Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom. Det involverar breda tummar och tår, kort kroppsvikt, distinkta ansiktsdrag och varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning.

RTS är ett sällsynt tillstånd. Variationer i generna CREBBP och EP300 ses hos vissa personer med detta tillstånd.

Vissa människor saknar genen helt. Detta är mer typiskt hos personer med svårare problem.

De flesta fall är sporadiska (inte förmedlas genom familjer). De beror sannolikt på en ny genetisk defekt som uppträder antingen i spermierna eller äggcellerna eller vid tidpunkten för befruktningen.

Symtom inkluderar:

• Bredning av tummar och stora tår
• Förstoppning
• Överflödigt hår på kroppen (hirsutism)
• Hjärtfel, som eventuellt kräver operation
• Intellektuell funktionshinder
• Krampanfall
• Kort växt som märks efter födseln
• Långsam utveckling av kognitiva färdigheter
• Långsam utveckling av motoriska färdigheter åtföljd av låg muskeltonus

Andra tecken och symtom kan inkludera:

• Frånvarande eller extra njure och andra problem med njure eller urinblåsa
• Ett underutvecklat ben i mittytan
• Ostadig eller stel gånggång
• Lutande ögon
• Låghåriga öron eller missbildade öron
• Hängande ögonlock (ptos)
• Grå starr
• Coloboma (en defekt i ögonens iris)
• Mikrocefali (alltför litet huvud)
• Smal, liten eller försänkt mun med trånga tänder
• Framstående eller "näbb"
• Tjocka och välvda ögonbryn med långa ögonfransar
• Oskuren testikel (kryptorkidism) eller andra testikelproblem

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Blodprov och röntgen kan också göras.

Genetiska tester kan göras för att avgöra om generna som är involverade i denna sjukdom saknas eller ändras.

Det finns ingen specifik behandling för RTS. Följande behandlingar kan dock användas för att hantera problem som vanligtvis är förknippade med tillståndet.

• Kirurgi för att reparera benen i tummen eller tårna kan ibland förbättra greppet eller lindra obehag.
• Tidiga insatsprogram och specialundervisning för att ta itu med utvecklingsstörningar.
• Hänvisning till beteendespecialister och stödgrupper för familjemedlemmar.
• Medicinsk behandling för hjärtfel, hörselnedsättning och ögonavvikelser.
• Behandling mot förstoppning och gastroesofageal reflux (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Majoriteten av barnen kan lära sig läsa på elementär nivå. Majoriteten av barnen har försenat motorisk utveckling, men i genomsnitt lär de sig att gå 2 1/2 år.

Komplikationer beror på vilken del av kroppen som påverkas. Komplikationer kan inkludera:

• Matningsproblem hos spädbarn
• Upprepade öroninfektioner och hörselnedsättning
• Problem med hjärtans form
• Onormal hjärtslag
• Ärrbildning i huden

Ett möte med en genetiker rekommenderas om leverantören hittar tecken på RTS.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par med en familjehistoria av denna sjukdom som planerar en graviditet.

Rubinsteins syndrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Onormal kroppsstorlek och andel. I: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery och Rimoins principer och praxis för medicinsk genetik och genomik. 7: e upplagan Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kapitel 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Utvecklingsgenetik och fosterskador. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybis syndrom. Genrecensioner. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Uppdaterad 7 augusti 2014. Åtkomst till 30 juli 2019.