Williams syndrom

Williams syndrom är en sällsynt sjukdom som kan leda till utvecklingsproblem.

Williams syndrom orsakas av att man inte har en kopia av 25 till 27 gener på kromosom nummer 7.

• I de flesta fall sker genförändringar (mutationer) på egen hand, antingen i spermier eller ägg som en baby utvecklas från.
• Men när någon har den genetiska förändringen har deras barn 50% chans att ärva den.

En av de saknade generna är genen som producerar elastin. Detta är ett protein som gör att blodkärl och andra vävnader i kroppen kan sträckas. Det är troligt att en saknad kopia av denna gen resulterar i förträngning av blodkärl, töjbar hud och flexibla leder som ses i detta tillstånd.

Symtom på Williams syndrom är:

• Matningsproblem, inklusive kolik, återflöde och kräkningar
• Inåtböj av lillfingret
  
• Nedsänkt bröst
• Hjärtsjukdom eller blodkärlproblem
  
• Utvecklingsfördröjning, mild till måttlig intellektuell funktionshinder, inlärningssvårigheter
• Försenat tal som senare kan förvandlas till stark talförmåga och stark inlärning genom hörsel
  
• Lätt distraherad, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
• Personlighetsdrag inkluderar att vara väldigt vänlig, lita på främlingar, fruktar höga ljud eller fysisk kontakt och att vara intresserad av musik
• Kort, jämfört med resten av personens familj

Ansiktet och munnen på någon med Williams syndrom kan visa:

• En tillplattad näsbro med liten uppåtvänd näsa
• Långa åsar i huden som går från näsan till överläppen
• Framstående läppar med öppen mun
• Hud som täcker det inre hörnet av ögat
• Delvis saknade tänder, defekt tandemalj eller små tänder med stort mellanrum

Tecknen inkluderar:

• Förträngning av vissa blodkärl
• Framsynthet
• Tandproblem, såsom tänder som är mycket fördelade
• Hög kalciumnivå i blodet som kan orsaka kramper och stel muskler
• Högt blodtryck
• Lösa leder som kan förändras till stelhet när personen blir äldre
• Ovanligt stjärnliknande mönster i ögonens iris

Tester för Williams syndrom inkluderar:

• Blodtryckskontroll
• Blodprov för en saknad del av kromosom 7 (FISH-test)
• Urin- och blodprov för kalciumnivå
• Ekokardiografi i kombination med Doppler-ultraljud
• Njur ultraljud

Det finns inget botemedel mot Williams syndrom. Undvik att ta extra kalcium och vitamin D. Behandla högt kalcium i blodet om det uppstår. Förträngning av blodkärl kan vara ett stort hälsoproblem. Behandlingen baseras på hur svår den är.

Sjukgymnastik är till hjälp för personer med ledstyvhet. Utvecklings- och talterapi kan också hjälpa. Att ha starka verbala färdigheter kan till exempel hjälpa till att kompensera för andra svagheter. Andra behandlingar baseras på personens symptom.

Det kan hjälpa att få behandling samordnad av en genetiker som har erfarenhet av Williams syndrom.

En stödgrupp kan vara till hjälp för emotionellt stöd och för att ge och ta emot praktiska råd. Följande organisation ger ytterligare information om Williams syndrom:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

De flesta med Williams syndrom:

• Har en viss intellektuell funktionsnedsättning.
• Kommer inte att leva så länge som normalt på grund av olika medicinska problem och andra möjliga komplikationer.
• Kräva heltidsanställda vårdgivare och bor ofta i övervakade grupphem.

Komplikationer kan inkludera:

• Kalciumavlagringar i njurarna och andra njurproblem
• Död (i sällsynta fall av anestesi)
• Hjärtsvikt på grund av smalare blodkärl
• Smärta i buken

Många av symtomen och tecknen på Williams syndrom kanske inte är uppenbara vid födseln. Ring din vårdgivare om ditt barn har funktioner som liknar Williams syndrom. Sök genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av Williams syndrom.

Det finns inget känt sätt att förhindra det genetiska problemet som orsakar Williams syndrom. Prenatal testning är tillgänglig för par med en familjehistoria av Williams syndrom som vill bli gravid.

Williams-Beurens syndrom; WBS; Beurens syndrom 7q11.23 borttagningssyndrom; Elfin facies syndrom

• Låg näsbro
• Kromosomer och DNA

Morris CA. Williams syndrom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, red. Genrecensioner. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Uppdaterad 23 mars 2017. Åtkomst till 5 november 2019.

Webbplats för NLM Genetics Home Reference. Williams syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Uppdaterad december 2014. Åtkomst till 5 november 2019.