Hartnup-störning

Hartnup-störning är ett genetiskt tillstånd där det finns en defekt i transporten av vissa aminosyror (såsom tryptofan och histidin) genom tunntarmen och njurarna.

Hartnup-störning är ett metaboliskt tillstånd som involverar aminosyror. Det är ett ärftligt tillstånd. Detta tillstånd uppstår på grund av mutation i SLC6A19 gen. Ett barn måste ärva en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att bli allvarligt påverkad.

Tillståndet uppträder oftast mellan 3 och 9 år.

De flesta visar inga symtom. Om symtom uppträder uppträder de oftast i barndomen och kan inkludera:

• Diarre
• Stämningsförändringar
• Nervsystemet (neurologiska) problem, såsom onormal muskeltonus och okoordinerade rörelser
• Rött, fjällande hudutslag, vanligtvis när huden utsätts för solljus
• Känslighet mot ljus (ljuskänslighet)
• Kort växt

Vårdgivaren kommer att beställa ett urintest för att kontrollera om det finns höga nivåer av neutrala aminosyror. Nivåerna av andra aminosyror kan vara normala.

Din leverantör kan testa för genen som orsakar detta tillstånd. Biokemiska tester kan också beställas.

Behandlingar inkluderar:

• Undvik sol exponering genom att använda skyddskläder och använda en solskyddsmedel med en skyddsfaktor på 15 eller högre
• Att äta en proteinrik diet
• Tar kosttillskott som innehåller nikotinamid
• Genomgår psykisk hälsobehandling, såsom att ta antidepressiva medel eller humörstabiliserande medel, om humörsvängningar eller andra psykiska problem uppstår

De flesta med denna sjukdom kan förvänta sig att leva ett normalt liv utan funktionshinder. Sällan har det rapporterats om allvarlig nervsystemsjukdom och till och med dödsfall i familjer med denna sjukdom.

I de flesta fall finns det inga komplikationer. Komplikationer när de förekommer kan inkludera:

• Förändringar i hudfärg som är permanenta
• Psykiska problem
• Utslag
• Okoordinerade rörelser

Nervsystemet kan oftast vändas. Men i sällsynta fall kan de vara allvarliga eller livshotande.

Ring din leverantör om du har symtom på detta tillstånd, särskilt om du har en familjehistoria av Hartnup-störning. Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av detta tillstånd och planerar en graviditet.

Genetisk rådgivning före äktenskap och befruktning kan hjälpa till att förhindra vissa fall. Att äta en proteinrik diet kan förhindra aminosyrabrister som orsakar symtom.

Bhutia YD, Ganapathy V. Protein matsmältning och absorption. I: Said HM, red. Magtarmkanalens fysiologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Medfödda metabolismfel och nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.