Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist är ett tillstånd där röda blodkroppar bryts ner när kroppen utsätts för vissa läkemedel eller infektionsstress. Det är ärftligt, vilket innebär att det överförs i familjer.

G6PD-brist uppstår när en person saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som kallas glukos-6-fosfatdehydrogenas. Detta enzym hjälper röda blodkroppar att fungera ordentligt.

För lite G6PD leder till förstörelse av röda blodkroppar. Denna process kallas hemolys. När denna process sker aktivt kallas det en hemolytisk episod. Avsnitten är oftast korta. Detta beror på att kroppen fortsätter att producera nya röda blodkroppar som har normal aktivitet.

Förstörelse av röda blodkroppar kan utlösas av infektioner, vissa livsmedel (som fava bönor) och vissa läkemedel, inklusive:

• Antimalariamedel som kinin
• Aspirin (höga doser)
• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
• Kinidin
• Sulfa droger
• Antibiotika som kinoloner, nitrofurantoin
  

Andra kemikalier, som de i malbollar, kan också utlösa en episod.

I USA är G6PD-brist vanligare bland svarta än vita. Män är mer benägna att ha denna störning än kvinnor.

Det är mer sannolikt att du utvecklar detta tillstånd om du:

• Är afroamerikaner
• Är anständiga i Mellanöstern, särskilt kurdiska eller sefardiska judar
• Är manliga
• Har en familjehistoria av bristen

En form av denna störning är vanlig hos vita av medelhavs härkomst. Denna form är också associerad med akuta episoder av hemolys. Episoderna är längre och allvarligare än i andra typer av störningen.

Människor med detta tillstånd uppvisar inga tecken på sjukdomen förrän deras röda blodkroppar utsätts för vissa kemikalier i livsmedel eller medicin.

Symtom är vanligare hos män och kan inkludera:

• Mörk urin
• Feber
• Smärta i buken
• Förstorad mjälte och lever
• Trötthet
• Blekhet
• Snabb hjärtfrekvens
• Andnöd
• Gul hudfärg (gulsot)

Ett blodprov kan göras för att kontrollera nivån på G6PD.

Andra tester som kan göras inkluderar:

• Bilirubinnivå
• Fullständig blodräkning
• Hemoglobin - urin
• Haptoglobinnivå
• LDH-test
• Test av metemoglobinreduktion
• Antalet retikulocyter

Behandlingen kan innefatta:

• Läkemedel för att behandla en infektion, om sådan finns
• Stoppa läkemedel som orsakar förstöring av röda blodkroppar
• Transfusioner, i vissa fall

I de flesta fall försvinner hemolytiska episoder på egen hand.

I sällsynta fall kan njursvikt eller död uppstå efter en allvarlig hemolytisk händelse.

Ring din vårdgivare om du har symtom på detta tillstånd.

Ring din leverantör om du har fått diagnosen G6PD-brist och symtomen inte försvinner efter behandlingen.

Personer med G6PD-brist måste strikt undvika saker som kan utlösa en episod. Prata med din leverantör om dina läkemedel.

Genetisk rådgivning eller testning kan vara tillgänglig för dem som har en familjehistoria av tillståndet.

G6PD-brist; Hemolytisk anemi på grund av G6PD-brist; Anemi - hemolytisk på grund av G6PD-brist

• Blod celler

Gregg XT, Prchal JT. Röda blodkroppar enzymopatier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiska störningar. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrerad lärobok för pediatrik. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Michel M. Autoimmuna och intravaskulära hemolytiska anemier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.