McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar ben, hormoner och färg (pigmentering) i huden.

McCune-Albright syndrom orsakas av mutationer i GNAS gen. Ett litet antal, men inte alla, av personens celler innehåller denna felaktiga gen (mosaik).

Denna sjukdom ärvs inte.

Huvudsymptomet på McCune-Albright syndrom är tidig pubertet hos tjejer. Menstruationsperioder kan börja i tidig barndom, långt innan bröst eller blygdhår utvecklas (som normalt förekommer först). Medelåldern som symtomen uppträder är 3 år. Men puberteten och menstruationsblödningen har inträffat så tidigt som 4 till 6 månader hos flickor.

Tidig sexuell utveckling kan också förekomma hos pojkar, men inte lika ofta som hos flickor.

Andra symtom inkluderar:

• Benfrakturer
• Deformiteter i benen i ansiktet
• Gigantism
• Oregelbundna, stora fläckiga café au lait-fläckar

En fysisk undersökning kan visa tecken på:

• Onormal bentillväxt i skallen
• Onormala hjärtrytmer (arytmier)
• Akromegali
• Gigantism
• Stora café-au-lait-fläckar på huden
• Leversjukdom, gulsot, fettlever
• Ärrliknande vävnad i benet (fibrös dysplasi)

Tester kan visa:

• Binjurebnormaliteter
• Hög nivå av bisköldkörtelhormon (hyperparatyreoidism)
• Hög nivå av sköldkörtelhormon (hypertyreoidism)
• Avvikelser i binjureshormon
• Låg nivå av fosfor i blodet (hypofosfatemi)
• Cystor på äggstockarna
• Hypofys- eller sköldkörteltumörer
• Onormal blodprolaktinnivå
• Onormal tillväxthormonnivå

Andra tester som kan göras inkluderar:

• MR av huvudet
• Röntgen av benen

Genetisk testning kan göras för att bekräfta diagnosen.

Det finns ingen specifik behandling för McCune-Albright syndrom. Läkemedel som blockerar östrogenproduktion, såsom testolakton, har prövats med viss framgång.

Adrenala abnormiteter (såsom Cushings syndrom) kan behandlas med kirurgi för att avlägsna binjurarna. Gigantism och hypofysadenom måste behandlas med läkemedel som blockerar hormonproduktionen eller med kirurgi.

Benavvikelser (fibrös dysplasi) avlägsnas ibland med kirurgi.

Begränsa antalet röntgenbilder som tas av drabbade delar av kroppen.

Livslängden är relativt normal.

Komplikationer kan inkludera:

• Blindhet
• Kosmetiska problem från benavvikelser
• Dövhet
• Osteitis fibrosa cystica
• För tidig pubertet
• Upprepade benbrott
• Bentumörer (sällsynt)

Ring din vårdgivare om ditt barn börjar puberteten tidigt eller har andra symtom på McCune-Albright syndrom. Genrådgivning och eventuellt genetisk testning kan föreslås om sjukdomen upptäcks.

Polyostotisk fibrös dysplasi

• Anterior skelettanatomi
• Neurofibromatosis - jätte café-au-lait plats

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Störningar i pubertets utveckling. I: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 578.

Styne DM. Fysiologi och störningar i puberteten. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 26.