Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom (ADTKD) är en grupp av ärftliga tillstånd som påverkar njurarnas tubuli, vilket får njurarna att gradvis förlora sin förmåga att arbeta.

ADTKD orsakas av mutationer i vissa gener. Dessa genproblem överförs genom familjer (ärvda) i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att den onormala genen behövs från endast en förälder för att ärva sjukdomen. Ofta har många familjemedlemmar sjukdomen.

Med alla former av ADTKD, när sjukdomen fortskrider, skadas njurarna. Det här är strukturerna i njurarna som gör att det mesta vattnet i blodet kan filtreras och återföras till blodet.

Deras onormala gener som orsakar olika former av ADTKD är:

• UMOD gen - orsakar ADTKD-UMODeller uromodulin njursjukdom
• MUC1 gen - orsakar ADTKD-MUC1eller mucin-1 njursjukdom
• REN gen - orsakar ADTKD-RENeller familjär juvenil hyperurikemisk nefropati typ 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - orsakar ADTKD-HNF1B, eller mognadssjukdom diabetes av den unga typen 5 (MODY5)

När orsaken till ADTKD inte är känd eller ett genetiskt test inte har gjorts kallas det ADTKD-NOS.

Tidigt i sjukdomen, beroende på formen av ADTKD, kan symtomen innefatta:

• Överdriven urinering (polyuri)
• Gikt
• Saltbehov
• Urinering på natten (nokturi)
• Svaghet

När sjukdomen förvärras kan symtom på njursvikt utvecklas, vilket inkluderar:

• Lätt blåmärken eller blödning
• Trötthet, svaghet
• Frekventa hicka
• Huvudvärk
• Ökad hudfärg (huden kan verka gul eller brun)
• Klåda
• Illamående (allmän illamående)
• Muskeltryckningar eller kramper
• Illamående
• Blek hud
• Minskad känsla i händer, fötter eller andra områden
• Kräkningar av blod eller blod i avföringen
• Viktminskning
• Krampanfall
• Förvirring, minskad vakenhet, koma

Vårdgivaren kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom. Du kommer troligen att bli tillfrågad om andra familjemedlemmar har ADTKD eller njursjukdom.

Tester som kan göras inkluderar:

• 24-timmars urinvolym och elektrolyter
• Blod urea kväve (BUN)
• Komplett blodtal (CBC)
• Kreatininblodprov
• Kreatininclearance - blod och urin
• Urinsyra blodprov
• Urinspecifik vikt (kommer att vara låg)

Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd:

• CT-skanning i buken
• Ultraljud i buken
• Njurbiopsi
• Njur ultraljud

Det finns inget botemedel mot ADTKD. Först fokuserar behandlingen på att kontrollera symtom, minska komplikationer och sakta sjukdomsprogressionen. Eftersom så mycket vatten och salt går förlorat måste du följa instruktionerna för att dricka mycket vätska och ta salttillskott för att undvika uttorkning.

När sjukdomen fortskrider utvecklas njursvikt. Behandlingen kan innebära att man tar mediciner och dietförändringar och begränsar livsmedel som innehåller fosfor och kalium. Du kan behöva dialys och en njurtransplantation.

Åldern vid vilken personer med ADTKD når njursjukdom i slutstadiet varierar beroende på sjukdomsformen. Det kan vara lika ung som i tonåren eller i äldre vuxen ålder. Livslång behandling kan kontrollera symtomen på kronisk njursjukdom.

ADTKD kan leda till följande hälsoproblem:

• Anemi
• Benförsvagning och frakturer
• Hjärtatamponad
• Förändringar i glukosmetabolism
• Hjärtsvikt
• End-stage njursjukdom
• Gastrointestinal blödning, sår
• Blödning (kraftig blödning)
• Högt blodtryck
• Hyponatremi (låg natriumnivå i blodet)
• Hyperkalemi (för mycket kalium i blodet), särskilt vid njursjukdom i slutstadiet
• Hypokalemi (för lite kalium i blodet)
• Infertilitet
• Menstruationsproblem
• Missfall
• Perikardit
• Perifer neuropati
• Trombocytfunktion med lätt blåmärken
• Hudfärg förändras

Ring för en tid med din leverantör om du har några symtom på urin- eller njurproblem.

Medullär cystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom. Det kanske inte kan förhindras.

ADTKD; Medullär cystisk njursjukdom; Reninassocierad njursjukdom; Familjell juvenil hyperurikemisk nefropati; Uromodulinassocierad njursjukdom

• Njuranatomi
• Njurcysta med gallsten - CT-skanning
• Njurar - blod och urinflöde

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominerande tubulointerstitiell njursjukdom. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominerande tubulointerstitiell njursjukdom: diagnos, klassificering och hantering - en KDIGO-konsensusrapport. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Andra cystiska njursjukdomar. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattande klinisk nefrologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 45.