Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en grupp av sjukdomar som överförs genom familjer som påverkar nerverna utanför hjärnan och ryggraden. Dessa kallas perifera nerver.

Charcot-Marie-Tooth är en av de vanligaste nervrelaterade störningarna som överförs genom familjer (ärvda). Förändringar av minst 40 gener orsakar olika former av denna sjukdom.

Sjukdomen leder till skada eller förstörelse av täckningen (myelinhöljet) runt nervfibrerna.

Nerver som stimulerar rörelse (kallas motoriska nerver) drabbas hårdast. Nerverna i benen påverkas först och allvarligt.

Symtom börjar oftast mellan mitten av barndomen och tidig vuxen ålder. De kan inkludera:

• Fotdeformitet (mycket hög fotbåge)
• Fotfall (oförmåga att hålla foten horisontellt)
• Förlust av nedre benmuskler, vilket leder till magra kalvar
• Domningar i foten eller benet
• "Slapping" gång (fötterna träffar golvet hårt när man går)
• Svaghet i höfter, ben eller fötter

Senare kan liknande symtom uppträda i armar och händer. Dessa kan inkludera en kloliknande hand.

En fysisk undersökning kan visa:

• Svårighet att lyfta upp foten och göra tårörelser (fotfall)
• Brist på stretchreflexer i benen
• Förlust av muskelkontroll och atrofi (krympning av musklerna) i foten eller benet
• Tjockna nervknippen under benen

Nervledningstester görs ofta för att identifiera olika former av störningen. En nervbiopsi kan bekräfta diagnosen.

Genetisk testning är också tillgänglig för de flesta former av sjukdomen.

Det finns inget känt botemedel. Ortopedisk kirurgi eller utrustning (såsom hängslen eller ortopediska skor) kan göra det lättare att gå.

Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och förbättra oberoende funktion.

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen förvärras långsamt. Vissa delar av kroppen kan bli bedövade och smärta kan variera från mild till svår. Så småningom kan sjukdomen orsaka funktionshinder.

Komplikationer kan inkludera:

• Progressiv oförmåga att gå
• Progressiv svaghet
• Skada på kroppsdelar som har minskat känsla

Ring din vårdgivare om det finns pågående svaghet eller minskad känsla i fötter eller ben.

Genetisk rådgivning och test rekommenderas om det finns en stark familjehistoria av sjukdomen.

Progressiv neuropatisk (peroneal) muskelatrofi; Ärftlig dysfunktion i peroneal nerv; Neuropati - peroneal (ärftlig); Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Katirji B. Störningar i perifera nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 107.

Sarnat HB. Ärftliga motor-sensoriska neuropatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 631.