Mukopolysackaridos typ IV

Mukopolysackaridos typ IV (MPS IV) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mucopolysackarider). Som ett resultat byggs molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.

Villkoret tillhör en grupp sjukdomar som kallas mucopolysackaridoser (MPS). MPS IV är också känt som Morquio syndrom.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

• MPS I (Hurlers syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippos syndrom)

MPS IV är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-arbetande kopia av en gen som är relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen. Detta kallas ett autosomalt recessivt drag.

Det finns två former av MPS IV: typ A och typ B.

• Typ A orsakas av en defekt i KALKAR gen. Människor med typ A har inte ett enzym som kallas N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas.
• Typ B orsakas av en defekt i GLB1 gen. Människor med typ B producerar inte tillräckligt med ett enzym som kallas beta-galaktosidas.

Kroppen behöver dessa enzymer för att bryta ner långa strängar av sockermolekyler som kallas keratansulfat. I båda typerna byggs onormalt stora mängder glykosaminoglykaner upp i kroppen. Detta kan skada organ.

Symtom börjar vanligtvis mellan 1 och 3. De inkluderar:

• Onormal utveckling av ben, inklusive ryggraden
• Klockformad bröstkorg med revben fläckade ut längst ner
• Molnig hornhinna
• Grova ansiktsdrag
• Förstorad lever
• Hjärtblåsljud
• Bråck i ljumsken
• Hypermobile leder
• Knock-knees
• Stort huvud
• Förlust av nervfunktion under nacken
• Kort växt med en särskilt kort bagageutrymme
• Tänder med brett mellanrum

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning för att kontrollera om det finns symtom som inkluderar:

• Onormal krökning i ryggraden
• Molnig hornhinna
• Hjärtblåsljud
• Bråck i ljumsken
• Förstorad lever
• Förlust av nervfunktion under nacken
• Kort statur (särskilt kort bagageutrymme)

Urinprov görs vanligtvis först. Dessa tester kan visa extra mucopolysackarider, men de kan inte bestämma den specifika formen av MPS.

Andra tester kan inkludera:

• Blod kultur
• Ekokardiogram
• Genetisk testning
• Hörseltest
• Slitlampa synundersökning
• Hudfibroblastkultur
• Röntgen av de långa benen, revbenen och ryggraden
• MR i nedre skalle och övre nacke

För typ A kan läkemedlet som kallas elosulfas alfa (Vimizim), som ersätter det saknade enzymet, testas. Det ges genom en ven (IV, intravenöst). Prata med din leverantör för mer information.

Enzymersättningsterapi är inte tillgänglig för typ B.

För båda typerna behandlas symtomen när de uppträder. En ryggradsfusion kan förhindra permanent ryggmärgsskada hos personer vars nackben är underutvecklade.

Dessa resurser kan ge mer information om MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiv funktion (förmåga att tänka klart) är vanligtvis normal hos personer med MPS IV.

Benproblem kan leda till stora hälsoproblem. Till exempel kan de små benen på toppen av nacken glida och skada ryggmärgen och orsaka förlamning. Kirurgi för att rätta till sådana problem bör göras om möjligt.

Hjärtproblem kan leda till döden.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Andningsproblem
• Hjärtsvikt
• Ryggmärgsskada och eventuell förlamning
• Synproblem
• Gångproblem relaterade till onormal krökning i ryggraden och andra benproblem

Ring din leverantör om symtom på MPS IV uppstår.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS IV. Prenatal testning är tillgänglig.

MPS IV; Morquio syndrom; Mukopolysackaridos typ IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfatasbrist; Mukopolysackaridos typ IVB; MPS IVB; Betagalaktosidasbrist; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ IV

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emerys element av medicinsk genetik. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.