Medfödda trombocytfunktionsfel

Medfödda trombocytfunktionsfel är förhållanden som förhindrar att koagulationselement i blodet, så kallade trombocyter, fungerar som de ska. Blodplättar hjälper blodproppen. Medfödd betyder närvarande från födseln.

Medfödda trombocytfunktionsdefekter är blödningsstörningar som orsakar nedsatt trombocytfunktion.

För det mesta har personer med dessa störningar en familjehistoria av en blödningsstörning, såsom:

• Bernard-Soulier syndrom uppstår när blodplättar saknar ett ämne som håller fast vid blodkärlens väggar. Trombocyter är vanligtvis stora och med minskat antal. Denna sjukdom kan orsaka allvarlig blödning.
• Glanzmann trombasthenia är ett tillstånd som orsakas av bristen på ett protein som behövs för att trombocyter ska klumpas ihop. Trombocyter har vanligtvis normal storlek och antal. Denna störning kan också orsaka allvarlig blödning.
• Störning av trombocytlagringsbassäng (även kallad trombocytutsöndringsstörning) uppstår när ämnen som kallas granulat i trombocyter inte lagras eller släpps ut ordentligt. Granuler hjälper blodplättarna att fungera korrekt. Denna störning orsakar lätt blåmärken eller blödning.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Överdriven blödning under och efter operationen
• Blödande tandkött
• Lätt blåmärken
• Tunga menstruationer
• Näsblod
• Långvarig blödning med små skador

Följande tester kan användas för att diagnostisera detta tillstånd:

• Komplett blodtal (CBC)
• Partiell tromboplastintid (PTT)
• Trombocytaggregationstest
• Protrombintid (PT)
• Trombocytfunktionsanalys
• Flödescytometri

Du kan behöva andra tester. Dina släktingar kan behöva testas.

Det finns ingen specifik behandling för dessa störningar. Din vårdgivare kommer dock sannolikt att övervaka ditt tillstånd.

Du kan också behöva:

• För att undvika att ta aspirin och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom ibuprofen och naproxen, eftersom de kan förvärra blödningssymptomen.
• Trombocyttransfusioner, såsom vid operation eller tandbehandling.

Det finns inget botemedel mot medfödda trombocytfunktionsstörningar. Oftast kan behandlingen kontrollera blödningen.

Komplikationer kan inkludera:

• Allvarlig blödning
• Järnbristanemi vid menstruerande kvinnor

Ring din leverantör om:

• Du har blödningar eller blåmärken och vet inte orsaken.
• Blödning svarar inte på den vanliga kontrollmetoden.

Ett blodprov kan upptäcka genen som är ansvarig för trombocytfelet. Du kanske vill söka genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av detta problem och funderar på att få barn.

Störning av trombocyter Glanzmanns trombasteni; Bernard-Soulier syndrom; Plättfunktionsfel - medfödd

• Bildning av blodpropp
• Blodproppar

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Sjukdomar av trombocytantal: immun trombocytopeni, neonatal alloimmun trombocytopeni och posttransfusion purpura. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

Hall JE. Hemostas och blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall lärobok för medicinsk fysiologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Nichols WL. Von Willebrands sjukdom och hemorragiska abnormiteter i trombocyter och vaskulär funktion. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 173.