Tricuspid atresia

Tricuspid atresia är en typ av hjärtsjukdom som förekommer vid födseln (medfödd hjärtsjukdom), där den trikuspidala hjärtklaffen saknas eller utvecklas onormalt. Defekten blockerar blodflödet från höger förmak till höger kammare. Andra hjärt- eller kärlfel är vanligtvis närvarande samtidigt.

Tricuspid atresia är en ovanlig form av medfödd hjärtsjukdom. Det drabbar cirka 5 av 100 000 levande födda. En av fem personer med detta tillstånd kommer också att ha andra hjärtproblem.

Normalt strömmar blod från kroppen till höger förmak, sedan genom tricuspidventilen till höger kammare och vidare till lungorna. Om tricuspidventilen inte öppnas kan blodet inte flöda från höger förmak till höger kammare. På grund av problemet med tricuspidventilen kan blod i slutändan inte komma in i lungorna. Det är här det måste gå för att plocka upp syre (blir syresatt).

Istället passerar blodet genom ett hål mellan höger och vänster atrium. I det vänstra förmaket blandas det med syrerikt blod som återvänder från lungorna. Denna blandning av syrerikt och syrefattigt blod pumpas sedan ut i kroppen från vänster kammare. Detta gör att syrenivån i blodet blir lägre än normalt.

Hos personer med tricuspid atresi får lungorna blod antingen genom ett hål mellan höger och vänster kammare (beskrivet ovan) eller genom underhåll av ett fosterskär som kallas ductus arteriosus. Ductus arteriosus ansluter lungartären (artär till lungorna) till aorta (huvudartär till kroppen). Det är närvarande när ett barn föds, men stänger normalt av sig själv strax efter födseln.

Symtom inkluderar:

• Blåaktig färg på huden (cyanos) på grund av låg syrenivå i blodet
• Snabb andning
• Trötthet
• Dålig tillväxt
• Andnöd

Detta tillstånd kan upptäckas under rutinmässig prenatal ultraljud eller när barnet undersöks efter födseln. Blåaktig hud är närvarande vid födseln. En hjärtmumling är ofta närvarande vid födseln och kan öka i högljuddhet över flera månader.

Test kan innehålla följande:

• EKG
• Ekokardiogram
• Bröstkorgsröntgen
• Hjärtkateterisering
• MR i hjärtat
• CT-skanning av hjärtat

När diagnosen har ställts kommer barnet ofta att läggas in på neonatalintensivavdelningen (NICU). Ett läkemedel som kallas prostaglandin E1 kan användas för att hålla ductus arterios öppen så att blod kan cirkulera till lungorna.

I allmänhet behöver patienter med detta tillstånd kirurgi. Om hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod ut till lungorna och resten av kroppen, sker den första operationen oftast inom de första dagarna av livet. I denna procedur sätts en artificiell shunt in för att hålla blodet flytande till lungorna. I vissa fall behövs inte denna första operation.

Därefter går barnet hem i de flesta fall. Barnet kommer att behöva ta en eller flera läkemedel dagligen och följas noga av en barnkardiolog. Denna läkare kommer att avgöra när det andra steget av operationen ska utföras.

Nästa steg i operationen kallas Glenn shunt eller hemi-Fontan-proceduren. Denna procedur förbinder hälften av venerna som transporterar syrefattigt blod från den övre halvan av kroppen direkt till lungartären. Operationen görs oftast när barnet är mellan 4 och 6 månader gammalt.

Under steg I och II kan barnet fortfarande se blått ut (cyanotiskt).

Steg III, det sista steget, kallas Fontan-proceduren. Resten av venerna som transporterar syrefattigt blod från kroppen är anslutna direkt till lungartären som leder till lungorna. Den vänstra kammaren behöver nu bara pumpa till kroppen, inte lungorna. Denna operation utförs vanligtvis när barnet är 18 månader till 3 år gammalt. Efter det sista steget är barnets hud inte längre blå.

I de flesta fall kommer kirurgi att förbättra tillståndet.

Komplikationer kan inkludera:

• Oregelbundna, snabba hjärtrytmer (arytmier)
• Kronisk diarré (från en sjukdom som kallas proteinförlorande enteropati)
• Hjärtsvikt
• Vätska i buken (ascites) och i lungorna (pleural effusion)
• Blockering av den konstgjorda shunten
• Strokes och andra nervsystemkomplikationer
• Plötslig död

Kontakta din vårdgivare omedelbart om ditt barn har:

• Nya förändringar i andningsmönster
• Problem med att äta
• Hud som blir blå

Det finns inget känt sätt att förhindra tricuspid atresia.

Tri atresia; Ventilstörning - tricuspid atresia; Medfödd hjärta - tricuspid atresia; Cyanotisk hjärtsjukdom - tricuspid atresia

• Hjärta - sektion genom mitten
• Tricuspid atresia

Fraser CD, Kane LC. Medfödd hjärtsjukdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lärobok för kirurgi. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.