Nefrogen diabetes insipidus

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) är en störning där en defekt i de små rören (tubuli) i njurarna får en person att passera en stor mängd urin och förlora för mycket vatten.

Normalt tillåter njurrören att det mesta vattnet i blodet kan filtreras och återföras till blodet.

NDI inträffar när njurarna inte svarar på ett hormon i kroppen som kallas antidiuretiskt hormon (ADH), även kallat vasopressin. ADH får normalt njurarna att göra urinen mer koncentrerad.

Som ett resultat av att inte svara på ADH-signalen släpper njurarna ut för mycket vatten i urinen. Detta får kroppen att producera en stor mängd mycket utspädd urin.

NDI är mycket sällsynt. Medfödd nefrogen diabetes insipidus är närvarande vid födseln. Det är ett resultat av en defekt som överförs genom familjer. Män påverkas vanligtvis, även om kvinnor kan överföra denna gen till sina barn.

Vanligtvis utvecklas NDI av andra skäl. Detta kallas en förvärvad störning. Faktorer som kan utlösa den förvärvade formen av detta tillstånd inkluderar:

• Blockering i urinvägarna
• Höga kalciumnivåer
• Låga kaliumnivåer
• Användning av vissa läkemedel (litium, demeklocyklin, amfotericin B)

Du kan ha intensiv eller okontrollerbar törst och längtar efter isvatten.

Du producerar stora mängder urin, vanligtvis mer än 3 liter och upp till 15 liter per dag. Urinen är mycket utspädd och ser nästan ut som vatten. Du kan behöva kissa varje timme eller till och med mer, även på natten när du inte äter eller dricker så mycket.

Om du inte dricker tillräckligt med vätska kan uttorkning uppstå. Symtom kan inkludera:

• Torra slemhinnor
• Torr hud
• Nedsänkt utseende för ögonen
• Sjunkna fontaneller (mjuk fläck) hos spädbarn
• Förändringar i minne eller balans

Andra symtom som kan uppstå på grund av vätskebrist, som orsakar uttorkning, inkluderar:

• Trötthet, svaghet
• Huvudvärk
• Irritabilitet
• Låg kroppstemperatur
• Träningsvärk
• Snabb hjärtfrekvens
• Viktminskning
• En förändring i vakenhet och till och med koma

Vårdgivaren kommer att undersöka dig och fråga om ditt eller ditt barns symptom.

En fysisk undersökning kan avslöja:

• Lågt blodtryck
• Snabb puls
• Chock
• Tecken på uttorkning

Tester kan avslöja:

• Hög serum osmolalitet
• Hög urinproduktion, oavsett hur mycket vätska du dricker
• Njurarna koncentrerar inte urinen när du får ADH (vanligtvis ett läkemedel som kallas desmopressin)
• Osmolalitet med låg urin
• Normala eller höga ADH-nivåer

Andra tester som kan göras inkluderar:

• Natriumblodprov
• Urin 24-timmars volym
• Urinkoncentrationstest
• Urin specifik tyngdkraft
• Övervakat test för vattenberövning
  

Målet med behandlingen är att kontrollera kroppens vätskenivåer. En stor mängd vätskor kommer att ges. Mängden bör vara ungefär lika med mängden vatten som går förlorad i urinen.

Om tillståndet beror på ett visst läkemedel kan symtomen förbättras om du stoppar läkemedlet. Men sluta INTE ta något läkemedel utan att först prata med din leverantör.

Läkemedel kan ges för att förbättra symtomen genom att minska urinproduktionen.

Om en person dricker tillräckligt med vatten, kommer detta tillstånd inte att ha någon större effekt på kroppens vätske- eller elektrolytbalans. Ibland kan mycket urin under lång tid orsaka andra elektrolytproblem.

Om personen inte dricker tillräckligt med vätska kan hög urinproduktion orsaka uttorkning och höga nivåer av natrium i blodet.

NDI som är närvarande vid födseln är ett långvarigt tillstånd som kräver livslång behandling.

Obehandlad kan NDI orsaka något av följande:

• Utspädning av urinledarna och urinblåsan
• Högt blodnatrium (hypernatremi)
• Allvarlig uttorkning
• Chock
• Koma

Ring din leverantör om du eller ditt barn har symtom på denna störning.

Medfödd NDI kan inte förhindras.

Behandling av störningar som kan leda till den förvärvade formen av tillståndet kan förhindra att det utvecklas i vissa fall.

Nefrogen diabetes insipidus; Förvärvad nefrogen diabetes insipidus; Medfödd nefrogen diabetes insipidus; NDI

• Manligt urinvägar

Bockenhauer D. Vätske-, elektrolyt- och syrabasstörningar hos barn. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus och syndromet av olämplig antidiures. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 18.

Scheinman SJ. Genbaserade njurtransportstörningar. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.