Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt tillstånd där ett barn föds utan förmågan att ordentligt bryta ner en aminosyra som kallas fenylalanin.

Fenylketonuri (PKU) ärvs, vilket innebär att det överförs genom familjer. Båda föräldrarna måste skicka en icke-fungerande kopia av genen för att en bebis ska få tillståndet. När detta är fallet har deras barn 1 till 4 chans att drabbas.

Barn med PKU saknar ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas. Det behövs för att bryta ner den essentiella aminosyran fenylalanin. Fenylalanin finns i livsmedel som innehåller protein.

Utan enzymet byggs nivåer av fenylalanin upp i kroppen. Denna uppbyggnad kan skada centrala nervsystemet och orsaka hjärnskador.

Fenylalanin spelar en roll i kroppens produktion av melanin. Pigmentet är ansvarigt för hud- och hårfärg. Därför har spädbarn med tillståndet ofta lättare hud, hår och ögon än bröder eller systrar utan sjukdomen.

Andra symtom kan inkludera:

• Försenade mentala och sociala färdigheter
• Huvudstorlek mycket mindre än normalt
• Hyperaktivitet
• Ryckande rörelser i armar eller ben
• Mentalt handikapp
• Krampanfall
• Hudutslag
• Skakningar

Om PKU är obehandlad, eller om mat som innehåller fenylalanin äts, kan andetag, hud, öronvax och urin ha en "mousy" eller "unken" lukt. Denna lukt beror på en ansamling av fenylalaninsubstanser i kroppen.

PKU kan enkelt detekteras med ett enkelt blodprov. Alla stater i USA kräver ett PKU-screeningtest för alla nyfödda som en del av den nyfödda screeningpanelen. Testet görs vanligtvis genom att ta några droppar blod från barnet innan barnet lämnar sjukhuset.

Om screeningtestet är positivt krävs ytterligare blod- och urintester för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning görs också.

PKU är en behandlingsbar sjukdom. Behandlingen innefattar en diet som innehåller mycket lågt fenylalanin, särskilt när barnet växer. Dieten måste följas strikt. Detta kräver noggrann övervakning av en registrerad dietist eller läkare och samarbete mellan förälder och barn. De som fortsätter kosten till vuxenlivet har bättre fysisk och mental hälsa än de som inte stannar kvar på den. "Diet for life" har blivit den standard som de flesta experter rekommenderar. Kvinnor som har PKU måste följa kosten före befruktningen och under graviditeten.

Det finns stora mängder fenylalanin i mjölk, ägg och andra vanliga livsmedel. Det konstgjorda sötningsmedlet NutraSweet (aspartam) innehåller också fenylalanin. Produkter som innehåller aspartam bör undvikas.

Det finns flera speciella formler för spädbarn med PKU. Dessa kan användas som en proteinkälla som är extremt låg i fenylalanin och balanserad för de återstående essentiella aminosyrorna. Äldre barn och vuxna använder en annan formel som ger protein i de mängder de behöver. Människor med PKU måste ta formel varje dag under hela sitt liv.

Resultatet förväntas bli mycket bra om kosten följs noggrant och börjar strax efter barnets födelse. Om behandlingen försenas eller tillståndet förblir obehandlat, kommer hjärnskador att uppstå. Skolans funktion kan vara lätt försämrad.

Om proteiner som innehåller fenylalanin inte undviks kan PKU leda till psykisk funktionsnedsättning vid slutet av det första levnadsåret.

Allvarlig psykisk funktionsnedsättning uppstår om sjukdomen är obehandlad. ADHD (uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning) verkar vara ett vanligt problem hos dem som inte håller sig till en mycket låg fenylalanindiet.

Ring din vårdgivare om ditt barn inte har testats för PKU. Detta är särskilt viktigt om någon i din familj har sjukdomen.

En enzymanalys eller genetisk testning kan avgöra om föräldrar bär genen för PKU. Provtagning av korionvillor eller fostervattensprov kan göras under graviditeten för att testa det ofödda barnet för PKU.

Det är mycket viktigt att kvinnor med PKU noggrant följer en strikt diet med låg fenylalanin både innan de blir gravida och under graviditeten. Uppbyggnad av fenylalanin kommer att skada det utvecklande barnet, även om barnet inte har ärvt hela sjukdomen.

PKU; Neonatal fenylketonuri

• Fenylketonuri test
• Nyfödda screeningtest

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska och barnsjukdomar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins grundläggande patologi. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninhydroxylasbrist: diagnos- och hanteringsriktlinjer. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.