Hemoglobin C-sjukdom

Hemoglobin C-sjukdom är en blodsjukdom som överförs genom familjer. Det leder till en typ av anemi, som uppstår när röda blodkroppar bryts ned tidigare än normalt.

Hemoglobin C är en onormal typ av hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Det är en typ av hemoglobinopati. Sjukdomen orsakas av ett problem med en gen som kallas beta-globin.

Sjukdomen förekommer oftast hos afroamerikaner. Det är mer sannolikt att du har hemoglobin C-sjukdom om någon i din familj har haft det.

De flesta har inga symtom. I vissa fall kan gulsot förekomma. Vissa människor kan utveckla gallsten som behöver behandlas.

En fysisk undersökning kan visa en förstorad mjälte.

Tester som kan göras inkluderar:

• Fullständig blodräkning
• Hemoglobinelektrofores
• Perifert blodutstryk
• Blodhemoglobin

I de flesta fall behövs ingen behandling. Folinsyratillskott kan hjälpa din kropp att producera normala röda blodkroppar och förbättra symtomen på anemi.

Personer med hemoglobin C-sjukdom kan förvänta sig att leva ett normalt liv.

Komplikationer kan inkludera:

• Anemi
• Gallblåsans sjukdom
• Förstoring av mjälten

Ring din vårdgivare om du har symtom på hemoglobin C-sjukdom.

Du kanske vill söka genetisk rådgivning om du har hög risk för tillståndet och överväger att skaffa barn.

Kliniskt hemoglobin C

• Blod celler

Howard J. Sickle cell sjukdom och andra hemoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Utvärdering av anemi, leukopeni och trombocytopeni. I: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, red. Hematopatologi. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 11.