Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom är en blockering av tjocktarmen. Det uppstår på grund av dålig muskelrörelse i tarmen. Det är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att det är närvarande från födseln.

Muskelsammandragningar i tarmen hjälper smält mat och vätska att röra sig genom tarmen. Detta kallas peristaltik. Nerver mellan muskelskikten utlöser sammandragningarna.

I Hirschsprungs sjukdom saknas nerverna från en del av tarmen. Områden utan dessa nerver kan inte driva igenom materialet. Detta orsakar en blockering. Tarminnehållet byggs upp bakom blockeringen. Tarmen och buken sväller som ett resultat.

Hirschsprungs sjukdom orsakar cirka 25% av alla nyfödda tarmblockeringar. Det förekommer 5 gånger oftare hos män än hos kvinnor. Hirschsprungs sjukdom är ibland kopplad till andra ärftliga eller medfödda tillstånd, såsom Downs syndrom.

Symtom som kan förekomma hos nyfödda och spädbarn inkluderar:

• Svårigheter med tarmrörelser
• Underlåtenhet att passera mekonium strax efter födseln
• Underlåtenhet att klara en första avföring inom 24 till 48 timmar efter födseln
• Sällsynta men explosiva avföring
• Gulsot
• Dålig utfodring
• Dålig viktökning
• Kräkningar
• Vattnig diarré (hos nyfödda)

Symtom hos äldre barn:

• Förstoppning som gradvis blir värre
• Fekal påverkan
• Undernäring
• Långsam tillväxt
• Svullen mage

Mildare fall kanske inte diagnostiseras förrän barnet är äldre.

Under en fysisk undersökning kan vårdgivaren kunna känna tarmöglor i den svullna magen. En rektal undersökning kan avslöja tight muskeltonus i rektal muskler.

Tester som används för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom kan innefatta:

• Röntgen i buken
• Anal manometri (en ballong blåses upp i ändtarmen för att mäta trycket i området)
• Barium lavemang
• Rektal biopsi

Ett förfarande som kallas seriell rektal bevattning hjälper till att lindra trycket i (dekomprimera) tarmen.

Den onormala delen av tjocktarmen måste tas ut med kirurgi. Oftast avlägsnas ändtarmen och den onormala delen av tjocktarmen. Den friska delen av tjocktarmen dras sedan ner och fästs vid anusen.

Ibland kan detta göras i en operation. Det görs dock ofta i två delar. En kolostomi utförs först. Den andra delen av proceduren görs senare under barnets första levnadsår.

Symtom förbättras eller försvinner hos de flesta barn efter operationen. Ett litet antal barn kan ha förstoppning eller problem med att kontrollera avföring (fekal inkontinens). Barn som behandlas tidigt eller som har en kortare del av tarmen har ett bättre resultat.

Komplikationer kan inkludera:

• Inflammation och infektion i tarmarna (enterokolit) kan förekomma före operationen, och ibland under de första 1 till 2 åren därefter. Symtomen är svåra, inklusive svullnad i buken, illaluktande vattnig diarré, slöhet och dålig utfodring.
• Perforering eller bristning av tarmen.
• Kort tarmsyndrom, ett tillstånd som kan leda till undernäring och uttorkning.

Ring ditt barns leverantör om:

• Ditt barn utvecklar symtom på Hirschsprungs sjukdom
• Ditt barn har buksmärtor eller andra nya symtom efter att ha behandlats för detta tillstånd

Medfödd megakolon

Bass LM, Wershil BK. Anatomi, histologi, embryologi och utvecklingsavvikelser i tunn- och tjocktarmen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom: patofysiologi / diagnos / hantering. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motilitetsstörningar och Hirschsprungs sjukdom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 358.