Hyperkalemisk periodisk förlamning

Hyperkalemisk periodisk förlamning (hyperPP) är en störning som orsakar enstaka episoder av muskelsvaghet och ibland en högre kaliumnivå än normalt i blodet. Det medicinska namnet för hög kaliumnivå är hyperkalemi.

HyperPP är en av en grupp genetiska störningar som inkluderar hypokalemisk periodisk förlamning och tyrotoxisk periodisk förlamning.

HyperPP är medfödd. Det betyder att den är närvarande vid födseln. I de flesta fall överförs den genom familjer (ärvda) som en autosomal dominerande störning. Med andra ord behöver bara en förälder överföra genen relaterad till detta tillstånd till sitt barn för att barnet ska kunna påverkas.

Ibland kan tillståndet vara resultatet av ett genetiskt problem som inte ärvs.

Man tror att sjukdomen är relaterad till problem med hur kroppen kontrollerar natrium- och kaliumnivåer i celler.

Riskfaktorer inkluderar att ha andra familjemedlemmar med periodisk förlamning. Det påverkar män och kvinnor lika.

Symtom inkluderar attacker av muskelsvaghet eller förlust av muskelrörelse (förlamning) som kommer och går. Det finns normal muskelstyrka mellan attackerna.

Attacker börjar vanligtvis i barndomen. Hur ofta attackerna inträffar varierar. Vissa människor har flera attacker om dagen. De är vanligtvis inte allvarliga nog för att behöva terapi. Vissa människor har associerat myotoni, där de inte omedelbart kan slappna av sina muskler efter användning.

Svagheten eller förlamningen:

• Oftast förekommer på axlar, rygg och höfter
• Kan också involvera armar och ben men påverkar inte ögonmusklerna och musklerna som hjälper till med andning och sväljning
• Oftast inträffar när du vilar efter aktivitet eller träning
• Kan förekomma vid uppvaknande
• Finns på och av
• Varar vanligtvis 15 minuter till 1 timme, men kan ta upp till en hel dag

Utlösare kan inkludera:

• Äta en hög kolhydratmåltid
• Vila efter träning
• Exponering för kyla
• Hoppa över måltider
  
• Äta kaliumrika livsmedel eller ta läkemedel som innehåller kalium
• Påfrestning
  

Vårdgivaren kan misstänka hyperPP baserat på en familjehistoria av sjukdomen. Andra ledtrådar till sjukdomen är symtom på muskelsvaghet som kommer och går med normala eller höga resultat av ett kaliumtest.

Mellan attackerna visar en fysisk undersökning inget onormalt. Under och mellan attackerna kan kaliumblodnivån vara normal eller hög.

Under en attack minskar eller saknas muskelreflexer. Och musklerna haltar snarare än att hålla sig styva. Muskelgrupper nära kroppen, såsom axlar och höfter, är oftare involverade än armar och ben.

Tester som kan göras inkluderar:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan vara onormalt under attacker
• Elektromyografi (EMG), som vanligtvis är normalt mellan attacker och onormalt under attacker
• Muskelbiopsi, som kan visa abnormiteter

Andra tester kan beställas för att utesluta andra orsaker.

Målet med behandlingen är att lindra symtom och förhindra ytterligare attacker.

Attacker är sällan allvarliga för att kräva akut behandling. Men oregelbundna hjärtslag (hjärtarytmier) kan också uppstå under attacker, för vilka akut behandling behövs. Muskelsvaghet kan bli värre vid upprepade attacker, så behandling för att förhindra attackerna bör ske så snart som möjligt.

Glukos eller andra kolhydrater (sockerarter) som ges under en attack kan minska symtomens svårighetsgrad. Kalcium eller diuretika (vattenpiller) kan behöva ges genom en ven för att stoppa plötsliga attacker.

Ibland försvinner attacker senare i livet på egen hand. Men upprepade attacker kan leda till permanent muskelsvaghet.

HyperPP svarar bra på behandlingen. Behandlingen kan förhindra och till och med vända progressiv muskelsvaghet.

Hälsoproblem som kan bero på hyperPP inkluderar:

• Njursten (en biverkning av läkemedel som används för att behandla tillståndet)
• Oregelbunden hjärtrytm
• Muskelsvaghet som sakta fortsätter att bli värre

Ring din leverantör om du eller ditt barn har muskelsvaghet som kommer och går, särskilt om du har familjemedlemmar som har periodisk förlamning.

Gå till akuten eller ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) om du svimmar eller har svårt att andas, prata eller svälja.

Läkemedlen acetazolamid och tiazider förhindrar attacker i många fall. En låg kaliumhalt, hög kolhydratdiet och lätt träning kan hjälpa till att förhindra attacker. Att undvika fasta, ansträngande aktivitet eller kalla temperaturer kan också hjälpa.

Periodisk förlamning - hyperkalemi; Familjär hyperkalemisk periodisk förlamning; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sjukdom; Kaliumkänslig periodisk förlamning

• Muskelatrofi

Amato AA. Störningar i skelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiska och elektriska störningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniska störningar och periodisk förlamning. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 151.