Mukopolysackaridos typ III

Mukopolysackaridos typ III (MPS III) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med vissa enzymer som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mucopolysackarider). Som ett resultat byggs molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.

Villkoret tillhör en grupp sjukdomar som kallas mucopolysackaridoser (MPS). MPS II är också känt som Sanfilippos syndrom.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

• MPS I (Hurlers syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS III är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-arbetande kopia av en gen som är relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen. Detta kallas ett autosomalt recessivt drag.

MPS III uppstår när enzymerna som behövs för att bryta ner heparansulfatsockerkedjan saknas eller är defekta.

Det finns fyra huvudtyper av MPS III. Vilken typ en person har beror på vilket enzym som påverkas.

• Typ A orsakas av en defekt i SGSH gen och är den allvarligaste formen. Människor med denna typ har inte en normal form av enzymet som kallas heparan N-sulfatas.
• Typ B orsakas av en defekt i NAGLU gen. Personer med den här typen saknas eller producerar inte tillräckligt med alfa-N-acetylglukosaminidas.
• Typ C orsakas av en defekt i HGSNAT gen. Människor med denna typ saknas eller producerar inte tillräckligt med acetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferas.
• Typ D orsakas av en defekt i GNS gen. Människor med den här typen saknas eller producerar inte tillräckligt N-acetylglukosamin 6-sulfatas.

Symtom uppträder ofta efter det första leveåret. En försämring av inlärningsförmågan inträffar vanligtvis mellan 2 och 6 år. Barnet kan ha normal tillväxt under de första åren, men sluthöjden är under genomsnittet. Försenad utveckling följs av försämrad mental status.

Andra symtom kan inkludera:

• Beteendeproblem, inklusive hyperaktivitet
• Grova ansiktsdrag med tunga ögonbryn som möts i mitten av ansiktet ovanför näsan
• Kronisk diarré
• Förstorad lever och mjälte
• Sömnsvårigheter
• Stela fogar som kanske inte sträcker sig helt
• Synproblem och hörselnedsättning
• Gångproblem

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning.

Urintester kommer att göras. Människor med MPS III har en stor mängd av en mucopolysackarid som kallas heparansulfat i urinen.

Andra tester kan inkludera:

• Blod kultur
• Ekokardiogram
• Genetisk testning
• Slitlampa synundersökning
• Hudfibroblastkultur
• Röntgen av benen

Behandling av MPS III syftar till att hantera symtomen. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom.

För mer information och support, kontakta någon av följande organisationer:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III orsakar signifikanta nervsystemssymtom, inklusive svår intellektuell funktionshinder. De flesta med MPS III lever in i tonåren. Vissa lever längre, medan andra med svåra former dör vid en tidigare ålder. Symtomen är allvarligaste hos personer med typ A.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Blindhet
• Oförmåga att ta hand om sig själv
• Intellektuell funktionshinder
• Nervskador som sakta förvärras och så småningom kräver rullstolsanvändning
• Krampanfall

Ring ditt barns leverantör om ditt barn inte verkar växa eller utvecklas normalt.

Se din leverantör om du planerar att få barn och du har en familjehistoria av MPS III.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS III. Prenatal testning är tillgänglig.

MPS III; Sanfilippos syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ III

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel.I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emerys element av medicinsk genetik. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.