Friedreich ataxia

Friedreich ataxia är en sällsynt sjukdom som överförs genom familjer (ärvda). Det påverkar musklerna och hjärtat.

Friedreich ataxia orsakas av en defekt i en gen som kallas frataxin (FXN). Förändringar i denna gen får kroppen att göra för mycket av en del av DNA som kallas trinucleotide repeat (GAA). Normalt innehåller kroppen cirka 8 till 30 exemplar av GAA. Människor med Friedreich ataxia har så många som 1 000 exemplar. Ju fler kopior av GAA en person har, desto tidigare i livet börjar sjukdomen och desto snabbare blir den värre.

Friedreich ataxia är en autosomal recessiv genetisk störning. Det betyder att du måste få en kopia av den defekta genen från både din mor och far.

Symtom orsakas av förslitning av strukturer i områden i hjärnan och ryggmärgen som styr koordination, muskelrörelse och andra funktioner. Symtom börjar oftast före puberteten. Symtom kan inkludera:

• Onormalt tal
• Förändringar i syn, särskilt färgsyn
• Minskad förmåga att känna vibrationer i nedre extremiteterna
• Fotproblem, såsom hammartå och höga bågar
• Hörselnedsättning, detta förekommer hos cirka 10% av människorna
• Jerky ögonrörelser
• Förlust av koordination och balans, vilket leder till frekventa fall
• Muskelsvaghet
• Inga reflexer i benen
• Ostadig gång och okoordinerade rörelser (ataxi), vilket blir värre med tiden

Muskelproblem leder till förändringar i ryggraden. Detta kan leda till skolios eller kyfoskolios.

Hjärtsjukdom utvecklas oftast och kan leda till hjärtsvikt. Hjärtsvikt eller dysrytmier som inte svarar på behandlingen kan leda till döden. Diabetes kan utvecklas i senare skeden av sjukdomen.

Följande tester kan göras:

• EKG
• Elektrofysiologiska studier
• EMG (elektromyografi)
• Genetisk testning
• Nervledningstest
• Muskelbiopsi
• Röntgen, CT-skanning eller MR av huvudet
• Röntgen av bröstet
• Röntgen av ryggraden

Blodsockertester (glukos) kan visa diabetes eller glukosintolerans. En synundersökning kan visa skador på synnerven, som oftast förekommer utan symtom.

Behandling för Friedreich ataxia inkluderar:

• Rådgivning
• Talterapi
• Sjukgymnastik
• Gånghjälpmedel eller rullstolar

Ortopediska anordningar (hängslen) kan behövas för skolios och fotproblem. Att behandla hjärtsjukdomar och diabetes hjälper människor att leva längre och förbättra deras livskvalitet.

Friedreich-ataxi förvärras långsamt och orsakar problem med att göra vardagliga aktiviteter. De flesta behöver använda rullstol inom 15 år efter sjukdomens start. Sjukdomen kan leda till tidig död.

Komplikationer kan inkludera:

• Diabetes
• Hjärtsvikt eller hjärtsjukdom
• Förlust av förmåga att röra sig

Ring din vårdgivare om symtom på Friedreich ataxi uppträder, särskilt om det finns en familjehistoria av sjukdomen.

Människor med en familjehistoria av Friedreich ataxia som tänker få barn kanske vill överväga genetisk screening för att bestämma deras risk.

Friedreichs ataxi; Spinocerebellär degeneration

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Mink JW. Rörelsestörningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolios och kyphos. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 44.