Potter syndrom

Potters syndrom och Potter-fenotyp hänvisar till en grupp av resultat i samband med brist på fostervätska och njursvikt hos ett ofödat barn.

I Potters syndrom är det primära problemet njursvikt. Njurarna utvecklas inte ordentligt eftersom barnet växer i livmodern. Njurarna producerar normalt fostervätskan (som urin).

Potterfenotyp refererar till ett typiskt ansiktsutseende som förekommer hos en nyfödd när det inte finns fostervatten. Bristen på fostervätska kallas oligohydramnios. Utan fostervatten är barnet inte dämpat från livmoderns väggar. Livmoderns väggtryck leder till ett ovanligt ansiktsutseende, inklusive vitt skilda ögon.

Potterfenotyp kan också leda till onormala lemmar eller lemmar som hålls i onormala positioner eller kontrakturer.

Oligohydramnios stoppar också utvecklingen av lungorna, så lungorna fungerar inte ordentligt vid födseln.

Symtom inkluderar:

• Brett åtskilda ögon med epikantala veck, bred näsbro, öron med lågt uppsättning och hakande haka
• Frånvaro av urinproduktion
• Svårt att andas

Ett graviditetsultraljud kan visa brist på fostervätska, frånvaro av njurar från fostret eller allvarligt onormala njurar hos det ofödda barnet.

Följande tester kan användas för att diagnostisera tillståndet hos en nyfödd:

• Röntgen i buken
• Röntgen av lungorna

Återupplivning vid leverans kan försökas i väntan på diagnosen. Behandling kommer att tillhandahållas för alla urinvägsobstruktioner.

Detta är ett mycket allvarligt tillstånd. För det mesta är det dödligt. Det kortsiktiga resultatet beror på svårighetsgraden av lunginvolvering. Långsiktigt resultat beror på svårighetsgraden av njurinvolvering.

Det finns inget känt förebyggande.

Potter fenotyp

• Amnionvätska
• Bred näsbro

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. nefrologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Medfödda och utvecklingsstörningar i urinvägarna. I: Marcdante KJ, Kliegman RM, red. Nelson Essentials of Pediatrics. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 168.

Mitchell AL. Medfödda anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.