Multipel endokrin neoplasi (MEN) I

Multipel endokrin neoplasi (MEN) typ I är en sjukdom där en eller flera av de endokrina körtlarna är överaktiva eller bildar en tumör. Det förmedlas genom familjer.

Endokrina körtlar som oftast är inblandade inkluderar:

• Bukspottkörteln
• Bisköldkörtel
• Hypofys

MEN I orsakas av en defekt i en gen som bär koden för ett protein som kallas menin. Tillståndet gör att tumörer i olika körtlar uppträder i samma person, men inte nödvändigtvis samtidigt.

Störningen kan förekomma i alla åldrar, och det påverkar män och kvinnor lika. En familjehistoria av denna sjukdom ökar din risk.

Symtomen varierar från person till person och beror på vilken körtel som är inblandad. De kan inkludera:

• Buksmärtor
• Ångest
• Svarta, tjära avföring
• Uppblåst känsla efter måltiderna
• Brännande, värkande eller hungerbesvär i övre delen av buken eller nedre bröstet som lindras av antacida, mjölk eller mat
• Minskat sexuellt intresse
• Trötthet
• Huvudvärk
• Brist på menstruationsperioder (hos kvinnor)
• Aptitlöshet
• Förlust av kropps- eller ansiktshår (hos män)
• Mentala förändringar eller förvirring
• Träningsvärk
• Illamående och kräkningar
• Känslighet mot kyla
• Oavsiktlig viktminskning
• Synproblem
• Svaghet

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och ställa frågor om din medicinska historia och symtom. Följande tester kan göras:

• Blodkortisolnivå
• CT-skanning av buken
• CT-skanning av huvudet
• Fasta blodsocker
• Genetisk testning
• Insulintest
• MR i buken
• MR av huvudet
• Adrenokortikotropiskt hormon i serum
• Serumkalcium
• Serum follikelstimulerande hormon
• Serum gastrin
• Serumglukagon
• Serum luteiniserande hormon
• Parathormon i serum
• Serumprolaktin
• Serum sköldkörtelstimulerande hormon
• Ultraljud i nacken

Kirurgi för att avlägsna den sjuka körteln är ofta den behandling du väljer. Ett läkemedel som kallas bromokriptin kan användas istället för kirurgi för hypofystumörer som frigör hormonet prolaktin.

Bisköldkörtlarna, som kontrollerar kalciumproduktionen, kan avlägsnas. Det är emellertid svårt för kroppen att reglera kalciumnivåerna utan dessa körtlar, så en total borttagning av bisköldkörteln görs inte i de flesta fall först.

Läkemedel är tillgängligt för att minska den överskott av magsyra som orsakas av vissa tumörer (gastrinom) och för att minska risken för sår.

Hormonersättningsterapi ges när hela körtlar avlägsnas eller inte producerar tillräckligt med hormoner.

Hypofys- och paratyroidtumörer är vanligtvis icke-cancerösa (godartade), men vissa tumörer i bukspottskörteln kan bli cancerösa (maligna) och sprida sig till levern. Dessa kan sänka livslängden.

Symtomen på magsår, lågt blodsocker, överskott av kalcium i blodet och hypofysdysfunktion svarar vanligtvis bra på lämplig behandling.

Tumörerna kan fortsätta att komma tillbaka. Symtom och komplikationer beror på vilka körtlar som är inblandade. Regelbundna kontroller av din leverantör är väsentliga.

Ring din leverantör om du märker symtom på MEN I eller har en familjehistoria av detta tillstånd.

Screening av nära släktingar till personer som drabbas av denna sjukdom rekommenderas.

Wermer syndrom; MÄN I

• Endokrina körtlar

National Comprehensive Cancer Network webbplats. Riktlinjer för klinisk praxis inom onkologi (NCCN-guider): neuroendokrina tumörer. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Uppdaterad 5 mars 2019. Åtkomst 8 mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulära störningar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 218.

Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi typ 1. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 148.