Ärftlig ovalocytos

Ärftlig ovalocytos är ett sällsynt tillstånd som överförs genom familjer (ärftliga). Blodkropparna är ovala istället för runda. Det är en form av ärftlig elliptocytos.

Ovalocytos finns främst i sydostasiatiska populationer.

Nyfödda barn med ovalocytos kan ha anemi och gulsot. Vuxna visar oftast inte symtom.

En undersökning av din vårdgivare kan visa en förstorad mjälte.

Detta tillstånd diagnostiseras genom att titta på formen på blodceller under ett mikroskop. Följande tester kan också göras:

• Komplett blodantal (CBC) för att kontrollera om anemi eller röda blodkroppar förstörs
• Blodutstryk för att bestämma cellform
• Bilirubinnivå (kan vara hög)
• Laktatdehydrogenasnivå (kan vara hög)
• Ultraljud i buken (kan visa gallsten)

I svåra fall kan sjukdomen behandlas genom borttagning av mjälten (splenektomi).

Villkoret kan vara associerat med gallsten eller njursjukdomar.

Ovalocytos - ärftlig

• Blod celler

Gallagher PG. Hemolytiska anemier: röda blodkroppsmembran och metaboliska defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Störningar i röda blodkroppar. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Ärftlig elliptocytos, ärftlig pyropoikilocytos och relaterade störningar. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 486.