Multipel endokrin neoplasi (MEN) II

Multipel endokrin neoplasi, typ II (MEN II) är en störning som går igenom familjer där en eller flera av de endokrina körtlarna är överaktiva eller bildar en tumör. Endokrina körtlar som oftast är inblandade inkluderar:

• Binjurar (ungefär hälften av tiden)
• Bisköldkörteln (20% av tiden)
• Sköldkörteln (nästan hela tiden)

Multipel endokrin neoplasi (MEN I) är ett relaterat tillstånd.

Orsaken till MEN II är en defekt i en gen som heter RET. Denna defekt gör att många tumörer uppträder i samma person, men inte nödvändigtvis samtidigt.

Inverkan av binjurarna är oftast med en tumör som kallas feokromocytom.

Involvering av sköldkörteln är oftast med en tumör som kallas sköldkörtelns medullära karcinom.

Tumörer i sköldkörteln, binjurarna eller bisköldkörtlarna kan förekomma med åtskilda år.

Störningen kan förekomma i alla åldrar och påverkar män och kvinnor lika. Den främsta riskfaktorn är en familjehistoria av MEN II.

Det finns två undertyper av MEN II. De är MEN IIa och IIb. MEN IIb är mindre vanligt.

Symtomen kan variera. De liknar emellertid de:

• Medullärt karcinom i sköldkörteln
• Feokromocytom
• Paratyreoideadenom
• Parathyroid hyperplasi

För att diagnostisera detta tillstånd letar vårdgivaren efter en mutation i RET-genen. Detta kan göras med ett blodprov. Ytterligare tester görs för att bestämma vilka hormoner som överproduceras.

En fysisk undersökning kan avslöja:

• Förstorade lymfkörtlar i nacken
• Feber
• Högt blodtryck
• Snabb hjärtfrekvens
• Sköldkörtelnoduler

Avbildningstester som används för att identifiera tumörer kan inkludera:

• CT-skanning i buken
• Avbildning av njurarna eller urinledarna
• MIBG scintiscan
• MR i buken
• Sköldkörtelundersökning
• Ultraljud av sköldkörteln

Blodprov används för att se hur väl vissa körtlar i kroppen fungerar. De kan inkludera:

• Kalcitoninnivå
• Blod alkaliskt fosfatas
• Blodkalcium
• Blodparathormonhormonnivå
• Blodfosfor
• Urinkatekolaminer
• Urin metanephrine

Andra tester eller förfaranden som kan göras inkluderar:

• Binjurebiopsi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Sköldkörtelbiopsi

Kirurgi behövs för att ta bort ett feokromocytom, vilket kan vara livshotande på grund av de hormoner det gör.

För medullärt karcinom i sköldkörteln måste sköldkörteln och omgivande lymfkörtlar tas bort helt. Sköldkörtelhormonersättningsterapi ges efter operationen.

Om ett barn är känt för att bära RET-genmutationen övervägs kirurgi för att avlägsna sköldkörteln innan den blir cancer. Detta bör diskuteras med en läkare som är mycket bekant med detta tillstånd. Det skulle göras i en tidig ålder (före 5 års ålder) hos personer med känd MEN IIa och före ålder 6 månader hos personer med MEN IIb.

Feokromocytom är oftast inte cancer (godartad). Medullärt karcinom i sköldkörteln är en mycket aggressiv och potentiellt dödlig cancer, men tidig diagnos och operation kan ofta leda till botemedel. Kirurgi botar inte den underliggande MEN II.

Spridningen av cancerceller är en möjlig komplikation.

Ring din leverantör om du märker symtom på MEN II eller om någon i din familj får en sådan diagnos.

Screening av nära släktingar till personer med MEN II kan leda till tidig upptäckt av syndromet och relaterade cancerformer. Detta kan möjliggöra åtgärder för att förhindra komplikationer.

Sippelsyndrom MEN II; Feokromocytom - MEN II; Sköldkörtelcancer - feokromocytom; Paratyroidcancer - feokromocytom

• Endokrina körtlar

National Comprehensive Cancer Network webbplats. Riktlinjer för klinisk praxis inom onkologi (NCCN-guider): neuroendokrina tumörer. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Uppdaterad 5 mars 2019. Åtkomst 8 mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulära störningar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multipel endokrin neoplasi typ 2 och medullärt sköldkörtelcancer. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 149.