett "utstansat" utseende på en benröntgen. Specifika tester varierar beroende på personens ålder.

Tester för barn kan inkludera:

• Biopsi av huden för att kontrollera om Langerhans-celler
• Benmärgsbiopsi för att söka efter Langerhans-celler
• Komplett blodtal (CBC)
• Röntgenbilder av alla ben i kroppen för att ta reda på hur många ben som påverkas
• Test för genmutation i BRAF V600E

Tester för vuxna kan också innehålla:

• Biopsi av någon tumör eller massa
• Avbildning av kroppen, inklusive röntgen-, CT-, MR- eller PET-skanning
• Bronkoskopi med biopsi
• Lungfunktionstester
• Blod- och vävnadstestning för genmutationer inklusive BRAF V600E. Denna testning kan behöva göras på ett specialiserat centrum.

Langerhans cellhistiocytos är ibland kopplad till cancer. CT-skanningar och biopsi bör göras för att utesluta cancer.

Personer med Langerhans-cellhistiocytos som endast involverar ett enda område (såsom ben eller hud) kan behandlas med lokal kirurgi. De måste dock följas noga för att leta efter tecken på att sjukdomen har spridit sig.

Människor med utbredd Langerhans-cellhistiocytos eller Erdheim-Chesters sjukdom behöver läkemedel för att minska symtomen och kontrollera spridningen av sjukdomen. Nya studier visar att nästan alla vuxna med utbredd histiocytos har genmutationer i tumörerna, vilket verkar orsaka störningen. Läkemedel som hämmar dessa genmutationer, såsom vemurafenib, är för närvarande tillgängliga. Andra liknande läkemedel är också under utveckling.

Langerhans cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom är mycket sällsynta störningar. Därför finns det begränsad information om den bästa behandlingen. Personer med dessa tillstånd kanske vill delta i pågående kliniska prövningar utformade för att identifiera nya behandlingar.

Andra läkemedel eller behandlingar kan användas, beroende på utsikterna (prognosen) och svaret på de startande läkemedlen. Sådana behandlingar kan innefatta:

• Interferon alfa
• Cyklofosfamid eller vinblastin
• Etoposid
• Metotrexat
• Vemurafenib, om BRAF V600E-mutationen hittas
• Stamcellstransplantation

Andra behandlingar kan inkludera:

• Antibiotika för att bekämpa infektioner
• Andningsstöd (med andningsmaskin)
• Hormon ersättnings terapi
• Sjukgymnastik
• Speciella schampon för hårbottenproblem
• Stödjande vård (även kallad komfortvård) för att lindra symtom

Dessutom uppmuntras personer med dessa tillstånd som röker att sluta eftersom rökning kan förvärra svaret på behandlingen.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans cellhistiocytos och Erdheim-Chesters sjukdom kan påverka många organ och kan leda till döden.

Cirka hälften av dem med lunghistiocytos förbättras, medan andra har permanent förlust av lungfunktion över tiden.

Hos mycket unga människor beror utsikterna på den specifika histiocytosen och hur svår den är. Vissa barn kan leva ett normalt liv med minimal sjukdomsinvolvering, medan andra gör det dåligt. Små barn, särskilt spädbarn, är mer benägna att ha kroppsövergripande symtom som leder till döden.

Komplikationer kan inkludera:

• Diffus interstitiell lungfibros (djupa lungvävnader som blir inflammerade och sedan skadade)
• Spontan kollapsad lunga

Barn kan också utveckla:

• Anemi orsakad av spridning av tumörerna till benmärgen
• Diabetes insipidus
• Lungproblem som leder till lungfel
• Problem med hypofysen som leder till tillväxtfel

Ring din vårdgivare om du eller ditt barn har symtom på denna störning. Gå till akuten om andfåddhet eller bröstsmärtor utvecklas.

Undvik att röka. Att sluta röka kan förbättra resultatet hos personer med Langerhans-cellhistiocytos som påverkar lungorna.

Det finns inget känt förebyggande av denna sjukdom.

Langerhans cellhistiocytos; Erdheim-Chesters sjukdom

• Eosinofilt granulom - röntgen av skallen
• Andningssystem

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group-konsensusuttalande för diagnos och utvärdering av vuxna patienter med histiocytiska neoplasmer: Erdheim-Chester-sjukdom, Langerhans-cellhistiocytos och Rosai-Dorfmans sjukdom Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 160.