Ektopisk Cushings syndrom

Ektopisk Cushings syndrom är en form av Cushings syndrom där en tumör utanför hypofysen producerar ett hormon som kallas adrenokortikotropiskt hormon (ACTH).

Cushings syndrom är en störning som uppstår när din kropp har en högre nivå än normalt av hormonet kortisol. Detta hormon tillverkas i binjurarna. För mycket kortisol kan bero på olika problem. En av orsakerna är om det finns för mycket av hormonet ACTH i blodet. ACTH görs vanligtvis av hypofysen i små mängder och signalerar sedan binjurarna att producera kortisol. Ibland kan andra celler utanför hypofysen göra stora mängder ACTH. Detta kallas ektopisk Cushings syndrom. Ektopisk betyder att något inträffar på en onormal plats i kroppen.

Ektopisk Cushings syndrom orsakas av tumörer som frigör ACTH. Tumörer som i sällsynta fall kan frigöra ACTH inkluderar:

• Godartade karcinoida tumörer i lungan
• Isletcelltumörer i bukspottkörteln
• Medullärt karcinom i sköldkörteln
• Småcelletumörer i lungan
• Tumörer i tymuskörteln

Ektopisk Cushings syndrom kan orsaka många olika symtom. Vissa människor har många symtom medan andra bara har ett fåtal. De flesta med någon typ av Cushings syndrom har:

• Runt, rött och fullt ansikte (månens ansikte)
• Långsam tillväxttakt hos barn
• Viktökning med fettansamling på bagageutrymmet, men fettförlust från armar, ben och skinkor (central fetma)

Hudförändringar som ofta ses:

• Hudinfektioner
• Lila streckmärken (1/2 tum 1 centimeter eller mer breda) kallas striae på buken, låren, överarmarna och brösten
• Tunn hud med lätt blåmärken

Muskel- och benförändringar inkluderar:

• Ryggvärk, som uppstår vid rutinmässiga aktiviteter
• Benvärk eller ömhet
• Uppsamling av fett mellan axlarna och ovanför kragebenet
• Frakturer i revben och ryggrad orsakade av benförtunnning
• Svaga muskler, särskilt i höfter och axlar

Kroppsomfattande (systemiska) problem kan inkludera:

• Typ 2-diabetes mellitus
• Högt blodtryck
• Högt kolesterol och triglycerider
  

Kvinnor kan ha:

• Överdriven hårväxt i ansiktet, nacken, bröstet, buken och låren
• Perioder som blir oregelbundna eller slutar

Män kan ha:

• Minskad eller ingen önskan om sex
• Impotens

Andra symtom som kan uppstå inkluderar:

• Mentala förändringar, såsom depression, ångest eller beteendeförändringar
• Trötthet
• Huvudvärk
• Ökad törst och urinering

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom.

Tester som kan göras inkluderar:

• 24-timmars urinprov för att mäta kortisol- och kreatininnivåer
• Blodprov för att kontrollera ACTH-, kortisol- och kaliumnivåer (ofta mycket låga i ektopisk Cushings syndrom)
• Dexametasonundertryckningstest (både hög och låg dos)
• Provtagning av sämre petrosal sinus (ett speciellt test som mäter ACTH från vener nära hjärnan och i bröstet)
• Fasteglukos
• MR- och högupplösta CT-skanningar för att hitta tumören (ibland kan det krävas skanning av kärnmedicin)

Den bästa behandlingen för ektopisk Cushings syndrom är kirurgi för att ta bort tumören. Kirurgi är vanligtvis möjligt när tumören är icke-cancerös (godartad).

I vissa fall är tumören cancer och sprider sig till andra delar av kroppen innan läkaren kan upptäcka problemet med kortisolproduktion. Kirurgi kanske inte är möjligt i dessa fall. Men läkaren kan ordinera läkemedel för att blockera kortisolproduktionen.

Ibland behövs avlägsnande av båda binjurarna om tumören inte kan hittas och läkemedel inte helt blockerar kortisolproduktionen.

Kirurgi för att avlägsna tumören kan leda till full återhämtning. Men det finns en chans att tumören kommer tillbaka.

Tumören kan spridas eller återvända efter operationen. En hög kortisolnivå kan fortsätta.

Ring din leverantör om du utvecklar symtom på Cushings syndrom.

Snabb behandling av tumörer kan i vissa fall minska risken. Många fall kan inte förebyggas.

Cushings syndrom - ektopisk; Ektopisk ACTH-syndrom

• Endokrina körtlar

Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. Behandling av Cushings syndrom: en riktlinje för klinisk praxis för Endocrine Society. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100 (8): 2807-2831. PMID 26222757 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26222757.

Stewart PM, Newell-Price JDC. Binjurebarken. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lärobok för endokrinologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.