Partiellt androgenkänslighetssyndrom

Partiellt androgenkänslighetssyndrom (PAIS) är en sjukdom som uppträder hos barn när deras kropp inte kan svara rätt sätt på de manliga könshormonerna (androgener). Testosteron är ett manligt könshormon.

Denna störning är en typ av androgenkänslighetssyndrom.

Under de första 2 till 3 månaderna av graviditeten har alla barn samma könsorgan. När ett barn växer in i livmodern utvecklas könsorganen hos män eller kvinnor beroende på paret av könskromosomer från föräldrarna. Det beror också på nivåerna av androgener. Hos en bebis med XY-kromosomer framställs höga nivåer av androgener i testiklarna. Denna bebis kommer att utveckla manliga könsorgan. Hos en bebis med XX-kromosomer finns inga testiklar och androgenerna är mycket låga. Detta barn kommer att utveckla kvinnliga könsorgan. I PAIS finns det en förändring i genen som hjälper kroppen att känna igen och använda manliga hormoner ordentligt. Detta leder till problem med utvecklingen av de manliga könsorganen. Vid födseln kan barnet ha tvetydiga könsorgan, vilket leder till förvirring över barnets kön.

Syndromet överförs genom familjer (ärftliga). Människor med två X-kromosomer påverkas inte om bara en kopia av X-kromosomen bär den genetiska mutationen. Män som ärver genen från sina mammor kommer att ha tillståndet. Det finns 50% chans att ett manligt barn till en mor med genen kommer att påverkas. Varje kvinnligt barn har 50% chans att bära genen. Familjehistoria är viktigt för att bestämma riskfaktorer för PAIS.

Människor med PAIS kan ha både manliga och kvinnliga fysiska egenskaper. Dessa kan inkludera:

• Onormala manliga könsorgan, såsom urinröret på penisens undersida, liten penis, liten pung (med en linje i mitten eller ofullständigt stängd) eller oskadade testiklar.
• Bröstutveckling hos män vid puberteten. Minskat kroppshår och skägg, men normalt hår i hår och ben.
• Sexuell dysfunktion och infertilitet.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning.

Test kan inkludera:

• Blodprov för att kontrollera nivåerna av manliga och kvinnliga hormoner
• Genetiska tester som karyotypning för att kontrollera kromosomer
• Spermaantal
• Testikulär biopsi
• Ultraljud i bäckenet för att kontrollera om kvinnliga reproduktionsorgan är närvarande

Spädbarn med PAIS kan tilldelas ett kön beroende på omfattningen av köns tvetydighet. Könsfördelning är dock en komplex fråga och måste övervägas noggrant. Möjliga behandlingar för PAIS inkluderar:

• För de som tilldelats som män kan kirurgi göras för att minska bröst, reparera oskadade testiklar eller omforma penis. De kan också ta emot androgener för att hjälpa ansiktshår att växa och fördjupa rösten.
• För dem som tilldelats kvinnor kan kirurgi göras för att ta bort testiklarna och omforma könsorganen. Det kvinnliga hormonet östrogen ges sedan under puberteten.

Följande grupper kan ge mer information om PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar i NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgener är viktigast under tidig utveckling i livmodern. Människor med PAIS kan ha en normal livslängd och vara helt friska, men de kan ha svårt att bli barn. I de mest allvarliga fallen kan pojkar med yttre kvinnliga könsorgan eller en extremt liten penis ha psykiska eller känslomässiga problem.

Barn med PAIS och deras föräldrar kan dra nytta av rådgivning och vård från ett vårdteam som innehåller olika specialister.

Ring din leverantör om du, din son eller en manlig familjemedlem har infertilitet eller ofullständig utveckling av manliga könsorgan. Genetisk testning och rådgivning rekommenderas om PAIS misstänks.

Prenatal testning är tillgänglig. Personer med PAIS-familjehistoria bör överväga genetisk rådgivning.

PAIS; Androgenkänslighetssyndrom - partiellt; Ofullständig testikulär feminisering; Typ I familjär ofullständig manlig pseudohermafroditism; Lubs syndrom; Reifensteins syndrom; Rosewaters syndrom

• Manligt reproduktionssystem

Achermann JC, Hughes IA. Pediatriska störningar i könsutvecklingen. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lärobok för endokrinologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Störningar av sexuell differentiering. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 97.