BRCA1 och BRCA2 gentestning

BRCA1- och BRCA2-gentestet är ett blodprov som kan berätta om du har högre risk att få cancer. Namnet BRCA kommer från de två första bokstäverna i bröster ca.ncer.

BRCA1 och BRCA2 är gener som undertrycker maligna tumörer (cancer) hos människor. När dessa gener förändras (blir muterade) undertrycker de inte tumörer som de borde. Så människor med BRCA1- och BRCA2-genmutationer löper högre risk att få cancer.

Kvinnor med denna mutation har högre risk att få bröstcancer eller äggstockscancer. Mutationer kan också öka kvinnans risk att utvecklas:

• Livmoderhalscancer
• Livmodercancer
• Koloncancer
• Bukspottskörtelcancer
• Gallblåsecancer eller gallgångscancer
• Magcancer
• Melanom

Män med denna mutation är också mer benägna att få cancer. Mutationer kan öka en mans risk att utvecklas:

• Bröstcancer
• Bukspottskörtelcancer
• Testikelcancer
• Prostatacancer

Endast cirka 5% av bröstcancer och 10 till 15% av äggstockscancer är associerade med BRCA1- och BRCA2-mutationer.

Innan du testas bör du prata med en genetisk rådgivare för att lära dig mer om testerna och riskerna och fördelarna med testning.

Om du har en familjemedlem med bröstcancer eller äggstockscancer, ta reda på om personen har testats för BRCA1- och BRCA2-mutationen. Om personen har mutationen kan du överväga att testa också.

Någon i din familj kan ha BRCA1- eller BRCA2-mutationen om:

• Två eller flera nära släktingar (föräldrar, syskon, barn) har bröstcancer före 50 års ålder
• En manlig släkting har bröstcancer
• En kvinnlig släkting har både bröst- och äggstockscancer
• Två släktingar har äggstockscancer
• Du är av östeuropeisk (Ashkenazi) judisk anor, och en nära släkting har bröstcancer eller äggstockscancer

Du har mycket låg chans att få mutationen BRCA1 eller BRCA2 om:

• Du har ingen släkting som hade bröstcancer före 50 års ålder
• Du har ingen släkting som hade äggstockscancer
• Du har ingen släkting som hade manlig bröstcancer

Innan testet är klart, prata med en genetisk rådgivare för att avgöra om du ska göra testet.

• Ta med dig din medicinska historia, familjens medicinska historia och frågor.
• Du kanske vill ta med dig någon för att lyssna och anteckna. Det är svårt att höra och komma ihåg allt.

Om du bestämmer dig för att testas skickas ditt blodprov till ett laboratorium som specialiserat sig på genetisk testning. Det laboratoriet kommer att testa ditt blod för BRCA1- och BRCA2-mutationerna. Det kan ta veckor eller månader att få testresultaten.

När testresultaten är tillbaka kommer den genetiska rådgivaren att förklara resultaten och vad de betyder för dig.

Ett positivt testresultat betyder att du har ärvt BRCA1- eller BRCA2-mutationen.

• Detta betyder inte att du har cancer, eller ens att du kommer att få cancer. Det innebär att du har högre risk att få cancer.
• Detta betyder också att du kan eller kunde ha överfört denna mutation till dina barn. Varje gång du får ett barn finns det 1 till 2 chans att ditt barn får den mutation du har.

När du vet att du har högre risk att utveckla cancer kan du bestämma om du ska göra något annorlunda.

• Du kanske vill screenas för cancer oftare, så att den kan fångas tidigt och behandlas.
• Det kan finnas läkemedel du kan ta som kan minska risken för cancer.
• Du kan välja att ha en operation för att ta bort dina bröst eller äggstockar.

Ingen av dessa försiktighetsåtgärder garanterar att du inte får cancer.

Om ditt testresultat för BRCA1- och BRCA2-mutationerna är negativt, kommer den genetiska rådgivaren att berätta vad det betyder. Din familjehistoria hjälper den genetiska rådgivaren att förstå ett negativt testresultat.

Ett negativt testresultat betyder inte att du inte kommer att få cancer. Det kan betyda att du har samma risk att få cancer som människor som inte har denna mutation.

Var noga med att diskutera alla resultat av dina tester, även negativa resultat, med din genetiska rådgivare.

Bröstcancer - BRCA1 och BRCA2; Äggstockscancer - BRCA1 och BRCA2

Moyer VA; USA: s arbetsgrupp för förebyggande tjänster. Riskbedömning, genetisk rådgivning och genetisk testning av BRCA-relaterad cancer hos kvinnor: Uttalande från U.S. Prevention Services Task Force rekommendation. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

National Cancer Institute webbplats. BRCA-mutationer: cancerrisk och genetisk testning. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Uppdaterad 30 januari 2018. Åtkomst till 5 augusti 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cancergenetik och genomik. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.

• Bröstcancer
• Genetisk testning
• Äggstockscancer