Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi är en störning som överförs genom familjer. Det gör att LDL (dåligt) kolesterolnivå är mycket hög. Villkoret börjar vid födseln och kan orsaka hjärtinfarkt i en tidig ålder.

Relaterade ämnen inkluderar:

• Familjär kombinerad hyperlipidemi
• Familjär hypertriglyceridemi
• Familjell dysbetalipoproteinemi

Familjär hyperkolesterolemi är en genetisk störning. Det orsakas av en defekt på kromosom 19.

Defekten gör att kroppen inte kan ta bort lipoprotein med låg densitet (LDL eller dåligt) kolesterol från blodet. Detta resulterar i en hög nivå av LDL i blodet. Detta gör det mer troligt att du får smalning av artärerna från åderförkalkning i en tidig ålder. Villkoret överförs vanligtvis genom familjer på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att du bara behöver hämta den onormala genen från en förälder för att ärva sjukdomen.

I sällsynta fall kan ett barn ärva genen från båda föräldrarna. När detta inträffar är ökningen av kolesterolnivån mycket allvarligare. Risken för hjärtinfarkt och hjärtsjukdom är hög även i barndomen.

Under de första åren kan det inte finnas några symtom.

Symtom som kan uppstå inkluderar:

• Fet hudavlagringar kallas xanthomas över delar av händer, armbågar, knän, anklar och runt ögonhinnan
• Kolesterolavlagringar i ögonlocken (xanthelasmas)
• Bröstsmärta (kärlkramp) eller andra tecken på kranskärlssjukdom kan förekomma i ung ålder
• Kramper av en eller båda kalvarna när man går
• Sår på tårna som inte läker
• Plötsliga stroke-liknande symtom som problem med att prata, hängande på ena sidan av ansiktet, svaghet i en arm eller ett ben och balansförlust

En fysisk undersökning kan visa fet hudtillväxt som kallas xantom och kolesterolavlagringar i ögat (hornhinnebåg).

Vårdgivaren kommer att ställa frågor om din personliga och familjemedicinska historia. Det kan finnas:

• En stark familjehistoria av familjär hyperkolesterolemi eller tidiga hjärtinfarkt
• Hög nivå av LDL-kolesterol hos endera eller båda föräldrarna

Människor från familjer med en stark historia av tidiga hjärtattacker bör göra blodprov för att bestämma lipidnivåer.

Blodprov kan visa:

• Hög nivå av totalt kolesterol
• Hög LDL-nivå
• Normala triglyceridnivåer

Andra tester som kan göras inkluderar:

• Studier av celler som kallas fibroblaster för att se hur kroppen absorberar LDL-kolesterol
• Genetiskt test för defekten i samband med detta tillstånd

Målet med behandlingen är att minska risken för aterosklerotisk hjärtsjukdom. Människor som bara får en kopia av den defekta genen från sina föräldrar kan göra det bra med dietförändringar och statindroger.

LIVSSTILFÖRÄNDRINGAR

Det första steget är att ändra vad du äter. För det mesta kommer leverantören att rekommendera att du testar detta i flera månader innan du ordinerar läkemedel. Kostförändringar inkluderar att sänka mängden fett du äter så att det är mindre än 30% av dina totala kalorier. Om du är överviktig är det mycket bra att gå ner i vikt.

Här är några sätt att skära ut mättat fett ur din kost:

• Ät mindre nötkött, kyckling, fläsk och lamm
• Ersätt mejeriprodukter med full fetthalt med produkter med låg fetthalt
• Eliminera transfetter

Du kan sänka mängden kolesterol du äter genom att eliminera äggulor och organkött som lever.

Det kan hjälpa att prata med en dietist som kan ge dig råd om hur du ändrar dina matvanor. Viktminskning och regelbunden träning kan också bidra till att sänka kolesterolnivån.

MEDICINER

Om livsstilsförändringar inte förändrar kolesterolnivån kan din leverantör rekommendera att du tar mediciner. Det finns flera typer av läkemedel tillgängliga för att sänka kolesterolnivån i blodet, och de fungerar på olika sätt. Vissa är bättre på att sänka LDL-kolesterol, andra är bra på att sänka triglycerider, medan andra hjälper till att höja HDL-kolesterol. Många kommer att använda flera läkemedel.

Statinläkemedel används ofta och är mycket effektiva. Dessa läkemedel hjälper till att minska risken för hjärtinfarkt och stroke.

De inkluderar:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andra kolesterolsänkande läkemedel inkluderar:

• Gallsyrasekvestrerande hartser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (såsom gemfibrozil eller fenofibrat).
• Nikotinsyra.
• PCSK9-hämmare, såsom alirocumab (Praluent) och evolocumab (Repatha). Dessa representerar en nyare klass av läkemedel för att behandla högt kolesterol.

Personer med en allvarlig form av sjukdomen kan behöva en behandling som kallas aferes. Blod eller plasma avlägsnas från kroppen. Specialfilter tar bort det extra LDL-kolesterolet och blodplasman återförs sedan till kroppen.

Hur bra du gör beror på hur nära du följer leverantörens behandlingsråd. Att göra dietförändringar, träna och ta dina läkemedel på rätt sätt kan sänka kolesterolnivån. Dessa förändringar kan hjälpa till att fördröja en hjärtattack, särskilt för personer med en mildare form av sjukdomen.

Män och kvinnor med familjär hyperkolesterolemi löper vanligtvis ökad risk för tidiga hjärtinfarkt.

Risken för död varierar mellan personer med familjär hyperkolesterolemi. Om du ärver två kopior av den defekta genen har du ett sämre resultat. Den typen av familjär hyperkolesterolemi svarar inte bra på behandlingen och kan orsaka en tidig hjärtinfarkt.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärtinfarkt i tidig ålder
• Hjärtsjukdom
• Stroke
• Perifer kärlsjukdom

Sök genast läkare om du har smärta i bröstet eller andra varningstecken på hjärtinfarkt.

Ring din leverantör om du har en personlig eller familjehistoria med hög kolesterolnivå.

En diet med lågt kolesterolinnehåll och mättat fett och rik på omättat fett kan hjälpa till att kontrollera din LDL-nivå.

Personer med en familjehistoria av detta tillstånd, särskilt om båda föräldrarna bär den defekta genen, kanske vill söka genetisk rådgivning.

Typ II hyperlipoproteinemi; Hyperkolesterolemisk xantomatos; Mutation med lipoproteinreceptor med låg densitet

• Kolesterol - vad ska du fråga din läkare?

• Xanthoma - närbild
• Xanthoma på knäet
• Blockering av kranskärlen

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Störningar i lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.