Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi beskriver flera nära besläktade störningar som stör nedbrytningen av vissa fetter. Dessa störningar överförs ofta (ärftliga) i familjer.

Adrenoleukodystrofi överförs vanligtvis från förälder till barn som ett X-kopplat genetiskt drag. Det drabbar främst män. Vissa kvinnor som är bärare kan ha mildare former av sjukdomen. Det drabbar cirka 1 av 20 000 personer från alla raser.

Tillståndet resulterar i uppbyggnad av mycket långkedjiga fettsyror i nervsystemet, binjurarna och testiklarna. Detta stör normal aktivitet i dessa delar av kroppen.

Det finns tre huvudkategorier av sjukdomar:

• Barndom cerebral form - uppträder i mitten av barndomen (i åldrarna 4 till 8)
• Adrenomyelopati - förekommer hos män i 20-talet eller senare i livet
• Nedsatt binjurefunktion (kallad Addisons sjukdom eller Addison-liknande fenotyp) - binjurarna producerar inte tillräckligt med steroidhormoner

Barns hjärntyper inkluderar:

• Förändringar i muskeltonus, särskilt muskelspasmer och okontrollerade rörelser
• Korsade ögon
• Handskrift som blir värre
• Svårigheter i skolan
• Svårigheter att förstå vad människor säger
• Hörselnedsättning
• Hyperaktivitet
• Försämrad skada på nervsystemet, inklusive koma, minskad finmotorisk kontroll och förlamning
• Krampanfall
• Sväljsvårigheter
• Synnedsättning eller blindhet

Adrenomyelopati symptom inkluderar:

• Svårigheter att kontrollera urinering
• Möjlig försämrad muskelsvaghet eller benstyvhet
• Problem med tankehastighet och visuellt minne

Binjursvikt (Addison-typ) inkluderar:

• Koma
• Minskad aptit
• Ökad hudfärg
• Viktminskning och muskelmassa (slöseri)
• Muskelsvaghet
• Kräkningar

Test för detta tillstånd inkluderar:

• Blodnivåer av mycket långkedjiga fettsyror och hormoner som produceras av binjurarna
• Kromosomstudie för att leta efter förändringar (mutationer) i ABCD1 gen
• MR av huvudet
• Hudbiopsi

Binjurfunktion kan behandlas med steroider (såsom kortisol) om binjurarna inte producerar tillräckligt med hormoner.

En specifik behandling för X-bunden adrenolukodystrofi är inte tillgänglig. En benmärgstransplantation kan stoppa försämringen av tillståndet.

Stödjande vård och noggrann övervakning av nedsatt binjurfunktion kan hjälpa till att förbättra komfort och livskvalitet.

Följande resurser kan ge mer information om adrenoleukodystrofi:

• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Barndomsformen av X-bunden adrenoleukodystrofi är en progressiv sjukdom. Det leder till en långvarig koma (vegetativt tillstånd) cirka 2 år efter att symtom i nervsystemet utvecklas. Barnet kan leva i detta tillstånd så länge som 10 år tills döden inträffar.

De andra formerna av denna sjukdom är mildare.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Binjurkris
• Vegetativt tillstånd

Ring din vårdgivare om:

• Ditt barn utvecklar symtom på X-bunden adrenoleukodystrofi
• Ditt barn har X-bundet adrenoleukodystrofi och blir värre

Genetisk rådgivning rekommenderas för par med en familjehistoria av X-länkad adrenoleukodystrofi. Mödrar till drabbade söner har 85% chans att vara bärare för detta tillstånd.

Prenatal diagnos av X-kopplad adrenoleukodystrofi är också tillgänglig. Det görs genom att testa celler från korionisk villusprovtagning eller fostervattensprov. Dessa tester letar efter antingen en känd genetisk förändring i familjen eller efter mycket långkedjiga fettsyranivåer.

X-bunden Adrenoleukodystrofi; Adrenomyeloneuropati; Barndom cerebral adrenoleukodystrofi; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatal adrenoleukodystrofi

James WD, Berger TG, Elston DM. Fel i ämnesomsättningen. I: James WD, Berger TG, Elston DM, red. Andrews hudsjukdomar: klinisk dermatologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiska störningar. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrerad lärobok för pediatrik. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekter i metabolismen av lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiska och metaboliska störningar i den vita substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, red. Swaimans pediatriska neurologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.