Limbältet muskeldystrofi

Limbältets muskeldystrofi inkluderar minst 18 olika ärftliga sjukdomar. (Det finns 16 kända genetiska former.) Dessa störningar påverkar först musklerna runt axelband och höfter. Dessa sjukdomar blir värre. Så småningom kan det involvera andra muskler.

Limbältet muskeldystrofi är en stor grupp av genetiska sjukdomar där det finns muskelsvaghet och slöseri (muskeldystrofi).

I de flesta fall måste båda föräldrarna vidarebefordra den icke-fungerande (defekta) genen för att ett barn ska få sjukdomen (autosomal recessiv arv). I vissa sällsynta typer behöver bara en förälder förmedla den icke-fungerande genen för att påverka barnet. Detta kallas autosomalt dominerande arv. Under 16 av dessa tillstånd har den defekta genen upptäckts. För andra är genen ännu inte känd.

En viktig riskfaktor är att ha en familjemedlem med muskeldystrofi.

Oftast är det första tecknet svagheten i bäckenmuskelen. Exempel på detta är problem med att stå från sittande ställning utan att använda armarna eller svårigheter att gå i trappor. Svagheten börjar i barndomen till ung vuxen ålder.

Andra symtom inkluderar:

• Onormal, ibland vadande, gå
• Fogar som är fixerade i en sammandragen position (sent i sjukdomen)
• Stora och muskulösa kalvar (pseudohypertrofi), som egentligen inte är starka
• Förlust av muskelmassa, gallring av vissa kroppsdelar
• Ländryggssmärta
• Hjärtklappning eller besvärande trollformler
• Axelsvaghet
• Svaghet i musklerna i ansiktet (senare i sjukdomen)
• Svaghet i musklerna i underbenen, fötterna, underarmarna och händerna (senare i sjukdomen)

Test kan inkludera:

• Blodkreatinkinasnivåer
• DNA-testning (molekylär genetisk testning)
• Ekokardiogram eller EKG
• Elektromyogram (EMG) testning
• Muskelbiopsi

Det finns inga kända behandlingar som vänder muskelsvagheten. Genterapi kan bli tillgänglig i framtiden. Stödjande behandling kan minska sjukdomens komplikationer.

Tillståndet hanteras baserat på personens symtom. Det inkluderar:

• Hjärtövervakning
• Mobilitetshjälpmedel
• Sjukgymnastik
• Andningsvård
• Viktkontroll

Ibland behövs kirurgi för ben- eller ledproblem.

Muscular Dystrophy Association är en utmärkt resurs: www.mda.org

I allmänhet tenderar människor att ha svaghet som långsamt förvärras i drabbade muskler och spridningar.

Sjukdomen orsakar förlust av rörelse. Personen kan vara beroende av rullstol inom 20 till 30 år.

Hjärtmuskelsvaghet och onormal elektrisk aktivitet i hjärtat kan öka risken för hjärtklappning, svimning och plötslig död. De flesta människor med denna grupp av sjukdomar lever i vuxen ålder, men når inte sin fulla förväntade livslängd.

Människor med muskeldystrofi i extremiteterna kan uppleva komplikationer som:

• Onormala hjärtrytmer
• Skarvar i fogarna
• Svårigheter med det dagliga livet på grund av axelsvaghet
• Progressiv svaghet, vilket kan leda till att du behöver rullstol

Ring din vårdgivare om du eller ditt barn känner dig svag när du stiger från en hukande ställning. Ring en genetiker om du eller en familjemedlem har fått diagnosen muskeldystrofi och du planerar en graviditet.

Genetisk rådgivning erbjuds nu till drabbade individer och deras familjer. Snart kommer molekylär test att involvera helgenomsekvensering på patienter och deras släktingar för att bättre fastställa diagnosen. Genetisk rådgivning kan hjälpa vissa par och familjer att lära sig mer om riskerna och hjälp med familjeplanering. Det gör det också möjligt att ansluta patienter med sjukdomsregister och patientorganisationer.

Några av komplikationerna kan förhindras med lämplig behandling. Till exempel kan en hjärtstimulator eller defibrillator kraftigt minska risken för plötslig död på grund av en onormal hjärtrytm. Sjukgymnastik kan kanske förhindra eller fördröja kontrakturer och förbättra livskvaliteten.

Berörda människor kanske vill göra DNA-bank. DNA-test rekommenderas för dem som drabbas. Detta hjälper till att identifiera familjens genmutation. När mutationen har hittats är prenatal DNA-testning, testning av bärare och genetisk diagnos före implantation möjlig.

Muskeldystrofi - typ av lemmar (LGMD)

• Ytliga främre muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Medfödd, limbälte och andra muskeldystrofi. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaimans pediatriska neurologi. 6: e upplagan Elsevier; 2017: kap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limbältet muskeldystrofi. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Neuromuskulära störningar i spädbarn, barndom och ungdomar. 2: a upplagan Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 34.