Russell-Silver syndrom

Russell-Silver-syndromet (RSS) är en sjukdom som förekommer vid födseln med dålig tillväxt. En sida av kroppen kan också tyckas vara större än den andra.

En av tio barn med detta syndrom har problem med kromosom 7. Hos andra personer med syndromet kan det påverka kromosom 11.

För det mesta förekommer det hos personer utan sjukdomshistoria.

Det beräknade antalet personer som utvecklar detta tillstånd varierar kraftigt. Hanar och kvinnor påverkas lika.

Symtom kan inkludera:

• Födelsemärken som är färgen på kaffe med mjölk (café-au-lait-märken)
• Stort huvud för kroppsstorlek, bred panna med ett litet triangelformat ansikte och liten, smal haka
  
• Böjning av pinky mot ringfingret
• Underlåtenhet att trivas, inklusive fördröjd benålder
• Låg födelsevikt
• Kort höjd, korta armar, knubbiga fingrar och tår
• Mag- och tarmproblem som surt återflöde och förstoppning

Tillståndet diagnostiseras vanligtvis av tidig barndom. Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning.

Det finns inga specifika laboratorietester för att diagnostisera RSS. Diagnosen baseras vanligtvis på ditt barns leverantörs bedömning. Följande tester kan dock göras:

• Blodsocker (vissa barn kan ha lågt blodsocker)
• Benåldersprovning (benålder är ofta yngre än barnets faktiska ålder)
• Genetisk testning (kan upptäcka ett kromosomalt problem)
• Tillväxthormon (vissa barn kan ha brist)
• Skelettundersökning (för att utesluta andra förhållanden som kan efterlikna RSS)

Tillväxthormonersättning kan hjälpa om detta hormon saknas. Andra behandlingar inkluderar:

• Se till att personen får tillräckligt med kalorier för att förhindra lågt blodsocker och främja tillväxt
• Sjukgymnastik för att förbättra muskeltonus
• Utbildningsstöd för att hantera inlärningssvårigheter och problem med uppmärksamhetsbrister som barnet kan ha

Många specialister kan vara inblandade i att behandla en person med detta tillstånd. De inkluderar:

• En läkare som specialiserat sig på genetik för att diagnostisera RSS
• En gastroenterolog eller dietist som hjälper till att utveckla rätt kost för att öka tillväxten
• En endokrinolog som ordinerar tillväxthormon
• En genetisk rådgivare och psykolog

Äldre barn och vuxna visar inte typiska drag så tydligt som spädbarn eller yngre barn. Intelligens kan vara normal, även om personen kan ha en inlärningssvårighet.Fosterskador i urinvägarna kan förekomma.

Personer med RSS kan ha följande problem:

• Tugga eller tala svårigheter om käken är mycket liten
• Inlärningssvårigheter

Ring ditt barns leverantör om tecken på RSS utvecklas. Se till att ditt barns längd och vikt mäts under varje välbesökt barn. Leverantören kan hänvisa dig till:

• En genetisk professionell för en fullständig utvärdering och kromosomstudier
• En pediatrisk endokrinolog för hantering av ditt barns tillväxtproblem

Silver-Russell syndrom; Silversyndrom; RSS; Russell-Silver syndrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomstörningar. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnos och hantering av Silver-Russells syndrom: första internationella konsensusuttalande. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.